热门
首页 > 检测项目 > 乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)

乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)

盐源县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州盐源县专业乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)检测预约机构,位于盐源县盐井镇润盐东街901号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏族等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥18140
¥23582
省¥5442
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据2023年N指南和CSCO,ctDNA检测已被治疗监测的II级证据,对于存在遗传/卵巢癌综合征(HBOC)进行BRCA1/HRR通路基因检测。中国国家癌症中心最新统计数据显示:

  • 卵巢癌年:5.7万例
  • 5年生存率:.2%,卵巢39.1%
  • 高发年龄45-55岁,卵巢癌50-60岁
  • 男女%为女性,卵巢为女性

本检测通过液体活检技术一次性评估120个基因变异(含28个HRR基因及林奇综合征临床提供从管理的分子依据。

2. 检测

检测模块 基因数量 临床意义 证据等级
靶向治疗基因 62 PARPi、CDK4/6i、PI3K/AKT/mTOR抑制剂等用药指导 1A-2B
HRR通路基因 28 铂类/PARPi敏感性评估 1A
林奇综合征基因 4 遗传风险评估 1A
化疗基因 26 紫杉类/蒽环类毒性预测 2A-3

3. 检测技术原理

采用双端分子标签技术的NGS检测流程:

  • 建库:10血分离ctDNA,片段化后加接头和分子标签
  • 捕获:120基因panel杂交捕获(覆盖外显子及部分
  • 测序:Illumina平台双端150bp测序,平均深度≥5000X
  • 生信分析:UMI纠错、变异注释性分析、TMB/MSI计算

检测灵敏度达0.1%突变频率,可同时检测SNV/Indel/CNV/fusion四种变异类型。

4. 适用人群

  • 初>:晚期卵巢癌分子分型
  • 治疗中>:原发耐药机制分析或继发耐药监测
  • >:微小MRD)评估
  • 家族:卵巢癌综合征筛查
  • 高危人群:BRCA突变预防性监测

5. 检测流程

  1. 医嘱strong>:选择"癌120基因ctDNA检测"项目
  2. 样本采集:10ml EDTA血(溶血)
  3. 样本运输:4℃保存,24
  4. 实验室检测:10个工作li>
  5. 报告发放:电子版+纸质版,含临床解读建议

6. 预防与监测

根据CSCO指南推荐监测方案:

  • 术后随访:前2年每3个月检测ctDNA动态变化
  • MRD评估:术后1个月基线检测,后每6个月复查
  • 遗传咨询:检出胚建议家系验证
  • 预防性干预:BRCA1/2突变MRI+CA125监测

7. 报告解读

检测临床解读:

  • 变异分类:按ACMG标准//VUS/可能良性/良性
  • 用药建议
  • 临床试验:基于NMPA/FDA批准及NCCN推荐方案
  • 预后评估:ESMO分子靶点临床可行动性量表(ESCAT)分级

特别提示:ctDNA阴性结果需结合组织检测综合判断,动态监测可提高检出率。