肿瘤同源重组缺陷（HRD）

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测服务。预约电话：400-178-9498

李女士，42岁，因持续性就诊，经检查确诊为高级别浆液性卵巢癌报告显示肿瘤分期IIIc期，家族史中母亲曾患医师建议进行肿瘤同源重组缺陷(HRD)检测，以评估PARP抑制剂治疗的适用性。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 卵巢癌年5.7万例，占女性恶性肿瘤的3.1%
• 妇科恶性肿瘤首位，539%
• 高发年龄为50-60岁，但遗传可提前至40岁左右
• 42万例，5年生存率83.2%

2. 检测h3> <靶向药物 <性突变

检测基因	突变类型	适应症	证据等级
BRCA1/2	点突变/大片段缺失	PARP抑制剂	卵巢癌/>	1A
HRD评分	基因组不稳定性	PARP抑制剂/铂类	卵巢癌/三阴	2A
PALB2/RAD51C/D	PARP抑制剂	卵巢	2B

3. 检测技术原理

建库阶段：从组织或血液样本中提取DNA，经片段化处理后连接测序接头。

捕获阶段：使用特异性探针捕获目标基因区域BRCA1/编码区及HR基因组位点。

测序阶段：采用NGS平台进行双端测序，平均深度≥500×，区域≥1000×。

生信分析：通过专有算法计算基因组杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)评分，综合得出HRD状态。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的卵巢癌、三li>
• 耐药换药：铂类化疗后复发
• 术后监测：完成根治性手术后的疗效评估
• 遗传评估：有家族史或
• 筛查高危：BRCA突变预防性监测

5. 检测流程

1. 医嘱>临床医师根据适应检测申请
2. 样本采集：新鲜组织()或10mL外周血(EDTA抗凝)
3. 样本送检：低温运输至实验室(组织需液氮速冻)
4. 实验室检测：7流程
5. 报告发放：电子版与纸质版同步交付