妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州德昌县妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，当患者出现不明原因脑脊液异常或神经系统症状时，作为主治医师，我常会建议进行妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测。该检测通过分析脑脊液中循环肿瘤DNA（ctDNA），为乳腺癌、卵巢癌等6类高发肿瘤的诊疗提供分子层面的循证依据。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 乳腺癌年新发病例42.3万例，占女性恶性肿瘤24.2%，5年生存率82.0%
• 卵巢癌年新发病例5.7万例，死亡率居妇科肿瘤首位，5年生存率仅39.0%
• 宫颈癌年新发病例11.9万例，高发年龄45-55岁，5年生存率67.6%
• 子宫内膜癌年新发病例8.1万例，发病率年均增长3.5%
• 前列腺癌年新发病例7.5万例，男性发病率第6位，5年生存率66.4%

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测基于二代测序（NGS）技术：

• 建库：脑脊液样本经离心分离ctDNA，进行末端修复和接头连接
• 捕获：采用杂交捕获技术富集172个目标基因编码区
• 测序：Illumina平台双端测序，平均深度>1000X
• 生信分析：通过变异注释、克隆演化分析等7步质控流程

4. 适用人群

临床推荐以下5类患者优先检测：

• 初诊分型：脑脊液发现肿瘤细胞但原发灶不明
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找替代方案
• 术后监测：评估微小残留病灶（MRD）状态
• 遗传评估：有肿瘤家族史患者筛查胚系突变
• 高危筛查：BRCA突变携带者的预防性监测

5. 检测流程

标准化操作流程确保结果可靠性：

1. 医嘱开具：临床医师评估适应证后申请检测
2. 样本采集：腰椎穿刺获取3-5ml脑脊液
3. 冷链运输：72小时内送达实验室
4. 实验室检测：7个工作日内完成全流程
5. 报告发放：电子版+纸质版同步交付

6. 预防与监测

基于检测结果的随访策略：

• 术后监测：每3个月ctDNA动态监测
• MRD评估：治疗结束后4周基线检测
• 遗传干预：BRCA突变携带者建议每年乳腺MRI+CA125监测
• 药物预防：HRD阳性患者可考虑PARP抑制剂维持治疗

7. 报告解读

临床医师应重点关注：

• 突变分类：按致病性分为Ⅰ-Ⅳ级临床意义变异
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级和适应症
• 临床试验：匹配国内开展中的相关研究
• 遗传咨询：胚系突变需转诊至遗传门诊

作为临床决策的重要补充，本检测可显著提高脑脊液标本的分子诊断率，为妇瘤及生殖系统肿瘤患者提供精准的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。