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单样本-肺癌血液68基因检测

盐源县万核医学基因检测咨询中心是凉山盐源县专业单样本-肺癌血液68基因检测检测预约机构,位于盐源县盐井镇润盐东街901号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏族等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥4800
¥6240
省¥1440
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

单样本-肺癌血液68基因检测(NGS)临床指南

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-肺癌血液68基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

依据2024年NCCN指南(非小细胞肺癌V3)和CSCO指南(2023):对于晚期非小细胞肺癌,推荐采用基于NGS的液体活检进行多基因检测,作为组织检测的或替代方案(II级证据)。当组织样本不足或获取困难时,血液ctDNA检测可提供等效的临床指导价值。

1. 项目介绍

肺癌是我国率和死亡率最高的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 年新例数:82.8万例(占所有癌症的20.3%)
  • 年死亡数:65.7万例(占所有癌症的27.2%)
  • 5年生存率:19.7%(I期可达75%以上,IV期不足5%)
  • 高发年龄:50-75岁(占75%)
  • 男女比例:2.3:1(吸烟癌男性为主,EGFR突变型女性比例更高)

本检测采用8ml外周血(Streck管采集)通过灵敏度NGS技术,覆盖NCCN/CSCO指南推荐的68个肺癌核心驱动基因及治疗变异,为临床提供精准治疗决策依据。

2. 检测详解

基因 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
EGFR 19del/L858R/T790M/C797S 奥希替尼/阿美替尼/伏美替尼 NSCLC一线/二线 1级
ALK 融合/扩增 阿来替尼/恩沙替尼 NSCLC一线 1级
ROS1 融合 唑替尼/恩曲替尼 NSCLC一线 1级
KRAS G12C/G12D 索托拉西布/阿达格拉西布 NSCLC二线 2A级
MET 14号外显子跳跃突变 赛沃替尼/卡马替尼 NSCLC二线 2A级

3. 检测技术原理

实验流程:

  • cfDNA提取:双磁珠法高效提取低浓度ctDNA(最低0.1ng/μL)
  • 文库构建:末端修复加A尾+分子标签UMI(≥5000×覆盖深度)
  • 杂交捕获:基于液相探针的68基因Panel(覆盖外显子+热点子)
  • 高通量测序:NovaSeq 6000平台(PE150,平均深度≥20000×)
  • 生物信息分析:采用GATK/GEMINI流程(变异检出限0.1%)

4. 适用人群

  • 初诊分型:晚期NSCLC初始分子分型(替代/组织检测)
  • 耐药换药:EGFR-TKI等靶向治疗进展后的耐药机制分析
  • 术后监测:根治性切除术后的MRD动态监测(每3-6个月)
  • 遗传评估:早发肺癌(≤50岁)或家族聚集胚系突变筛查
  • 高危筛查:长期吸烟(≥30年)+LDCT发现肺结节的诊断

5. 检测流程

  1. 医嘱确认:临床医师电子申请单(选择"肺癌68基因血液检测")
  2. 样本采集:使用专用Streck管采集8ml静脉血(溶血)
  3. 样本运输:4-25℃保存,72送达实验室(无需干冰)
  4. 实验室检测:收到样本后7个工作完成报告
  5. 报告签发:电子版加密传输至HIS系统,纸质版快递送达

6. 预防与监测

术后管理方案:

  • I-II期:术后1每3个月ctDNA监测,1年后每6个月
  • III期:术后1每2个月ctDNA监测+影像学随访
  • MRD阳性标准:连续2次检出相同驱动突变(VAF≥0.2%)

7. 报告解读

临床决策路径:

  • I类变异:NCCN/CSCO指南明确推荐的靶向治疗(如EGFR敏感突变)
  • II类变异:大型临床试验证实有效的off-label用药(如KRAS G12C)
  • III类变异:临床前研究支持或个案报道的潜在获益突变
  • 临床试验:自动筛选符合组条件的注册临床试验(附NMPA批件号)
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