DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤精准治疗时代，基因检测已成为临床诊疗的重要工具。通过检测肿瘤相关基因变异，医生能够更准确地判断疾病特征、预测治疗反应、选择最佳治疗方案，并为患者家属提供遗传风险评估。DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测正是针对这一需求开发的重要检测项目。

1. 项目介绍

同源重组修复缺陷（HRD）是多种恶性肿瘤的重要分子特征，与PARP抑制剂等靶向治疗敏感性密切相关。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 乳腺癌年新发病例约42万例，占女性恶性肿瘤首位
• 卵巢癌年新发病例约5.7万例，5年生存率仅为39%
• 前列腺癌年新发病例约7.5万例，男性发病率逐年上升
• 胰腺癌年新发病例约12.5万例，5年生存率不足10%

这些HRD相关肿瘤的高发年龄多在50-70岁之间，其中乳腺癌女性占比99%，卵巢癌女性占比100%，前列腺癌则全部为男性患者。HRD检测可帮助约15-20%的实体瘤患者获得靶向治疗机会。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术流程：

• 建库：提取DNA后构建双端测序文库
• 捕获：探针杂交富集45个HR相关基因编码区及重要内含子区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度>500X
• 生信分析：变异检测→功能预测→临床注释→HRD评分

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊卵巢癌、乳腺癌等HRD相关肿瘤患者
• 耐药换药：铂类化疗后进展需转换靶向治疗
• 术后监测：根治术后微小残留病灶评估
• 遗传评估：有肿瘤家族史的健康人群筛查
• 高危筛查：BRCA突变携带者的定期监测

5. 检测流程

1. 临床医生开具检测医嘱
2. 采集肿瘤组织（FFPE）及配对血液样本
3. 样本冷链运输至实验室
4. 实验室完成检测及数据分析
5. 7个工作日内出具临床报告

6. 预防与监测

对于HRD阳性患者建议：

• 术后每3-6个月进行影像学复查
• 高危患者每6个月ctDNA动态监测
• 完成MRD评估指导辅助治疗决策
• 一级亲属进行遗传咨询

7. 报告解读

检测报告包含：

• 变异分类：按ACMG标准分为致病/可能致病/VUS等
• 用药建议：FDA/NMPA批准及NCCN推荐方案
• 临床试验：匹配患者分子特征的国内外研究
• 遗传咨询：家系验证建议及风险管理方案

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。