子宫内膜癌分子分型检测

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县子宫内膜癌分子分型检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌分子分型检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据NCCN和CSCO最新指南推荐，子宫内膜癌的分子分型已成为临床诊疗的重要组成部分。指南明确指出，基于POLE突变、微卫星不稳定性(MSI)、TP53突变和CTNNB1突变状态的分子分型系统，对指导预后评估和治疗决策具有关键价值。

中国国家癌症中心2022年统计表明，子宫内膜癌在我国女性恶性肿瘤中发病率位列第六，年新发病例约8.2万例。该病死亡率居妇科肿瘤第三位，5年生存率为72.3%。高发年龄集中在50-60岁，男女患病比例约为1:20。随着人口老龄化和生活方式改变，我国子宫内膜癌发病率正以每年3.5%的速度递增。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术平台，通过以下标准化流程确保结果准确性：

• 建库阶段：采用超声破碎法将DNA片段化，末端修复后连接特异性接头
• 捕获阶段：使用定制化探针对目标区域进行杂交捕获，覆盖所有检测位点
• 测序阶段：Illumina平台双端测序，平均深度≥500×，Q30≥85%
• 生信分析：经BWA比对、GATK变异检测、ANNOVAR注释等流程，严格过滤假阳性

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：新确诊患者进行分子分型指导治疗决策
• 耐药评估：治疗失败患者寻找潜在耐药机制
• 术后监测：根治术后微小残留病灶(MRD)监测
• 遗传评估：早发或家族史患者筛查林奇综合征
• 高危筛查：肥胖、糖尿病等高危人群早期筛查

5. 检测流程

标准化操作流程确保检测质量：

• 医嘱阶段：临床医师根据适应症开具检测申请
• 取样阶段：采集石蜡组织(≥10%肿瘤细胞)或5mL全血
• 送检阶段：专用运输箱冷链运输至实验室
• 实验阶段：10个工作日内完成检测与质控
• 报告阶段：电子版+纸质版报告，含临床解读建议

6. 预防与监测

基于分子分型的个体化管理策略：

• 术后随访：低危组每6个月随访1次，高危组每3个月随访
• ctDNA监测：治疗期间每2周期检测循环肿瘤DNA
• MRD评估：术后1个月基线检测，后每3个月追踪
• 预防干预：林奇综合征患者建议每年宫腔镜检查

7. 报告解读

临床报告包含以下核心内容：

• 突变分类：按ACMG标准划分致病性等级
• 分型结果：明确POLE超突变型、MSI型、拷贝数高型或低拷贝型
• 用药建议：标注NCCN/CSCO推荐方案及证据等级
• 遗传咨询：胚系突变携带者的家族风险评估
• 临床试验：匹配可及的创新治疗项目

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。