中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究

产品名称：中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究
所属分类：肿瘤基因检测
产品子类：泛实体瘤
检测方法：二代测序（NGS）
样本类型：外周血（白细胞）
临床应用：指导精准治疗
报告周期：7个工作日

一、 项目介绍

恶性肿瘤已成为严重威胁中国居民健康的重大公共卫生问题。基于中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤负担持续上升，年新发病例数约457万例，死亡病例数约300万例。总体癌症5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，凸显了从传统治疗模式向精准医学模式转型的紧迫性。

本产品“中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究”是一款基于外周血白细胞基因组DNA的NGS检测产品。它聚焦于中国人群高频的遗传性肿瘤易感基因，通过对这些基因胚系突变的系统性分析，评估个体罹患多种实体瘤的遗传风险，为肿瘤的早期预警、风险评估和家族健康管理提供科学依据。与基于肿瘤组织的检测不同，本检测揭示的是与生俱来的遗传背景，其结果终身不变，对患者及其血缘亲属均具有重要的指导价值。

以几种常见高发癌种为例，其在中国人群中的流行病学特征如下（数据来源：中国国家癌症中心）：

• 肺癌：年新发病例数约82.8万，位居恶性肿瘤发病首位。死亡率同样居首。总体5年生存率有待提高。高发年龄为50-75岁，男性发病率显著高于女性。
• 结直肠癌：年新发病例数约40.8万，发病率位居第二。死亡率位居第四。5年生存率约56.9%。高发年龄为55-75岁，男女比例约为1.3:1。
• 胃癌：年新发病例数约39.7万，发病率位居第三。死亡率位居第三。5年生存率约35.1%。高发年龄为50-70岁，男性发病率约为女性的2倍。
• 乳腺癌：年新发病例数约30.4万，为女性恶性肿瘤发病首位。死亡率位居女性癌症第四。5年生存率相对较高，约82%。高发年龄呈双峰分布（45-55岁，65-75岁）。
• 肝癌：年新发病例数约38.9万，发病率位居第四。死亡率位居第二。5年生存率仅约12.1%。高发年龄为40-70岁，男性发病率显著高于女性。

上述癌种中，约有5%-10%的病例与明确的遗传性基因突变相关。识别这些高危个体，是实现早诊早治、提升生存率的关键一环。

二、 检测内容详解

本检测采用经过优化设计的探针 panel，对涵盖多种遗传性肿瘤综合征的核心基因进行深度测序，同时分析单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）等多种突变类型。下表列举了部分核心基因及其临床意义：

注：证据等级基于国内外权威指南（如NCCN, CSCO）及临床共识进行划分。1级为最高等级证据，具有明确的临床指南推荐。

三、 检测技术原理

本检测采用国际主流的高通量二代测序（NGS）技术，结合中国人群遗传特征优化的生物信息学分析流程，确保检测的准确性、灵敏性与特异性。

1. 样本处理与建库

凉山彝族自治州布拖县中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

采集受检者外周血，分离白细胞并提取基因组DNA。对DNA进行质量评估与定量，随后通过酶切或片段化方法将DNA打断成特定长度的片段，并在两端连接测序接头，构建测序文库。

2. 目标区域捕获与富集

使用特异性探针与文库中的目标基因区域进行杂交，通过磁珠捕获并洗脱非特异性结合片段，从而高效富集目标基因序列。该步骤确保测序数据高度集中于临床相关的基因区域。

3. 高通量测序

将富集后的文库加载至高通量测序仪上进行边合成边测序。每个DNA片段的两端均被读取，产生海量的短序列读长（Reads），确保目标区域达到高深度覆盖（通常平均深度>500X），为低频突变的检出提供基础。

4. 生物信息学分析与解读

下机数据经过质控后，与人类参考基因组进行比对。通过专业算法识别SNV、Indel等变异。随后，将变异位点与多个权威数据库进行比对，结合人群频率、蛋白功能影响预测、家系共分离等信息，依据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）指南对变异进行致病性分级（致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性）。最终，由临床分子遗传专家结合临床表型进行综合解读，生成报告。

四、 适用人群

本检测适用于以下五类人群进行遗传性肿瘤风险评估：

• 1. 初诊分型辅助：对于已确诊恶性肿瘤（尤其发病年龄早、多原发癌、罕见病理类型）的患者，用于鉴别其肿瘤是否具有遗传背景，以指导本人治疗方案（如PARP抑制剂使用）及家族风险管理。
• 2. 耐药换药评估：在靶向治疗耐药后，部分遗传背景信息（如BRCA状态）可能影响后续治疗策略的选择（如跨癌种适应症用药）。
• 3. 术后监测规划：对于已完成根治性手术的患者，明确遗传风险有助于制定个性化的、基于风险的长期随访监测方案，而非仅基于肿瘤分期。
• 4. 遗传风险评估：具有以下一项或多项特征的个体：直系亲属中多人患同种或相关癌症；个人或家族成员发病年龄显著早于该癌种平均年龄；个人患有多原发癌；家族中存在已知的致病性胚系突变携带者。
• 5. 高风险人群筛查：作为对具有显著家族史的健康个体进行主动健康管理的一部分，评估其遗传风险，以便启动针对性的早期筛查或预防措施。

五、 检测流程

检测流程规范、便捷，确保样本与数据安全。

1. 临床医嘱与知情同意：由临床医师根据患者情况开具检测申请，并进行充分的遗传咨询与知情同意告知。
2. 样本采集：使用专用采血管采集受检者外周血，常温运输，无需特殊处理。
3. 样本寄送与登记：样本连同填写完整的申请单，通过专业物流寄送至检测实验室。实验室接收后，进行唯一编码登记，确保信息匿名化。
4. 实验室检测：在符合国家标准的临床基因扩增实验室（PCR实验室）内，严格按照标准操作流程完成“技术原理”部分所述的全部实验与生信分析步骤。
5. 报告出具与交付：检测完成后，由授权签发人审核并出具正式检测报告。报告将通过安全渠道返回至申请医师，建议在医师指导下进行报告解读与后续咨询。

六、 预防与监测

对于检测出致病性胚系突变的携带者，应采取积极的、个体化的健康管理策略：

1. 加强监测与筛查

根据突变基因对应的癌症风险，制定远超普通人群的监测计划。例如，BRCA1/2致病突变女性携带者，建议从25-30岁开始，每年进行乳腺MRI联合钼靶检查，并考虑每6-12个月的经阴道超声联合CA-125检测进行卵巢癌筛查。

2. 预防性手术

对于风险极高的器官（如林奇综合征患者的结肠，HBOC综合征患者的乳腺和卵巢），在经过多学科团队（MDT）评估和充分知情同意后，可考虑进行预防性切除术，这是目前最有效的风险降低手段。

3. 药物治疗预防

部分情况可使用药物进行风险降低，如他莫昔芬用于降低BRCA携带者的乳腺癌风险。

4. 家族成员 cascade testing（级联检测）

先证者的直系血缘亲属（父母、子女、兄弟姐妹）应建议进行针对该特定突变的检测，以明确其携带状态，实现家族内的精准预防。

此外，对于已患癌的突变携带者，在治疗后的随访中，除了常规影像学检查，也可结合液体活检技术（如ctDNA监测）来评估微小残留病灶（MRD）或早期发现复发，但其在遗传性肿瘤长期监测中的最佳应用模式仍在探索中。

七、 报告解读

本检测报告将为临床医师提供清晰、可操作的解读信息：

• 1. 突变结果分类：明确列出检测到的基因变异，并根据ACMG指南给出明确的致病性分类（致病、可能致病、意义不明等）。报告将重点解读致病性与可能致病性变异。
• 2. 个体风险评估：基于检出的突变，详细说明该个体罹患相关肿瘤的终生风险估算值（参考指南数据），并与普通人群风险进行对比。
• 3. 临床管理建议：针对性的筛查建议（起始年龄、检查项目、频率）、预防性措施（手术、药物）建议，以及针对已患癌患者的治疗提示（如相关靶向药适用性）。
• 4. 家族遗传咨询建议：明确建议先证者及其家属进行遗传咨询，并提供级联检测的必要性说明。
• 5. 临床试验匹配（如适用）：若检出特定罕见突变，可能提示有相关的预防性或治疗性临床试验机会，报告将提供相关信息指引。

需要强调的是，所有报告解读和后续临床决策都应在专业医师或遗传咨询师的指导下进行，充分考虑患者的整体健康状况、个人意愿及家族情况。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。