肿瘤同源重组缺陷（HRD）
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为什么需要检测HRD：中国女性健康的隐形威胁
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同源重组修复缺陷(HRD)是近年来肿瘤精准医疗领域的重要发现。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：
研究表明，约50%的高级别浆液性卵巢癌存在HRD，在阴性亚型中占比达20-30%。这种基因缺陷会导致细胞DNA修复能力下降，使肿瘤对特定治疗药物异常敏感。通过NGS技术检测HRD状态，相当于为了一套精准的雷达扫描系统，能精确定位肿瘤的致命弱点。
HRD检测项目通俗解读：基因组的"紧急维修队"失灵
同源重组修复(HRR)是细胞修复DNA双链断裂的核心机制，可以想象为基因组的专业维修团队。当BRCA1/2等基因发生突变时，这个系统就会出现缺陷：
- HRD阳性：修复瘫痪，肿瘤细胞积累大量基因损伤
- HRD阴性：修复系统功能正常，耐药性
现代NGS检测通过三大指标综合判断HRD状态：
- 特定基因突变谱(如BRCA1/2)
- 基因组瘢痕评分(LOH/TAI/LST)
- 稳定性模式
指南(NCCN/ESMO)已明确将HR卵巢癌常规诊疗路径。最新临床证据显示：
- PARP抑制剂对HRD有效率提升3-5倍
- 含铂化疗的敏感性提高40-60%
检测过程攻略：从样本到报告的7日>
规范的HRD检测需要经过标准化流程：
- 样本采集：新鲜组织，也可用血液样本替代
- DNA提取：确保肿瘤细胞含量＞20%
- 建库测序：采用NGS平台覆盖基因组区域
- 生物信息分析：计算基因组不稳定性评分
- 临床解读：由分子肿瘤专家委员会审核
整个流程可在，检测报告将明确标注HRD状态分级(阳性/阴性)和临床用药建议。需要特别注意的是，血液检测可能遗漏体细胞突变，组织检测结果临床指导价值。
预防与监测建议：检测管理
对于HRD阳性个体，建议采取主动健康管理策略：
- 一级预防：BRCA突变预防性手术
- 二级预防：每6个月CA125+监测
- 治疗监测：用药期间定期评估基因组不稳定性变化
- 家族筛查：直系亲属遗传咨询建议
中国抗癌协会指南强调，HRD状态可能影响整个治疗周期的决策手术治疗强度和复发后线治疗排序。
报告解读指南：理解您的基因密码
需要提醒的是，约可能出现HRD状态与BRCA突变不一致这时需要结合特征综合判断。当报告显示"HRD阳性但BRCA野生型"时，可能存在尚未发现的HR通路基因异常，这类可能从靶向治疗中获益。
