消化道肿瘤血液50基因检测

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的消化道肿瘤血液50基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的王先生因持续上腹隐痛就诊，胃镜检查发现胃体部溃疡型肿物，活检确诊为低分化腺癌。面对这个在中国年新发病例达40.3万例（国家癌症中心2022年数据）的常见恶性肿瘤，临床团队需要快速获取全面的分子特征以制定精准治疗方案。

根据中国国家癌症中心最新统计：

• 发病率：消化道肿瘤占全部恶性肿瘤的29.7%
• 死亡率：食管癌、胃癌、结直肠癌合计占癌症相关死亡的36.4%
• 5年生存率：胃癌35.1%，结直肠癌56.9%，食管癌30.3%
• 高发年龄：50-70岁，男性发病率显著高于女性（2.3:1）

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

建库阶段：从10ml外周血中分离血浆cfDNA和白细胞gDNA，经片段化、末端修复、接头连接构建双端测序文库。

靶向捕获：采用液相探针杂交技术，特异性富集50个基因的全部外显子及部分内含子区域。

高通量测序：在Illumina平台上进行双端150bp测序，平均深度≥5000X（ctDNA）和200X（gDNA）。

生信分析：通过专利算法区分体细胞突变与胚系变异，检测灵敏度达0.1%等位基因频率。

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期患者一线治疗前的全面分子图谱分析
• 耐药换药：靶向治疗进展后的耐药机制解析
• 术后监测：根治性切除后的微小残留病灶（MRD）评估
• 遗传评估：早发或多原发肿瘤患者的林奇综合征筛查
• 高危筛查：具有家族史或癌前病变的定期监测

5. 检测流程

1. 医嘱开具：临床医师根据患者情况选择检测套餐
2. 样本采集：采用专用Streck管采集10ml外周血
3. 冷链运输：4-8℃条件下48小时内送达实验室
4. 实验室检测：严格遵循CAP/CLIA标准流程
5. 报告发放：7个工作日内提供结构化报告

6. 预防与监测

对于已完成根治性手术的李女士（52岁，III期结肠癌），建议：

• 术后2年内每3个月检测ctDNA动态变化
• 影像学检查频率根据MRD结果个体化调整
• 发现分子复发迹象时考虑早期干预
• 一级亲属进行遗传风险评估

7. 报告解读

典型报告包含三个关键部分：

突变分类：按临床意义分为I类（明确致病）、II类（可能致病）、III类（临床意义未明）变异

用药建议：列出NCCN/CSCO指南推荐方案及对应证据等级

临床试验匹配：根据分子特征筛选适合的国内注册临床试验

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。