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泛实体瘤-919基因(组织版)

凉山彝族自治州布拖县泛实体瘤-919基因(组织版)预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心,地址:凉山彝族自治州布拖县普提下街194号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥15040
¥19552
省¥4512
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

凉山彝族自治州布拖县泛实体瘤-919基因(组织版)预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤-919基因(组织版)检测服务。预约电话:400-178-9498

泛实体瘤-919基因(组织版)检测专业介绍

随着精准医疗时代的到来,肿瘤诊疗模式已发生根本性变革。当前,国内外权威指南如美国国家综合癌症网络(NCCN)指南及中国临床肿瘤学会(CSCO)指南,均强烈推荐对晚期实体瘤患者进行高通量测序(NGS)为基础的基因检测,以寻找潜在的靶向治疗、免疫治疗机会,并评估遗传风险。基于组织的全面基因组分析已成为制定个体化治疗方案、改善患者预后的关键环节。

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

泛实体瘤-919基因(组织版)是一款基于下一代测序技术的高通量基因检测产品,通过对肿瘤组织样本进行深度测序,一次性全面分析919个与实体瘤发生、发展、治疗及预后密切相关的基因,为临床决策提供全面的分子图谱依据。

实体瘤是我国居民健康的重大威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,中国恶性肿瘤年新发病例数约457万例,其中实体瘤占绝大多数。总体癌症发病率呈上升趋势,死亡率居高不下,年龄标化后的五年生存率约为40.5%,与发达国家仍有差距。不同癌种的流行病学特征各异:

  • 肺癌:年新发病例数约82.8万,居恶性肿瘤首位。死亡率亦居首位。高发年龄为50-75岁,男性发病率显著高于女性(男女比例约为2:1)。
  • 结直肠癌:年新发病例数约56万,发病率位居第二。高发年龄为55-70岁,男女比例约为1.3:1。
  • 胃癌:年新发病例数约48万,高发年龄为50-70岁,男性发病率是女性的2倍以上。
  • 肝癌:年新发病例数约41万,死亡率高,5年生存率相对较低。高发年龄为45-65岁,男性占绝大多数。
  • 乳腺癌:年新发病例数约42万,为女性发病率第一的恶性肿瘤。高发年龄呈双峰分布(45-55岁及65-75岁)。

面对如此严峻的疾病负担,基于精准分子分型的个体化治疗是提高疗效、延长生存、改善生活质量的核心策略。

2. 检测内容详解

本检测全面覆盖与实体瘤诊疗相关的各类基因变异,旨在提供一站式的分子信息解决方案。核心检测内容如下表所示:

检测类别 基因/突变类型 相关靶向药物/疗法 主要适应症(示例) 证据等级
靶向治疗相关 EGFR、ALK、ROS1、RET、NTRK1/2/3、MET、BRAF、KRAS、HER2、PIK3CA等基因的点突变、插入缺失、融合、扩增 EGFR-TKI、ALK抑制剂、ROS1抑制剂、RET抑制剂、NTRK抑制剂、MET抑制剂、BRAF抑制剂、KRAS G12C抑制剂、ADC药物等 非小细胞肺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌等 NCCN/CSCO指南I-III级推荐
免疫治疗相关 TMB(肿瘤突变负荷)、MSI(微卫星不稳定性)、PD-L1表达(需结合IHC)、POLE/POLD1等 PD-1/PD-L1抑制剂、CTLA-4抑制剂 泛实体瘤(尤其是TMB-H或MSI-H/dMMR者) NCCN/CSCO指南I-III级推荐/FDA获批泛癌种适应症
化疗/预后相关 DPYD、UGT1A1、MTHFR等药物代谢基因;TP53、RB1等预后相关基因 氟尿嘧啶、伊立替康、甲氨蝶呤等化疗药物毒性或疗效预测 结直肠癌、胃癌、胰腺癌等 临床研究证实/指南提及
遗传风险评估 BRCA1/2、APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等胚系突变 PARP抑制剂、遗传咨询与干预 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、林奇综合征相关癌种 NCCN/CSCO指南推荐

相较于仅检测数个热点基因的小Panel,或仅关注单癌种特定基因的检测方案,泛实体瘤-919基因Panel具有以下优势:覆盖度广,一次检测即可同时评估靶向、免疫、化疗及遗传风险;效率高,尤其适用于诊断时已发生转移、原发灶不明或经多线治疗后需要寻找新靶点的患者,避免因多次检测消耗宝贵的组织样本并延误治疗时机。

3. 检测技术原理

本检测采用基于杂交捕获的新一代测序技术,确保检测结果的准确性与可靠性。具体流程如下:

  • 样本制备与DNA提取:从福尔马林固定石蜡包埋组织切片中提取高质量的肿瘤基因组DNA,并进行定量质检。
  • 文库构建:将DNA片段化,连接特异性测序接头,构建可用于测序的DNA文库。
  • 目标区域捕获与富集:使用特异性探针对919个目标基因的外显子及部分内含子区域进行杂交捕获,高效富集目标序列。
  • 高通量测序:在高性能测序平台上进行双端深度测序,确保平均测序深度达到高覆盖水平,有效检出低频突变。
  • 生物信息学分析:原始数据经过质控、序列比对、变异识别(SNV、InDel、CNV、Fusion等)、注释及解读。分析流程严格遵循国际标准,并整合权威数据库,对变异进行临床意义分级。

4. 适用人群

以下实体瘤患者人群可考虑进行本项检测,以指导临床决策:

  • 初诊晚期或转移性实体瘤患者:用于分子分型,寻找一线靶向或免疫治疗机会,制定个体化初始治疗方案。
  • 标准治疗失败或发生耐药的患者:探索耐药机制(如EGFR T790M、MET扩增、RET融合等继发突变),寻找后续靶向治疗或临床试验机会。
  • 术后具有高复发风险的患者:评估预后,并为未来可能的复发或转移储备分子信息。
  • 具有癌症家族史或个人病史的患者:评估是否存在遗传性肿瘤综合征相关的胚系突变,指导患者及家属的风险管理与筛查。
  • 临床诊断不明确或罕见肿瘤患者:通过分子图谱辅助诊断与分型,如寻找NTRK融合等泛癌种靶点。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告,流程清晰规范,确保时效与质量:

  1. 临床医嘱与知情同意:临床医师根据患者病情评估检测必要性,开具检测医嘱,并与患者充分知情沟通。
  2. 样本采集与处理:由病理科提供经评估合格的FFPE肿瘤组织切片(白片或卷片)及必要的病理报告。样本要求肿瘤细胞含量满足分析需求。
  3. 样本寄送与登记:样本在低温条件下安全运输至检测实验室,并进行唯一编号和信息录入。
  4. 实验室检测与分析:实验室在收到合格样本后启动检测流程,严格进行实验操作与生物信息分析,报告周期为7个工作日。
  5. 报告出具与交付:生成图文并茂的电子版及纸质版检测报告,通过安全途径返回至临床医师。

6. 治疗后的预防与监测

肿瘤治疗后的系统化随访与监测至关重要,分子检测在其中扮演着日益重要的角色。

  • 常规术后随访:根据具体癌种和分期,遵循CSCO等指南建议进行定期影像学(如CT、MRI)、肿瘤标志物及体格检查。一般术后2年内每3-6个月一次,2-5年每6-12个月一次,5年后每年一次。
  • ctDNA动态监测与MRD评估:对于已完成根治性治疗(如手术)的患者,可利用基于血液的ctDNA检测进行分子残留病灶监测。治疗后的基线检测及定期监测有助于在影像学发现之前更早提示复发风险,实现“分子复发”的预警,为干预窗口前移提供可能。
  • 耐药监测:对于接受靶向治疗的患者,在疾病进展时,可再次进行组织或液体活检,通过基因检测明确耐药机制,指导下一线治疗。

7. 报告解读要点

一份全面的基因检测报告不仅是变异列表,更是连接分子信息与临床实践的桥梁。临床医师在解读报告时应关注:

  • 突变分类与临床意义:报告通常将变异分为“致病/可能致病”、“意义未明”、“可能良性/良性”等类别。重点关注具有明确或潜在临床意义的变异。
  • 用药建议:报告会列出与检出变异相关的已获批靶向/免疫药物、对应的适应症及证据等级(如NCCN I类推荐),以及处于临床试验阶段的研究性药物信息,为治疗选择提供直接参考。
  • 临床试验匹配:对于缺乏标准治疗选项的患者,报告可能提供与其分子特征匹配的国内或国际临床试验信息,为患者提供新的希望。
  • 遗传咨询建议:若检出已知的致病性胚系突变,报告会给出明确的遗传咨询建议,提示对患者及其家族成员进行遗传风险评估和针对性管理的重要性。

综上所述,泛实体瘤-919基因(组织版)检测通过一次全面的分析,为实体瘤患者,尤其是晚期患者,提供了从精准诊断、治疗选择到预后评估及遗传风险管理的全方位分子信息支持,是践行肿瘤精准医疗不可或缺的工具。临床医师应结合患者的具体病理类型、临床分期、治疗线数及样本可及性,为其选择最合理的检测策略。

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