实体瘤78基因检测（胸腹水版）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做实体瘤78基因检测（胸腹水版），推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

“医生，我母亲确诊了肺癌，胸水很多，穿刺活检风险高，下一步该怎么治疗？”在肿瘤科门诊，这是主治医生经常面对。对于这类无法轻易获取组织标本，或组织标本量不足的晚期实体瘤，基于胸水的基因检测已成为诊疗路径。主治医生会向和家属解释：“考虑到目前的身体状况和胸水样本的可及性，我建议进行一项针对胸水的实体瘤78基因检测。这能帮助我们了解肿瘤的基因变异，为寻找潜在靶向治疗机会、评估治疗疗效及监测耐药提供依据。”

恶性肿瘤是严重威胁我国健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新例数约406.4万例。总体癌症粗率为每10万人中293.91人。，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是主要的癌种。癌症死亡率不下，总体癌症粗死亡率为每10万人中174.55人。我国癌症5年相对生存率约为40.5%，与发达国家仍有差距，这凸显了精准诊疗和管理的重要性。从年龄看，恶性肿瘤随年龄增加而上升，40岁以后快速升高，80岁年龄组达到峰值。男性高于女性，率和死亡率分别为女性的1.68倍和2.08倍。在此背景下，利用胸水这一易于获取的液体活检样本进行基因检测，对于无法进行组织活检或需要动态监测，不可替代的临床价值。

2. 检测详解

本检测采用新一代测序技术，针对胸水样本中的肿瘤细胞或游离DNA，一次性检测78个与实体瘤靶向治疗、治疗、预后评估及遗传风险密切基因。检测涵盖多种突变类型，旨在提供分子分型信息。核心检测如下表所示：

不同检测方案的覆盖度与选择：临床上面临组织活检、血液ctDNA和胸水检测等多种选择。组织活检是金标准，但部分取材困难或风险高。血液ctDNA检测无创便捷，适用于动态监测，但在胸水积聚中，胸水肿瘤DNA含量通常远高于外周血，检测灵敏度更高，对于寻找初始治疗靶点或探究/局部进展机制优势。因此，对于伴有恶性胸水的，直接利用胸水进行检测，是覆盖驱动基因、获取高质量分子信息的高效方案。

3. 检测技术原理

本检测基于高通量测序平台，技术流程严谨，确保结果的准确性与可靠性。

• 样本处理与建库：采集的胸水样本经离心分离，获取细胞沉淀或上中的游离DNA。提取基因组DNA后，通过切或打断，连接特异性测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针与文库杂交，精准捕获78个目标基因外显子及部分子区域，确保覆盖所有热点突变、融合、缺失等变异类型。
• 高通量测序：将富集的目标区域文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列数据。
• 生物信息学分析：对原始测序数据进行质量过滤，与人类参考基因组比对，识别单核苷变异、小片段缺失、基因拷贝数变异和基因重排。同时，通过特定算法计算MSI状态和TMB值。所有变异均经过严格的数据库比对和人工审核。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的晚期实体瘤，伴有恶性胸水，且组织活检困难或失败，需通过基因检测明确分子分型以指导一线靶向或治疗。
• 耐药换药：正在接受靶向治疗出现进展（胸进展），利用胸水检测探究耐药机制，如EGFR T790M、C797S等继发突变，为后续治疗方案选择提供依据。
• 术后监测：已接受根治性手术的高危，出现不明原因胸水，需鉴别是否为肿瘤复发转移，并分析分子特征。
• 遗传评估：对于有显著家族史或年龄早，检测胸水中的胚系突变（需结合白细胞），评估BRCA1/2等基因的遗传风险。
• 筛查与鉴别诊断：原因不明的胸水，通过检测是否存在明确的肿瘤驱动基因突变，恶性肿瘤的诊断与鉴别诊断。

5. 检测流程

1. 临床医嘱：主治医生根据，基因检测申请单。
2. 样本采集：由临床医生在无菌条件下进行或穿刺，留取适量胸水或水于专用保存管中。
3. 样本寄送：样本在低温条件下快速寄送至检测实验室，并附有完整的申请单信息。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行质检、建库、测序及生物信息学分析，进行质量控制。
5. 报告：检测完成后，约7个工作日详细的分子检测报告，并通过方式送达临床医生。

6. 预防与监测

恶性肿瘤的长期管理离不开科学的预防与监测体系。

• 术后随访：根治性手术后，应遵循医嘱定期随访。通常建议术后2每3-6个月复查一次，2-5每6-12个月复查一次，5年后每年复查一次。复查影像学检查、肿瘤标志物及临床评估。
• ctDNA监测与MRD评估：分子残留监测是术后管理的新范式。通过高灵敏度检测血液或胸水中的ctDNA，可以在影像学发现之前数月预警复发风险，实现更早的干预。对于已有胸水的，直接监测胸水ctDNA的动态变化，能更敏感地反映体肿瘤负荷和演化。
• 生活方式干预：戒烟限、均衡饮食、适度锻炼、保持健康体重和良好心态，是降低癌症风险的重要措施。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接实验室数据与临床决策的桥梁。报告通常以下核心：

• 突变分类与临床意义：明确列出检测到的基因变异，并根据临床意义分为“/可能”、“临床意义不明”和“可能良性/良性”。重点解读与靶向治疗、治疗或预后驱动突变。
• 个体化用药建议：基于检测到的变异，列出权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的靶向药物和治疗选择，并注明对应的适应症和证据等级。
• 临床试验：对于标准治疗选择有限或已耐药，报告可能提供基因变异的正在招募的临床试验信息，为提供前沿的治疗机会。
• 遗传咨询建议：若检测到遗传倾向的胚系突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示对家族成员进行遗传风险评估性。

最终，报告应由主治医生结合类型、分期、既往治疗史和整体身体状况进行综合解读，制定出最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。