消化道肿瘤组织50基因检测

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的消化道肿瘤组织50基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45持续上就诊，胃镜检查发现胃体部溃疡型肿物，活检面对这个在中国年40.3万例（国家癌症中心2022年数据）的常见恶性肿瘤，临床医师需要更特征分析来制定精准治疗方案。

根据中国国家癌症中心最新统计：

• 消化道肿瘤占所有率的30%以上
• 胃癌和结直肠癌5年生存率分别为35.1%和56.9%
• 高发年龄集中在50-70岁，显著高于女性（男女比例1.5-2:1）
• 2022年例：胃癌40.3万例，结直肠癌55.5万例

2. 检测3>

基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
KRAS	点突变	西妥昔单抗	结直肠癌	1A
HER2	扩增/过表达	曲妥珠单抗	胃癌	1B
BRAF	V600E突变	达拉非尼+曲美替尼	结直肠癌	2A
NTRK	融合	拉罗替尼	泛癌种	1B

3. 检测技术原理

建库阶段：采用破碎法将DNA片段化，末端修复后连接特异性接头

捕获富集：通过液相杂交捕获技术对50个目标基因编码区及热点突变区域进行特异性富集

高通量测序：使用双端150bp读长模式在Illumina平台完成测序，平均深度>1000X

生信分析：经BWA比对、变异检测、注释过滤等流程，最终获得临床可报告的变异信息

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊消化道明确分子分型
• 耐药换药：一线治疗失败需寻找替代靶向方案
• 术后监测：根治术后微小RD)评估
• 遗传评估：早发或家族聚集的遗传易感性分析
• 高危筛查：胃炎等

5. 检测流程

第一步医嘱：检测套餐

第二步样本采集：肿瘤组织(FFPE样本≥10%肿瘤细胞含量)及血5ml

第三步样本送检：冷链运输确保样本稳定性

第四步实验室检测：7流程检测

第五步报告发放：电子版与纸质版同步交付

6. 预防与监测

术后随访：建议前2年每3-6个月复查肿瘤标志物和影像学检查

ctDNA动态监测：治疗期间每2-3个周期检测循环肿瘤DNA负荷变化

MRD评估：术后4检测，后续每6个月追踪微小>

7. 报告解读

变异分类：按ACMG标准分为性、意义未明、可能良性和良性五类

用药建议：根据NCCN/CSCO指南靶向治疗方案

临床试验>筛选组条件的III期以上临床试验