肿瘤600+基因全面用药基（组织）

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤600+基因全面用药基（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

这是许多肿瘤患者和家属在制定治疗方案时最关心的问题。现代肿瘤治疗已进入“精准医疗”时代，其核心在于“同病异治”——即使是同一种癌症，不同患者体内的基因突变也可能千差万别，导致对药物的反应截然不同。基因检测就像为肿瘤绘制一份独一无二的“分子身份证”，能够帮助医生看清驱动肿瘤生长的关键基因异常，从而选择最可能有效的靶向或免疫药物，避免无效治疗，同时也能评估遗传风险和化疗药物的敏感性，是实现个体化、精准化治疗的基石。

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

“肿瘤600+基因全面用药基因检测（组织）”是一款基于下一代测序技术（NGS）的泛癌种综合检测产品。它通过对肿瘤组织样本进行深度测序，一次性全面解析与肿瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗、化疗及遗传风险相关的数百个基因，为临床决策提供全方位的分子信息支持。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：我国整体癌症发病率持续上升，年新发病例数约达406.4万例；癌症死亡率同样居高不下，每年约有241.4万人死于癌症。全癌种的5年相对生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍仅为40.5%，与发达国家仍有差距。癌症的高发年龄多在60岁以上，但近年来有年轻化趋势。从性别上看，男性总体发病率和死亡率均高于女性。这些数据凸显了我国肿瘤防治形势的严峻性，也进一步说明了借助基因检测等先进手段实现精准治疗、提升生存率和生存质量的迫切性。

2. 检测内容详解

本检测全面覆盖六大核心分析模块，具体基因与临床应用如下表所示：

3. 检测技术原理

本检测采用经过验证的NGS技术流程，确保结果的准确性与可靠性：

• DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡包埋组织等样本中高质量提取肿瘤基因组DNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对约2.6Mb的目标基因组区域（涵盖565个基因的全部外显子、38个基因的内含子热点等）进行高效富集，确保关键变异不漏检。
• 高通量测序：在高性能测序仪上进行双端深度测序，保证每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行专业分析，包括序列比对、变异检测（SNV、Indel、CNV、Fusion）、TMB/MSI计算、胚系分析等，并经过严格的人工审核与注释。

4. 适用人群

不同临床场景下的患者均可从本检测中获益，主要适用于以下五类人群：

• 初诊晚期或转移性实体瘤患者：用于寻找一线靶向或免疫治疗机会，制定最优的初始治疗方案。
• 标准治疗失败或发生耐药的患者：探索耐药机制，寻找后续靶向治疗或跨适应症用药机会，指导换药策略。
• 术后高危患者：评估微小残留病灶风险，为辅助治疗强化或降阶决策提供分子依据。
• 有显著家族史或个人病史的患者：进行遗传性肿瘤基因评估，明确自身遗传风险，并指导家族成员的预防性筛查。
• 寻求前沿治疗机会的患者：匹配基于特定基因变异的临床试验，接触潜在的新药治疗。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程清晰规范：

• 步骤一：临床医嘱 - 经治医生根据患者病情评估，开具基因检测申请单。
• 步骤二：样本采集与处理 - 病理科医生复核肿瘤组织样本（石蜡切片/块、新鲜组织、穿刺组织等）的质量与肿瘤细胞含量，确保符合检测要求。
• 步骤三：样本寄送 - 样本在低温条件下安全转运至中心实验室。
• 步骤四：实验室检测 - 实验室接收样本后，严格按SOP流程完成DNA提取、建库、捕获、测序及生信分析。标准报告周期为10个工作日（使用新鲜组织样本可能额外增加2个工作日）。
• 步骤五：报告出具与解读 - 生成图文并茂的电子及纸质报告，并由专业团队提供临床解读支持。

6. 预防与监测

精准医疗不仅在于治疗，也贯穿于全程管理：

• 术后随访：根治性治疗后，应遵循医嘱定期复查，频率通常为术后2年内每3-6个月一次，之后逐渐延长。随访内容包括影像学、肿瘤标志物及临床表现评估。
• ctDNA动态监测：对于接受靶向治疗或高风险患者，可定期采集外周血进行循环肿瘤DNA检测，无创、实时地监控治疗效果、早期发现耐药突变或复发迹象。
• MRD评估：在根治性手术或治疗后，通过高灵敏度检测技术（如ctDNA检测）评估是否存在分子层面的微小残留病灶，有助于更精准地判断复发风险，指导是否需要进行辅助治疗。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁，通常包含以下核心内容：

• 突变结果分类：明确列出检测到的基因变异，并根据其临床意义分为“致病/可能致病”、“临床意义未明”和“可能良性/良性”等类别。
• 用药建议汇总：基于检测到的变异，列出国内外已获批的靶向/免疫药物、相关适应症及证据等级；同时也会提示可能有效的跨适应症用药或处于临床试验阶段的药物。
• 化疗药物提示：根据化疗相关基因多态性结果，提示特定化疗药物可能增加的毒性风险或疗效差异。
• 遗传咨询建议：若发现疑似胚系致病突变，报告会明确提示，并建议进行遗传咨询及家系验证。
• 临床试验匹配：为存在罕见突变或已无标准治疗选择的患者，匹配正在招募的临床试验信息，提供新的治疗希望。

最终，报告需由主治医生结合患者具体的病理类型、分期、体能状况及全部病史进行综合解读，制定出最适合患者的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。