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单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究
盐源县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州盐源县专业单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测预约机构，位于盐源县盐井镇润盐东街901号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏族等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥2700
¥3510
省¥810
✓ 官方授权
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检测项目详情
1. 项目介绍
盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498
根据2023年NCCN指南诊疗指南，BRCA1/2基因检测被列为卵巢的标准诊疗流程。指南明确指出，所有上皮均应接受BRCA1/2基因检测，以指导PARP抑制剂靶向治疗决策和遗传风险评估。
数据（国家癌症中心2022年报告）：
- 死亡率：7.1/10万
- 5年生存率：82.0%
- 高发年龄：45-55岁
- 男女比例：1:99
BRCA1/2基因突变可导致同源重组修复缺陷（HRD），使肿瘤对PARP抑制剂治疗敏感。研究表明，中国人群BRCA1/2突变率在约为5-10%，在卵巢癌中高达20-25%。通过血液样本检测胚系突变，可同时评估遗传风险和指导治疗选择。
2. 检测详解
3. 检测技术原理
本检测基于NGS技术平台：
- 建库：提取白细胞基因组DNA，片段化后加接头
- 捕获：使用特异性探针富集BRCA1/2区及剪切位点
- 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均覆盖度≥500×
- 生信分析：采用ACMG标准进行变异分类，检测SNV、Indel和大片段重排
4. 适用人群
- 初诊分型：新/li>
- 耐药换药：铂类化疗敏感复发>
- 术后监测：已完成手术的遗传高风险>
- 遗传评估/卵巢癌家族史个体
- 筛查：BRCA突变级亲属
5. 检测流程
- 医嘱：临床申请单
- 取样：采集外周血5mL（EDTA抗凝）
- 送检：冷链运输至实验室
- 实验室：7
- 报告：电子版+纸质版报告，含临床解读
6. 预防与监测
对于BRCA突变
- 术后随访：每3肿瘤标志物
- ctDNA监测：治疗期间每2周期检测一次
- MRD评估：术后1个月基线检测，后每6个月复查
7. 报告解读
检测
- 突变分类
- 用药建议：NCCN指南推荐的靶向治疗方案
- <
：组条件的在研PARP抑制剂试验
临床证据表明，BR使用PARP抑制剂可显著延长无进展生存期（卵巢癌中位PFS延长12-18个月）。对于遗传性突变开展家族遗传咨询和预防性筛查。
