BRCA1/2基因突变检测

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士因持续性腹痛就诊，影像学检查发现双侧卵巢占位，CA-125显著升高。在完成肿瘤减灭术后，病理确诊为高级别浆液性卵巢癌。考虑到该类型肿瘤与BRCA基因突变的强相关性，主治医师建议进行BRCA1/2基因突变检测以指导后续治疗方案选择。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 乳腺癌年新发病例约42万例，占女性恶性肿瘤首位
• 卵巢癌年新发病例约5.5万例，死亡率居妇科肿瘤首位
• 乳腺癌5年生存率82.0%，卵巢癌仅为39.1%
• 乳腺癌高发年龄45-55岁，卵巢癌50-65岁
• BRCA1/2突变携带者70岁前乳腺癌累积风险达57-65%，卵巢癌风险达39-59%

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

建库构建：从全血样本中提取基因组DNA，经片段化后连接特异性接头

靶向捕获：使用探针杂交技术富集BRCA1/2基因全部外显子及侧翼±20bp内含子区域

高通量测序：采用NGS平台进行双端测序，平均深度≥500×，Q30≥80%

生物信息分析：通过国际公认流程进行序列比对、变异检测和注释，参照ACMG标准进行临床解读

4. 适用人群

• 初诊分型：三阴性乳腺癌、高级别浆液性卵巢癌患者
• 耐药换药：铂类化疗敏感复发患者评估PARP抑制剂适用性
• 术后监测：BRCA突变携带者术后微小残留病灶监测
• 遗传评估：早发乳腺癌/多原发肿瘤/家族聚集性病例
• 高危筛查：一级亲属确诊BRCA突变的无症状携带者筛查

5. 检测流程

1. 临床医师开具检测医嘱并签署知情同意
2. 采集外周静脉血5mL于EDTA抗凝管
3. 样本冷链运输至认证实验室
4. 实验室10个工作日内完成检测分析
5. 生成包含临床解读的标准化报告

6. 预防与监测

术后随访：BRCA突变携带者建议每3-6个月进行肿瘤标志物检测和影像学评估

ctDNA监测：治疗期间每2个疗程通过液体活检动态监测突变等位基因频率变化

MRD评估：术后1个月基线检测后，每3个月进行超深度测序评估分子残留病灶

7. 报告解读

突变分类：按ACMG标准分为致病性、可能致病性、意义未明、可能良性和良性5类

用药建议：明确标注FDA/NMPA批准的PARP抑制剂适应症及对应临床研究证据等级

临床试验匹配：基于变异特征自动匹配正在开展的靶向治疗和免疫治疗临床试验

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。