双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测

为什么医生建议做基因检测？

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

作为临床医生，我们经常被和家属问及这个问题。在泌尿系统肿瘤诊疗中，基因检测已成为精准医疗的核心。通过分析肿瘤组织的基因变异特征，我们制定个体化治疗方案治疗带来的身体损害，同时提高生存获益。

1. 项目介绍

双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测是针对泌尿系统常见恶性肿瘤开发的综合性分子诊断方案。该检测同步分析肿瘤组织和外周血白细胞，可区分胚系突变与体细胞突变，覆盖99个与泌尿肿瘤发生发展、治疗反应和预后密切。

数据来源：中国国家癌症中心2022年统计报告

2. 检测3>

基因类别	代表基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
驱动基因	FGFR3, TSC1/2, MET	点突变/扩增	厄达替尼/依维莫司	膀胱癌/肾癌	1级
DNA修复	BRCA1/2, ATM	胚系/体系突变	PARP抑制剂	>	2A级
	MSI, TMB	基因组特征	PD-1抑制剂	泛癌种	1级

3. 检测技术原理

本产品采用NGS技术路线：

• 建库：打断DNA，连接特异性接头
• 捕获：探针杂交富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：变异检测→注释性分析

双样本设计可有效排除生殖系多态性干扰，检测灵敏度达1%突变频率。

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期治疗前分子分型
• 耐药换药：靶向/后机制分析
• 术后监测：微小
• 遗传评估：早发/家族系检测
• 筛查：高危人群早期分子标志物筛查

5. 检测流程

1. 临床医嘱与同意
2. 肿瘤组织穿刺/手术取样+外周血采集
3. 样本冷链运输至实验室
4. 实验室检测与质控
5. 7个工作li>

6. 预防与监测

基于检测结果的随访策略：

• 术后每3个月ctDNA动态监测
• MRD阳性强化治疗
• 胚系突变阳性家属遗传咨询
• 高风险人群每年影像学复查

7. 报告解读

临床医生应

• 突变分类()至(意义未明)
• 用药建议：NCCN指南推荐方案标注
• 临床试验