肺癌120基因ctDNA突变检测(血液）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做肺癌120基因ctDNA突变检测(血液），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌120基因ctDNA突变检测(血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。2022年全国新发肺癌病例约82.8万例，占所有恶性肿瘤的20.03%。男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。发病年龄高峰集中在50-75岁之间，其中45岁以上患者占比超过85%。我国肺癌整体5年生存率仅为19.7%，远低于发达国家水平，这与早期诊断率低(不足30%)和精准治疗普及不足密切相关。

肺癌120基因ctDNA突变检测采用外周血样本，通过高通量测序技术检测循环肿瘤DNA(ctDNA)中的基因变异，覆盖120个与肺癌发生发展相关的关键基因，包括28个同源重组修复(HRR)基因和微卫星不稳定性(MSI)状态，同时整合化疗药物敏感性相关基因位点。该检测可为临床提供三方面核心价值：(1)辅助组织学诊断困难的病例明确分子分型；(2)指导靶向药物选择及耐药机制分析；(3)动态监测治疗效果和微小残留病灶(MRD)。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际领先的杂交捕获高通量测序技术：

• 建库阶段：通过片段化处理和接头连接构建DNA文库，保留10-200bp的ctDNA特征片段
• 靶向捕获：使用特异性探针富集120个目标基因区域，覆盖约1.8Mb基因组区域
• 高通量测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥5000X，低频突变检测灵敏度达0.1%
• 生信分析：经UMI纠错、背景降噪等算法处理，严格过滤测序错误和克隆性造血变异

4. 适用人群

本检测适用于以下五类临床场景：

• 初诊分型：组织标本不足或无法获取的疑似肺癌患者
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找耐药机制和后续方案
• 术后监测：根治性切除术后评估复发风险和MRD状态
• 遗传评估：早发或多原发肺癌患者的遗传易感性筛查
• 高危筛查：长期吸烟或职业暴露人群的早期风险预警

5. 检测流程

标准化操作流程确保检测质量：

• 医嘱阶段：临床医师根据适应症开具检测申请单
• 样本采集：采集10mL外周血至专用cfDNA采血管，室温保存运输
• 样本接收：实验室验收样本质量和运输条件
• 实验检测：72小时内完成血浆分离和DNA提取
• 报告发放：10个工作日内出具标准化解读报告

6. 预防与监测

基于ctDNA的肺癌全程管理策略：

• 术后随访：Ⅰ-Ⅲ期患者每3-6个月检测ctDNA动态变化
• 疗效监测：系统治疗开始后4-8周评估分子应答
• MRD评估：术后1月内基线检测联合影像学提高复发预测准确性
• 早期预警：ctDNA阳性较影像学进展平均提前3.2个月

7. 报告解读

临床报告包含三大核心模块：

• 变异分类：按ACMG标准报告致病性、可能致病性、意义未明变异
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级和医保覆盖情况
• 临床试验：匹配国内开展的相关新药研究项目

特别提示：血液检测阴性患者仍需考虑组织复检，因血浆ctDNA释放存在时空异质性。综合组织与液体活检结果可提高总体检出率15-20%。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。