实体瘤78基因检测（血液版）

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤诊疗中，这已成为和家属最常问的问题之一。随着精准医疗的发展，现代肿瘤治疗已从传统的“一刀切”模式，转变为基于个体基因特征的“量体裁衣”式治疗。基因检测就像是肿瘤的“分子地图”，能帮助医生驱动肿瘤生长的基因变异，从而为最可能获益的靶向或治疗方案，无效治疗，把握最佳治疗时机。

1. 项目介绍

实体瘤78基因检测（血液版）是一款基于新一代测序技术，通过采集外周血（血浆）中的循环肿瘤DNA进行的高通量基因检测产品。它适用于多种实体瘤，无需组织样本，即可一次性检测78个与肿瘤靶向治疗、治疗及遗传风险密切基因，为临床决策提供分子信息。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大问题。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 年新例数：我国每年新发恶性肿瘤数400万例。
• 总体与死亡率：恶性肿瘤与死亡率持续上升，分别约为每10万人中293.91人和174.55人。
• 5年生存率：我国恶性肿瘤总体5年相对生存率约为40.5%，与发达国家仍有差距，凸显了提升诊疗精准性的迫切需求。
• 高发年龄与性别：恶性肿瘤随年龄增长而升高，40岁后快速升高，80岁年龄组达到峰值。在性别分布上，男性高于女性，男女比例约为1.14:1。

面对如此严峻的防控形势，利用基因检测技术实现早诊、早治和精准治疗，是提高生存率和生活质量路径。

2. 检测详解

本检测覆盖与实体瘤靶向、治疗及遗传易感性核心基因，主要检测点突变、/缺失、拷贝数变异及基因融合等多种突变类型。以下是部分核心基因列表临床意义：

注：证据等级根据权威指南（如NCCN、CSCO等）及高级别临床研究证据划分，I级为最高推荐等级。

3. 检测技术原理

本检测采用基于NGS的液体活检技术，通过捕捉血液中微量的循环肿瘤DNA进行分析，流程如下：

• 样本采集与处理：采集外周血，通过离心分离出血浆成分。
• ctDNA提取与建库：从血浆中提取游离DNA，正常细胞释放的DNA和肿瘤细胞释放的ctDNA。对提取的DNA进行末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获与测序：使用特异性探针对78个目标基因的外显子及部分子区域进行高效富集捕获，随后在高通量测序仪上进行深度测序。
• 生物信息学分析：将产生的海量测序数据与人类参考基因组进行比对，识别出体细胞突变（单核苷变异、小片段缺失、拷贝数变异和基因融合等），并经过严格的质控和过滤流程。
• 数据解读与报告生成：将分析出的变异位点与权威知识库、临床指南及最新研究进行比对，生成突变、临床意义解读、用药建议及临床试验信息的结构化报告。

4. 适用人群

不同的临床场景下，基因检测的价值各有侧重。与针对单个癌种或少数基因的检测相比，泛实体瘤多基因检测覆盖更，适合以下：

• 初诊晚期或转移性实体瘤：用于寻找一线靶向或治疗机会，实现“异同治”。例如，检测到NTRK融合，可能使多种不同癌种有资格使用拉罗替尼等靶向药。
• 治疗耐药或进展：当一线治疗失败后，通过检测可以发现新的耐药机制（如EGFR T790M突变）或潜在的治疗靶点，指导后续治疗方案的选择。
• 术后监测与复发风险评估：对于已完成根治性手术，定期通过血液检测ctDNA，可用于监测微小残留和评估复发风险，比影像学更早提示复发可能。
• 遗传风险评估：检测BRCA1/2、APC等遗传性肿瘤易感基因，有助于评估家属的遗传风险，指导筛查和预防策略。
• 临床难以获取组织标本：对于组织活检困难、风险高或样本量不足，血液检测提供了无创、便捷的替代或方案。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程便捷，标准报告周期为7个工作日：

• 第一步：临床医嘱：经治医生根据评估，基因检测申请单。
• 第二步：样本采集：由专业人员使用专用采血管采集外周血，并按要求进行离心分浆处理。
• 第三步：样本寄送：血浆样本在低温条件下快速寄送至中心实验室。
• 第四步：实验室检测：实验室接收样本后，进行质检、ctDNA提取、文库构建、目标区域捕获、上机测序及生物信息分析。
• 第五步：报告与交付：专家团队对分析结果进行临床解读，生成最终检测报告，并通过方式交付给申请医生。

6. 预防与监测

肿瘤的治疗是长期过程，治疗后的预防与监测：

• 术后规律随访：根治性手术后，前2年建议每3-6个月进行一次随访（体检、肿瘤标志物和影像学检查），之后频率可降低。随访方案需根据原发癌种和分期个体化制定。
• ctDNA动态监测：将血液基因检测应用于术后监测，可以定期（如每3-6个月或根据临床需要）检测ctDNA水平。ctDNA持续阴性提示复发风险低；若由阴转阳，即使影像学未见，也提示可能存在微小残留或早期复发，需加强监测或考虑干预。
• MRD评估：微小残留是复发根源。通过高灵敏度ctDNA检测进行MRD评估，能比传统方法更早、更精准地预测复发风险，为是否进行治疗提供决策依据。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床应用的桥梁。我们的报告通常以下核心：

• 突变信息分类：列出所有检测到的基因变异，并根据临床意义分为：
  • /可能突变：有明确临床证据支持与肿瘤发生发展，且可能有已获批或处于临床试验阶段的靶向药物。
  • 意义未明突变：目前证据不足以明确临床意义，需结合及后续研究进行判断。
  • 可能良性/良性突变：通常与肿瘤发生。
• 靶向及用药建议：针对有临床意义的突变，报告会列出指南推荐或高级别临床研究支持的靶向药物、治疗（如基于TMB、MSI状态）建议，并注明药物适应症、证据等级和是否已获批。
• 临床试验：对于当前标准治疗选择有限或已耐药，报告会筛选基因突变谱的新药临床试验信息，为提供前沿的治疗机会。
• 遗传咨询提示：若检测到遗传性肿瘤易感基因突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示亲属进行遗传风险评估和针对性管理。

最终，所有检测结果都丰富经验的临床肿瘤科医生或分子肿瘤专家指导下，结合、类型、既往治疗史和整体身体状况进行综合解读和应用，才能最大程度地发挥精准医疗的价值。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。