洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(4次MRD)

1. 项目介绍

TM实体瘤全程管理(4次MRD)预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(4次MRD)检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新的NCCN（美国国家综合癌症网络）和CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于I-III期可手术的实体瘤患者，在根治性治疗后进行微小残留病灶（MRD）监测已成为标准临床实践的重要组成部分。MRD监测能够早于影像学数月发现分子层面的肿瘤复发迹象，为临床干预提供宝贵的“窗口期”，是实现肿瘤个体化全程管理、提升治愈率的关键技术。

本产品“洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理”是一款基于下一代测序（NGS）技术的MRD监测产品，为患者提供包含基线组织测序及术后4次血液监测的全程化管理方案，适用于肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌（MIBC）、食管癌等多种实体瘤。

核心覆盖癌种中国流行病学数据（基于中国国家癌症中心最新统计）：

• 肺癌：年新发病例数约106万，死亡病例数约73万，发病率和死亡率均居恶性肿瘤首位。总体5年生存率约为19.7%。高发年龄为50-75岁，男性发病率显著高于女性。
• 结直肠癌：年新发病例数约56万，死亡病例数约29万，发病率居第二位，死亡率居第四位。总体5年生存率约为56.9%。高发年龄为55-75岁，男女比例约为1.3:1。
• 胃癌：年新发病例数约48万，死亡病例数约37万，发病率居第三位，死亡率居第三位。总体5年生存率约为35.1%。高发年龄为50-70岁，男性发病率约为女性的2倍。
• 肝癌：年新发病例数约41万，死亡病例数约39万，发病率居第四位，死亡率居第二位。总体5年生存率约为12.1%。高发年龄为40-70岁，男性发病率显著高于女性。
• 乳腺癌：年新发病例数约42万，为女性恶性肿瘤发病率首位。死亡病例数约12万。总体5年生存率约为82.0%。高发年龄为45-55岁及70-74岁。
• 食管癌：年新发病例数约32万，死亡病例数约30万。总体5年生存率约为30.3%。高发年龄为60-70岁，男性发病率约为女性的2-3倍。
• 胰腺癌：年新发病例数约13万，死亡病例数约12万，因其恶性程度高，5年生存率仅为7.2%，防治形势严峻。高发年龄为60-80岁。
• 膀胱癌（MIBC）：肌层浸润性膀胱癌是膀胱癌中预后较差的一类，年新发病例数约9万，男性发病率约为女性的3-4倍。

面对如此严峻的肿瘤防治形势，单纯依靠传统影像学进行术后随访存在灵敏度不足、发现滞后等局限。基于ctDNA的MRD监测技术，能够从分子层面实现超早期复发风险预警，是改善上述高发癌种患者生存预后的重要工具。

2. 检测内容详解

本检测采用个体化定制MRD监测策略。首先对患者手术或活检肿瘤组织进行NGS测序，构建患者专属的肿瘤基因突变图谱。随后，在术后多个时间点采集外周血，利用超高深度测序技术追踪血液中是否存在与组织图谱匹配的ctDNA信号，从而实现高灵敏度、高特异性的MRD状态评估。

代表性覆盖基因与临床意义：

3. 检测技术原理

本检测基于杂交捕获的新一代测序（NGS）技术平台，结合独创的生信分析算法，实现从样本到报告的精准分析。

• 建库：分别从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本和血液样本中提取基因组DNA。血液样本通过分离血浆，提取循环游离DNA（cfDNA），其中包含肿瘤来源的ctDNA。经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 捕获与测序：对于组织样本，使用针对数百个癌症相关基因的全景panel进行杂交捕获。对于血液MRD监测样本，则使用根据患者个体化突变图谱定制的特异性探针panel进行捕获，确保高效富集目标序列。捕获后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，血液样本达到超高测序深度（通常>30,000X），以捕捉极低丰度的ctDNA信号。
• 生信分析与MRD判定：原始测序数据经过质控、比对、去重后，进行变异识别。对于组织样本，系统分析SNV、Indel、CNV、Fusion等多种变异。对于血液样本，核心是将测序数据与患者个体化突变图谱进行比对，通过独特的背景降噪算法和克隆性造血变异过滤技术，区分真正的肿瘤来源ctDNA信号与背景噪音，最终给出“MRD阳性”或“MRD阴性”的定性结果以及ctDNA的定量水平。

4. 适用人群

本全程管理方案主要适用于以下临床场景的实体瘤患者：

• 初诊分型与预后评估：新确诊的I-III期实体瘤患者，计划接受根治性手术。通过基线组织检测明确分子分型，指导术后辅助治疗策略，并建立个体化MRD监测基线。
• 术后辅助治疗决策与疗效监测：已完成根治性手术的患者，MRD状态可作为评估术后残留风险、制定及调整辅助治疗方案（化疗、靶向、免疫）的重要参考。治疗期间的MRD动态变化可用于评估辅助治疗疗效。
• 根治性治疗后复发监测：已完成所有计划性根治治疗（手术及辅助治疗）的患者，进入常规随访期。定期进行MRD监测，可早于影像学发现分子复发，实现复发预警。
• 疑似复发或转移的鉴别诊断：对于随访中出现肿瘤标志物升高或影像学发现可疑病灶但难以定性的患者，MRD检测可提供分子证据，辅助鉴别诊断。
• 遗传风险评估（附加价值）：基线组织检测报告中包含的BRCA1/2等胚系突变相关基因的变异提示，可为患者及其家族的遗传风险评估提供线索，必要时建议进行专业的遗传咨询和验证检测。

5. 检测流程

检测流程规范严谨，确保结果准确可靠：

• 第一步：临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估，开具检测医嘱。与患者充分沟通检测的目的、意义、流程及局限性，并签署知情同意书。
• 第二步：样本采集与处理：组织样本：提供已确诊的FFPE组织白片或卷片（需包含足够肿瘤细胞）。血液样本：使用专用cfDNA采血管采集外周血10mL，轻柔颠倒混匀，室温保存，并尽快进行血浆分离。
• 第三步：样本寄送：将采集好的组织样本和血液样本，连同完整的检测申请单，使用专用冷链运输箱及时寄送至中心实验室。
• 第四步：实验室检测与生信分析：实验室接收样本后，进行质检、编号、建库、捕获、测序及生物信息学分析。严格遵循实验室质量管理体系。
• 第五步：报告出具与交付：检测完成后，约7个工作日出具权威、清晰、易懂的检测报告。报告以电子版或纸质版形式返回至临床，由主治医师结合患者全面情况进行解读。

6. 预防与监测策略

基于MRD的实体瘤全程管理，改变了传统的被动随访模式，转向主动的分子监测与干预。

• 术后标准随访结合MRD监测：建议I-III期根治术后患者，在完成标准辅助治疗后，每3-6个月进行一次影像学随访。在此基础上，整合MRD监测：术后首次血液检测建议在辅助治疗前或术后1个月进行，以明确基线状态；辅助治疗结束后1个月内进行第二次检测评估疗效；之后每6-12个月进行一次监测，持续2-3年或根据风险调整。
• MRD动态评估与临床决策：MRD持续阴性：提示复发风险极低，可考虑适当放宽影像学检查间隔，减轻患者身心负担。MRD由阴转阳：即“分子复发”，强烈提示影像学复发高风险。此时应启动更密切的监测（如每2-3个月影像学检查），并临床评估是否需要提前干预，如启动全身治疗或局部巩固治疗。MRD持续阳性：提示肿瘤负荷持续存在或辅助治疗疗效不佳，需积极评估治疗策略，考虑更换或加强治疗方案。
• 预防性干预探索：目前多项临床研究正在探索对于MRD阳性但影像学未复发的患者，进行早期干预（如使用靶向药、免疫治疗等）是否能延缓或阻止临床复发，这代表了肿瘤治疗“前移”的新方向。

7. 报告解读

检测报告是连接技术与临床的桥梁，本报告设计力求清晰、全面。

• MRD状态核心结论：报告首页将明确给出本次血液检测的MRD定性结果（阳性/阴性）及ctDNA的定量水平（突变等位基因频率）。
• 突变信息详情：详细列出在血液中检测到的、与组织图谱匹配的体细胞突变，包括基因名称、染色体位置、突变类型、检测深度、等位基因频率等。
• 临床意义解读：
  • 用药建议：基于基线组织检测发现的靶向相关变异，报告会列出可能受益的靶向药物（包括已获批和临床试验阶段的），并标注证据等级（如NCCN/CSCO指南推荐级别）。
  • 预后评估：某些特定基因突变（如TP53、RB1等）或肿瘤突变负荷（TMB）等信息，可提供预后判断参考。
  • 遗传风险提示：对已知的胚系突变相关基因的发现，会进行明确提示，建议进行遗传咨询及验证检测。
  • 临床试验匹配：报告可能提供与患者分子特征相匹配的正在招募的临床试验信息，为后续治疗提供更多选择。
• 动态监测对比：对于多次送检的患者，报告可呈现关键突变等位基因频率的动态变化趋势图，直观展示治疗反应或疾病演变过程。

重要提示：检测结果必须由经验丰富的临床医师结合患者的全部临床信息（病理类型、分期、治疗史、影像学、体能状况等）进行综合解读，并作为临床决策的参考依据之一，不应孤立使用。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。