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妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)

普格县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州普格县专业妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)检测预约机构,位于凉山州普格县普基镇中心街24号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥11120
¥14456
省¥3336
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(血液版)检测服务。预约电话:400-178-9498

许多肿瘤患者在就诊过程中会遇到医生建议进行基因检测的情况。基因检测可以揭示肿瘤的分子特征,为靶向治疗、免疫治疗、遗传风险评估和预后判断提供重要依据。针对妇瘤及生殖系统肿瘤的172基因检测(血液版)通过分析血浆中的循环肿瘤DNA(ctDNA),为临床决策提供分子层面的参考。

1. 项目介绍

妇瘤及生殖系统肿瘤在我国具有较高的发病率和死亡率。根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 乳腺癌:年新发病例约42万,占女性恶性肿瘤24.2%,5年生存率82%
  • 卵巢癌:年新发病例约5.7万,死亡率居妇科肿瘤首位,5年生存率仅39%
  • 宫颈癌:年新发病例约11万,高发年龄45-55岁,5年生存率67%
  • 子宫内膜癌:年新发病例约8.1万,高发年龄50-65岁,5年生存率72%
  • 前列腺癌:年新发病例约7.5万,男性发病率第6位,5年生存率66%

本检测针对上述肿瘤的172个关键基因,覆盖常见驱动突变、化疗敏感性相关变异和遗传易感基因,为临床提供全面分子信息。

2. 检测内容详解

基因类别 代表基因 突变类型 临床意义 证据等级
靶向治疗相关 BRCA1/2、PIK3CA、ESR1 点突变、插入/缺失 PARP抑制剂、PI3K抑制剂选择 1级
免疫治疗相关 PD-L1、TMB、MSI 表达水平、微卫星状态 免疫检查点抑制剂疗效预测 2级
遗传风险评估 BRCA1/2、PALB2、ATM 胚系突变 家族遗传筛查、预防措施 1级
预后评估 TP53、PTEN、RB1 功能缺失突变 疾病进展风险评估 2级

3. 检测技术原理

本检测采用新一代测序技术(NGS),主要流程包括:

  • 建库:血浆cfDNA片段化、末端修复加接头
  • 捕获:杂交捕获172个目标基因区域
  • 测序:高通量测序平台双端测序
  • 生信分析:突变检测、拷贝数变异分析、肿瘤比例分数计算

检测灵敏度可达0.5%突变频率,覆盖点突变、插入缺失、拷贝数变异等多种变异类型。

4. 适用人群

本检测特别适合以下五类场景:

  • 初诊分型:晚期患者寻找靶向治疗机会
  • 耐药换药:治疗进展后探索新治疗方案
  • 术后监测:微小残留病灶评估和复发监测
  • 遗传评估:家族史阳性患者遗传风险判定
  • 高危筛查:特定基因突变携带者早期筛查

5. 检测流程

  1. 临床医嘱:主治医生开具检测申请
  2. 样本采集:采集10mL外周血于cfDNA专用采血管
  3. 样本运输:低温冷链运输至实验室
  4. 实验室检测:DNA提取、建库测序、数据分析
  5. 报告出具:7个工作日内完成临床报告

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化管理建议:

  • 术后监测:前2年每3个月ctDNA动态监测,3-5年每6个月检测
  • MRD评估:术后1个月内基线检测,辅助判断微小残留病灶
  • 遗传预防:BRCA等突变携带者建议乳腺/卵巢预防性筛查

7. 报告解读

检测报告将详细展示:

  • 突变分类:按临床意义分级(致病/可能致病/VUS等)
  • 用药建议:FDA/NMPA批准及NCCN指南推荐方案
  • 临床匹配:符合条件的国内外临床试验信息

报告将由分子肿瘤专家委员会(MTB)进行专业解读,为临床治疗提供决策支持。

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