Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗后

项目介绍：血液肿瘤治疗后的微小残留病监测

在凉山彝族自治州会东县做Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗后，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗后检测服务。预约电话：400-178-9498

血液肿瘤，包括白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等，是严重威胁我国居民健康的恶性疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，我国血液肿瘤的年新发病例数持续处于高位，其中白血病年新发病例数约7.5万例，淋巴瘤年新发病例数约9.3万例。尽管诊疗技术不断进步，部分亚型的5年相对生存率仍不容乐观，例如急性髓系白血病（AML）的5年生存率约为25-30%。血液肿瘤可发生于各年龄段，但不同类型的高发年龄存在差异，如急性淋巴细胞白血病在儿童中高发，而慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤等则多见于中老年人。在性别分布上，总体而言，男性发病率略高于女性。微小残留病是血液肿瘤治疗后复发的主要根源，因此，精准、灵敏的MRD监测对于评估疗效、预测复发、指导治疗决策具有至关重要的临床价值。

Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测（治疗后）是一款基于下一代测序技术的高灵敏度、个体化定制的MRD监测产品。它通过追踪患者肿瘤细胞特有的基因突变，在治疗后从患者血浆中检测循环肿瘤DNA，实现对微小残留病的超敏定量评估，灵敏度可达10^-6级别。本检测克服了传统形态学、流式细胞术等方法灵敏度不足或依赖特定标志物的局限，为临床提供了更为精准的分子层面残留病灶信息。

检测内容详解

本检测采用个体化定制探针方案，其核心是基于患者初诊或复发时的肿瘤样本（如骨髓、组织或高肿瘤负荷外周血）进行深度测序，筛选出患者特有的体细胞基因突变作为个体化追踪标签。同时，检测方案也涵盖了对血液肿瘤常见驱动基因和耐药相关突变的监测。下表列举了部分核心监测内容：

注：检测方案分为“个体化追踪套餐”与“热点基因套餐”。前者基于患者特有突变定制，覆盖度最深，适用于需要超高灵敏度监测的场景；后者覆盖已知热点突变，适用于快速筛查和耐药监测。临床医生可根据患者的具体疾病类型、治疗阶段和监测目的进行合理选择。

检测技术原理

Seq-MRD检测依托于成熟的NGS技术平台，通过一系列精密步骤实现对ctDNA中极低丰度突变的捕获与定量。

• 建库：从患者血浆中提取游离DNA，经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。对于个体化追踪方案，需同步使用患者肿瘤组织DNA构建文库，通过杂交捕获获取其特有的突变谱。
• 捕获：对于热点基因套餐，使用设计好的固定panel探针进行杂交捕获；对于个体化追踪套餐，则使用根据患者特有突变定制的探针组进行捕获，富集目标区域。
• 测序：在高通量测序仪上进行深度测序，对每个样本产生超高深度的数据，确保对低频突变（低至0.0001%）的检测能力。
• 生信分析：原始数据经过质控、比对、去重后，采用独特的分子标签技术（UMI）区分真正的低频突变与测序错误，并进行高精度定量分析，最终生成MRD定量结果及突变报告。

适用人群

本检测主要适用于以下五类血液肿瘤患者：

• 初诊分型患者：为后续的个体化MRD监测建立基线突变谱，实现“一人一策”的精准监测。
• 耐药或需换药评估患者：在治疗过程中出现疾病进展或疗效不佳时，检测新发突变，明确耐药机制，为更换靶向药或调整治疗方案提供依据。
• 治疗后疗效监测与预后评估患者：在诱导化疗后、巩固治疗后、移植前后及长期随访期间，定期监测MRD水平，评估治疗深度，预测复发风险。
• 需要进行遗传风险评估的患者：部分血液肿瘤与胚系遗传易感基因相关，检测有助于区分体细胞突变与胚系突变，指导家族风险评估。
• 高危人群筛查与早期发现：针对有血液肿瘤家族史或癌前状态（如意义未明的单克隆丙种球蛋白病）的高危个体，进行潜在克隆演变的监测。

检测流程

检测流程规范、清晰，确保样本与数据质量。

1. 临床医嘱与知情同意：由临床医生根据患者病情开具检测申请，并与患者充分沟通检测意义、流程及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集与处理：采集患者外周血至专用cfDNA保存管中，轻柔颠倒混匀，室温保存。血浆分离需在规定时间内完成，并低温运输。
3. 样本寄送与登记：使用专用冷链运输箱将样本及时寄送至中心实验室，实验室接收样本后进行唯一编码登记与质检。
4. 实验室检测与生信分析：实验室按照标准化操作流程完成DNA提取、文库构建、杂交捕获、高通量测序及生物信息学分析。
5. 报告生成与发放：报告周期为7个工作日。报告生成后，由专业人员审核，并通过安全途径发送至申请医生处。

预防与监测策略

有效的MRD监测是血液肿瘤全程管理的重要组成部分。

• 术后/治疗后随访频率：建议在强化治疗结束后、造血干细胞移植前、移植后定期（如每3-6个月）进行MRD监测。对于高危患者或检测到MRD阳性者，应缩短监测间隔。
• ctDNA动态监测：相较于传统的骨髓穿刺，血浆ctDNA监测具有无创、可频繁进行的优势，能更早地提示分子学复发，为抢先干预提供时间窗口。
• MRD评估与临床决策：MRD持续阴性是预后良好的标志。一旦检测到MRD转阳或水平持续上升，即使患者尚未出现临床症状或影像学异常，也提示复发高风险，临床医生应考虑启动干预治疗，如靶向药维持、免疫治疗或参与临床试验。

报告解读要点

专业的报告解读是将检测结果转化为临床行动的关键。

• 突变分类与临床意义：报告会明确列出检测到的基因突变，并根据其致病性、与疾病分型、预后及治疗的相关性进行分类解读（如驱动突变、耐药突变、意义未明突变等）。
• 用药建议：对于具有明确靶向药物的突变，报告会列出对应的靶向治疗药物及相关的临床研究证据等级，为治疗选择提供参考。
• 临床试验匹配：针对当前缺乏标准靶向治疗的难治复发患者，报告可能提供与其突变特征匹配的国内外在研临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• MRD定量结果：核心结果为MRD的定量值（如突变等位基因频率）。报告会结合检测灵敏度，明确指出MRD为“阴性”（未检出）或“阳性”，并给出动态监测的趋势分析图。最终临床决策需由主治医生结合患者全面的临床情况综合判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。