化疗药物敏感性26基因检测（血液）

为什么医生建议做基因检测？

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的化疗药物敏感性26基因检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，这是患者和家属最常提出的问题之一。传统化疗方案常基于癌种和分期进行“经验性”选择，但个体对药物的反应和耐受性差异巨大。基因检测，特别是针对化疗药物相关基因的检测，正成为连接“标准化疗”与“个体化治疗”的关键桥梁。它能从分子层面揭示患者对特定化疗药物的敏感性及潜在毒性风险，帮助临床医生制定更精准、更安全、更有效的治疗方案，避免无效治疗和严重不良反应，最终提升治疗效果和生活质量。

1. 项目介绍与癌种流行病学背景

化疗药物敏感性26基因检测（血液）是一种基于下一代测序技术的液体活检检测。它通过分析患者外周血中的循环肿瘤DNA，一次性评估26个与常用化疗药物（如铂类、紫杉类、氟尿嘧啶类、伊立替康等）疗效和毒性密切相关的关键基因的变异状态，为临床医生制定和调整化疗方案提供重要的分子依据。

肿瘤是我国面临的重大公共卫生挑战。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，中国恶性肿瘤年新发病例数约406.4万例，死亡病例数约241.4万例。总体癌症5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，约为40.5%。恶性肿瘤发病率随年龄增长而增加，高发年龄在60岁以上，且发病存在性别差异，男性发病率总体高于女性。这一严峻的流行病学现状，凸显了提升治疗精准性、避免无效治疗的紧迫性。本检测适用于多种实体瘤，其“泛癌种”特性使其在肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌等高发癌种中具有广泛的临床应用价值，旨在通过精准的基因分型，优化化疗这一基础且核心的治疗手段。

2. 检测内容详解

本检测核心涵盖影响化疗药物代谢、作用靶点、DNA损伤修复及毒性反应的26个基因。下表列举了部分关键基因及其临床意义：

注：完整的26基因列表涵盖更多药物代谢通路（如GSTP1）、DNA修复通路（如XRCC1）及药物靶点相关基因。证据等级综合参考国内外权威临床指南与大型临床研究。

3. 检测技术原理

本检测采用基于血液的NGS液体活检技术，主要流程如下：

• 样本采集与ctDNA提取：采集患者外周血，通过离心分离血浆。血浆中含有由肿瘤细胞释放的循环肿瘤DNA片段。采用特定试剂盒从血浆中高效提取ctDNA。
• 文库构建与靶向捕获：对提取的ctDNA进行末端修复、加接头等步骤构建测序文库。使用专门设计的探针 panel 对26个目标基因的全外显子及特定内含子区域进行杂交捕获，富集目标序列。
• 高通量测序：将捕获后的文库在下一代测序平台上进行双端高通量测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对下机数据进行质量过滤，将序列比对到人类参考基因组。通过专业算法识别单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异等，并过滤掉可能的技术假象和胚系变异。
• 变异解读与报告生成：将检出的变异与权威数据库、文献及内部数据库进行比对，根据其生物学功能和对药物疗效/毒性的已知影响进行临床解读，最终生成结构化报告。

4. 适用人群

• 初诊拟行化疗的患者：在制定一线化疗方案前进行检测，预判药物疗效和毒性风险，实现初始治疗的个体化选择。
• 化疗后进展或耐药的患者：探索耐药可能的分子机制，为更换二线或后线化疗方案提供参考依据。
• 术后辅助化疗候选者：评估辅助化疗的潜在获益与风险，辅助决策是否需要辅助化疗及方案选择。
• 具有严重化疗不良反应史或家族史的患者：评估是否存在导致药物代谢异常的遗传性基因变异，指导后续用药安全。
• 需要进行疗效动态监测的患者：作为基线，用于后续通过液体活检监测微小残留病灶或早期发现分子层面的复发迹象。

5. 检测流程

• 第一步：临床评估与医嘱：临床医生根据患者病情进行评估，确认检测必要性，并开具检测申请单。
• 第二步：样本采集：由专业人员使用专用采血管采集患者外周血。采血过程无需特殊准备，但建议在化疗开始前或化疗间隔期采集。
• 第三步：样本寄送：采集后的血样在低温条件下快速寄送至中心实验室。
• 第四步：实验室检测：实验室接收样本后，进行样本质检、ctDNA提取、文库构建、靶向捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告出具与交付：检测完成后，实验室在约7个工作日内出具详细检测报告，并通过安全渠道送达主治医生。医生将结合患者全面情况解读报告并制定治疗方案。

6. 治疗后的预防与监测

精准治疗不仅在于方案制定，也在于全程管理。基于基因检测结果的化疗方案实施后，系统的随访和监测至关重要：

• 规律随访：患者应严格按照医嘱进行定期复查，包括影像学检查（如CT、MRI）和肿瘤标志物检测。随访频率通常为术后或治疗后2年内每3-6个月一次，之后逐渐延长间隔。
• ctDNA动态监测：对于高风险或需要密切监测的患者，可定期进行ctDNA检测。治疗有效时，ctDNA水平会下降甚至清零；若ctDNA再次出现或水平升高，可能提示分子残留病灶或早期复发，早于影像学发现数周至数月，为临床干预提供早期窗口。
• MRD评估：微小残留病灶是复发的主要根源。通过高灵敏度的ctDNA检测（如本检测或更深的测序Panel）可以在完成根治性治疗（如手术）后评估MRD状态。MRD阳性患者复发风险显著增高，可能需要考虑强化辅助治疗或更密集的监测。

这种“基线基因分型指导治疗 + 动态ctDNA监测疗效”的模式，构成了现代肿瘤精准全程管理的重要闭环。

7. 报告解读要点

一份专业的检测报告是临床决策的基石。医生在解读本检测报告时，会重点关注以下几个方面：

• 突变分类：报告会明确列出检测到的基因变异，并通常根据其临床意义分为几类，例如：
  • 具有明确临床意义，可指导药物选择或预警毒性的变异。
  • 临床意义未明的变异，其与药物疗效/毒性的关联需进一步研究。
  • 未检出具有明确临床意义变异的基因。
• 用药建议：报告的核心部分。它会基于现有临床指南和证据，针对每个有意义的变异，给出具体的用药提示。例如：
  • “DPYD基因检测到功能缺失突变，提示患者对氟尿嘧啶类药物代谢能力严重下降，使用此类药物发生严重甚至致命性毒性的风险极高，应避免使用或极度减量并在严密监控下使用。”
  • “ERCC1基因高表达，提示可能对铂类药物敏感性降低，可考虑替代方案或联合其他作用机制的药物。”
• 临床试验匹配：对于某些特定变异，报告可能会提示其可能参与正在进行的相关临床试验（如针对化疗耐药机制的新药试验），为患者提供更多治疗选择机会。

最后必须强调：任何基因检测报告都不能脱离患者的实际临床情况（如病理类型、分期、体能状态、既往治疗史等）而被孤立解读。检测结果应作为重要的参考信息，由经验丰富的临床医生整合到全面的诊疗决策框架中，为患者制定最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。