单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究

单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究：开启泛实体瘤精准诊疗新篇章

在凉山彝族自治州会东县做单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

项目介绍

在中国，恶性肿瘤已成为严重威胁人民健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，中国整体癌症新例数持续处于高位，年新例数约达406.4万例。，与DNA损伤修复（DDR）通路功能缺陷癌症占据了相当比例，这类肿瘤往往独特的生物学特性与治疗机会。尽管近年来诊疗水平不断提升，但中国癌症总体5年生存率仍有提高，约为40.5%。这一现状凸显了探索肿瘤分子本质、寻找更有效治疗靶点的迫切性。DNA损伤修复系统是维持基因组稳定的防线，基因的胚系突变多种遗传性肿瘤综合征（如遗传性卵巢癌综合征、林奇综合征等）的核心，更广泛影响散发性肿瘤的发生发展、治疗反应及预后。本检测项目“单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究”正是基于此背景，通过高通量测序技术，系统性地对45个核心DDR通路基因进行胚系突变分析，为泛实体瘤的精准预防、风险评估、治疗策略制定及遗传咨询提供分子依据。

检测详解

本检测项目聚焦于DNA损伤修复的核心通路，同源重组修复（HRR）、错修复（MMR）、核苷切除修复（NER）、范可尼贫血（FA）通路等，精选45个基因。下表列举了部分核心基因临床意义：

注：完整基因列表涵盖更多同源重组修复DDR通路基因。检测可发现点突变、小片段/缺失多种突变类型，为临床提供遗传信息。

检测技术原理

本项目采用基于下一代测序（NGS）技术的靶向捕获测序方案，确保检测的深度、广度与准确性。

• 文库构建：从受检外周血提取的白细胞基因组DNA进行片段化，随后在片段两端连接特异性测序接头，构建测序文库。
• 靶向捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标区域（即45个目标基因外显子及邻近子区域）进行杂交捕获，将目标DNA片段富集出来，洗去非目标片段，从而实现对目标区域的高效聚焦。
• 高通量测序：将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读数（Reads），确保每个目标区域达到高覆盖深度（通常>500×），以准确识别低频变异。
• 生物信息学分析：原始测序数据经过质控后，与人类参考基因组进行比对，识别出单核苷变异（SNV）、小片段缺失（Indel）等。通过多重生物信息学算法过滤和注释，区分胚系突变与潜在的技术假象，并依据权威数据库（如ClinVar、ENIGMA等）对突变位点的性进行分类（性、可能性、意义未明、可能良性、良性）。

适用人群

该检测适用于多种临床场景下的实体瘤及高危人群：

• 初诊分型与治疗指导：新确诊的特定癌种（如卵巢癌、、癌、癌、结直肠癌等），用于寻找PARP抑制剂、检查点抑制剂等靶向/治疗机会。
• 耐药后治疗方案探索：对标准治疗耐药或进展，寻找基于DDR缺陷的跨适应症治疗或临床试验组机会。
• 术后复发风险预测与监测：携带胚系DDR基因突变的，复发风险可能更高，需要更密切的术后监测。
• 遗传风险评估与家族管理：个人或家族史提示可能存在遗传性肿瘤综合征（如早发、多原发、家族聚集性肿瘤），进行遗传咨询和风险评估，指导家族成员的健康管理。
• 高危人群的早期筛查：对于已知家族性突变携带健康亲属，进行验证性检测，以明确风险，制定个性化筛查方案。

检测流程

检测流程规范、便捷，确保样本与数据：

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测医嘱，并与沟通检测目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集：采集受检外周血至专用EDTA抗凝管中（通常需数毫升），样本采集后室温保存即可。
3. 样本寄送：采集的血液样本在规定的保存条件下，由专业物流冷链运输至中心实验室。
4. 实验室检测与生信分析：实验室接收样本后进行质检，合格样本前述的DNA提取、文库构建、靶向捕获、测序及生物信息学分析流程。
5. 报告与交付：实验室在收到合格样本后，约7个工作权威、易懂的检测报告。报告将通过渠道返回至送检医师处。

预防与监测

对于检测出胚系DDR基因/可能突变的个体，需启动个体化的健康管理方案：

• 加强术后随访：携带肿瘤术后应遵循更密集的随访计划。例如，、卵巢癌可能需缩短影像学检查间隔，并结合肿瘤标志物动态监测。
• 循环肿瘤DNA（ctDNA）监测：在治疗期间或术后随访期，可定期进行基于血液的ctDNA检测，用于评估微小残留（MRD）或早期发现分子层面的复发迹象，实现比影像学更早的复发预警。
• MRD评估指导治疗：术后ctDNA-MRD阳性提示高复发风险，可能需考虑强化治疗；而治疗后的ctDNA动态变化可用于评估疗效，指导治疗策略调整。
• 预防性措施：根据突变基因综合征类型，健康携带考虑采取针对性的增强筛查（如MRI、/CA125等）、药物预防或预防性手术（需在多学科团队指导下决策）。

报告解读

最终报告将为临床医师提供行动指南：

• 突变分类明确：依据ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）指南，明确报告每个变异位点的性分类，重点解读性和可能性变异。
• 个体化用药建议：基于检测到的胚系突变，报告将列出当前权威指南或已获批的靶向/治疗药物建议，以及证据等级，为临床用药提供直接参考。
• 临床试验：对于暂无标准靶向治疗方案的突变类型，报告可能提供正在招募临床试验信息，为提供前沿的治疗机会。
• 遗传咨询建议：报告将明确提示该结果对家族成员的遗传学意义，强烈建议高危亲属接受专业的遗传咨询。

综上所述，“单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究”是一项肿瘤遗传根源的检测，为当下的精准治疗道路，更整个家族的长期健康管理，是实现肿瘤“防、治、管”精准化的重要。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。