胃癌分子分型基因检测项目（组织）

一、项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃癌分子分型基因检测项目（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士，因持续上腹部隐痛、食欲减退就诊。胃镜检查发现胃窦部一处不规则溃疡，活检病理确诊为低分化腺癌。面对诊断，李女士和主治医生面临着一系列关键问题：这是哪种分子亚型的胃癌？除了传统的化疗，是否有更精准的靶向或免疫治疗机会？术后复发的风险有多高？这些问题，正是“胃癌分子分型基因检测项目（组织）”旨在解答的核心。

胃癌是中国面临的重大公共卫生挑战。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，胃癌年新发病例数约39.7万，位居所有恶性肿瘤第三位。其死亡率同样高居第三位，每年约28.9万人死于胃癌。中国胃癌患者的整体5年生存率虽有提升，但仍不足40%，显著低于日韩等国家。该病高发年龄在50岁以上，男性发病率约为女性的2.3倍，是严重威胁我国居民生命健康的疾病之一。这种严峻的现状凸显了提升胃癌诊疗精准度的迫切性。传统的病理分型已不足以满足个体化治疗的需求，基于新一代测序（NGS）技术的分子分型，能够从基因组层面深入解析肿瘤的特性，为临床决策提供至关重要的依据。

二、检测内容详解

本检测项目通过对胃癌组织样本进行RNA测序（RNAseq）及DNA层面的深度测序，全面解析与胃癌分型、靶向治疗、免疫治疗及预后相关的关键分子特征。核心检测内容涵盖以下维度：

三、检测技术原理

本检测采用基于下一代测序（NGS）的RNAseq与DNA平行测序技术，确保分型与用药信息的全面性与准确性。

• 样本处理与建库：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织切片或新鲜组织中提取高质量RNA和DNA。RNA用于构建链特异性文库以分析基因表达谱；DNA用于构建测序文库以分析基因变异。
• 目标区域捕获与测序：使用特制的探针面板，同时对数百个与胃癌相关的基因编码区、融合热点、启动子区域以及全转录组进行高效捕获与富集。随后在高通量测序仪上进行双端深度测序，确保数据的广度与深度。
• 生物信息学分析：原始测序数据经过质控后，进行序列比对、变异识别（SNV、Indel、CNV、Fusion）及表达量定量。通过与国际权威数据库（如TCGA）比对，计算分子分型特征分数，将肿瘤归类为特定的分子亚型。同时，综合解读所有变异，匹配靶向药物、免疫治疗及临床试验信息。

四、适用人群

精准检测需用于合适的临床场景，才能最大化其价值。以下五类胃癌患者尤其适合进行分子分型基因检测：

• 初诊分期与分型：新确诊的局部晚期或转移性胃癌患者，尤其是拟行一线系统治疗前，通过检测明确分子亚型，为制定包含靶向、免疫或化疗在内的个体化综合治疗方案提供蓝图。
• 耐药与换药决策：在接受一线或二线标准治疗后出现疾病进展的患者，通过检测寻找获得性耐药机制或新的治疗靶点，为后线治疗方案的选择提供方向。
• 术后复发监测与预后评估：对于已完成根治性手术的患者，利用原发肿瘤组织进行检测，评估复发风险（如染色体不稳定型预后较差），并建立分子基线，为未来可能出现的复发储备用药信息。
• 遗传风险评估：对于发病年龄较轻、有明确胃癌或其它癌症家族史的患者，检测可提示是否存在遗传性胃癌相关基因（如CDH1、STK11等）的胚系突变，指导家系风险管理。
• 高危人群筛查辅助：对于癌前病变（如高级别上皮内瘤变）患者，分子特征可能辅助评估其进展为浸润癌的风险。

五、检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范，确保检测质量与时效。

1. 临床医嘱与知情同意：主治医生根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集与处理：病理科医生根据要求，从存档的FFPE组织块中切取含有足够肿瘤细胞（通常要求肿瘤细胞含量>20%）的切片，或采集新鲜手术/活检组织，按要求保存。
3. 样本寄送与登记：样本连同完整的申请单被妥善封装，冷链运输至检测实验室。实验室接收样本后进行唯一编号登记与初步质检。
4. 实验室检测与生信分析：样本进入严格的实验室流程，包括核酸提取、质控、文库构建、上机测序及生物信息学分析，全程进行质量控制。
5. 报告出具与交付：检测完成后，专业团队生成包含检测结果、分子分型结论、用药建议、临床试验推荐及详细解读的纸质与电子版报告。报告周期通常为10个自然日，报告将由专业人员送达主治医生。

六、预防与监测

胃癌的长期管理离不开科学的预防与监测体系。分子检测在其中扮演着越来越重要的角色。

• 术后规范化随访：根治术后患者应遵循医嘱定期复查，通常建议术后2年内每3-6个月进行一次，包括体检、肿瘤标志物、影像学检查等，第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。
• ctDNA与MRD评估：分子残留病灶（MRD）是预测复发风险的敏感指标。通过术后血液样本进行循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，可以比影像学更早地发现分子层面的复发迹象。将组织检测确定的个体化突变谱作为“追踪标签”，进行ctDNA动态监测，能实现真正的个体化复发监控，指导辅助治疗强化或提前干预。
• 治疗疗效动态监测：对于晚期接受靶向或免疫治疗的患者，定期进行ctDNA检测可以实时反映肿瘤负荷变化，揭示治疗响应情况，并可能提前预警耐药克隆的出现。

七、报告解读

一份专业的检测报告是连接技术与临床的桥梁。我们的报告力求清晰、准确、可操作。

• 分子分型与突变全景：报告首页清晰展示胃癌的分子亚型分类（如EBV阳性型、MSI-H型等），并汇总所有具有临床意义的基因变异，包括其突变类型、频率及致病性分类。
• 分层用药建议：根据国内外权威指南（如CSCO、NCCN）及药物监管部门批准情况，将治疗建议分为“推荐使用”、“临床试验可用”和“潜在探索”等不同等级。明确列出对应的靶向药物、免疫检查点抑制剂及其适用的治疗线数。
• 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限或已耐药的患者，报告会筛选出与其分子特征匹配的国内正在招募的临床试验信息，为患者提供前沿的治疗机会。
• 遗传咨询提示：如检测发现可能为胚系起源的致病性突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示患者及家属进行遗传咨询与验证的必要性。
• 专业解读支持：报告附有详细的生物学与临床意义解读。检测方提供专业的临床咨询支持，协助主治医生共同理解报告内容，制定最终治疗方案。

综上所述，胃癌分子分型基因检测（组织）是推动胃癌诊疗进入精准时代的关键工具。它不仅为像李女士这样的患者描绘出肿瘤的分子画像，更指明了潜在的治疗路径，从诊断分型、治疗选择到复发监测，贯穿疾病全程管理，最终助力提升胃癌患者的生存获益与生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。