泛实体瘤-825基因（血液版）

一、项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤-825基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

李女士，58岁，因持续性咳嗽与不明原因的体重减轻来到医院就诊。CT检查发现肺部存在占位性病变，随后的穿刺活检病理确诊为肺腺癌。面对这个诊断，她和家人最迫切的问题是：除了传统的化疗，还有没有更精准、副作用更小的治疗方法？她的主治医生建议进行基于血液的肿瘤基因检测，以全面探寻潜在的靶向治疗机会。这正是“泛实体瘤-825基因（血液版）”检测的典型应用场景。

肿瘤的诊疗已进入精准医学时代。以非小细胞肺癌为例，根据中国国家癌症中心最新数据，肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，年新发病例数约82.8万，死亡病例数约65.7万，整体5年生存率不足20%。其高发年龄在50-75岁之间，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2:1。类似地，结直肠癌、胃癌、肝癌等我国高发实体瘤，同样具有发病率高、死亡率高、生存率亟待提升的特点。对于李女士这样的患者，通过一次全面的基因检测，从分子层面揭示肿瘤的“驱动基因”和“耐药机制”，是制定个体化治疗方案、寻找临床试验机会、评估预后及监测复发风险的关键第一步。

目前，临床上的基因检测方案多样，主要分为基于组织样本和基于血液样本（液体活检）两种。组织检测是“金标准”，但有时会面临组织获取困难、样本量不足或肿瘤异质性等问题。而血液版检测通过捕捉循环肿瘤DNA（ctDNA），实现了无创、可重复的动态监测，尤其适用于无法获取合格组织样本、需要评估全身性突变谱、或进行疗效与复发监测的患者。泛实体瘤-825基因（血液版）检测，正是基于NGS（下一代测序）技术，对血浆中的ctDNA进行超深度测序，一次性覆盖825个与实体瘤发生发展密切相关的基因，为临床决策提供全面的分子信息图谱。

二、检测内容详解

本检测全面涵盖与实体瘤靶向治疗、免疫治疗、预后评估及遗传风险相关的基因。核心检测内容如下表所示：

注：证据等级参考国内外权威指南共识，I级证据通常指已有高级别临床研究证实并写入指南的 Biomarker-药物匹配。

三、检测技术原理

“泛实体瘤-825基因（血液版）检测”依托于成熟的NGS液体活检技术，其核心是捕获并分析血液中微量的循环肿瘤DNA（ctDNA）。具体流程如下：

• 样本采集与处理：采集患者外周血，通过双管保存确保ctDNA稳定。实验室接收后，进行离心分离，获得不含细胞的血浆。
• DNA提取与建库：从血浆中提取游离DNA（cfDNA），其中包含正常细胞释放的DNA和肿瘤细胞释放的ctDNA。使用特定接头对DNA片段进行连接，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：采用探针杂交捕获技术，特异性抓取825个目标基因区域的DNA片段，极大富集了与肿瘤相关的基因信息，同时有效降低测序背景噪音。
• 高通量测序：对富集后的文库进行双端深度测序，平均测序深度高达10,000X以上，确保即使对血液中含量极低（低至0.1%突变频率）的ctDNA突变也能有效检出。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行专业的生物信息学分析，包括序列比对、突变识别（SNV、Indel、CNV、Fusion）、过滤假阳性、注释突变临床意义等，最终生成结构化的分析报告。

四、适用人群

该检测适用于多类肿瘤患者的管理场景，帮助医生和患者做出更明智的决策：

• 初诊晚期或转移性实体瘤患者：寻求一线靶向或免疫治疗机会，进行全面的分子分型，为制定个性化初始治疗方案提供依据。
• 治疗中发生耐药或进展的患者：探索继发性耐药机制（如EGFR T790M、C797S突变，MET扩增等），为更换后续靶向治疗方案或联合用药提供线索。
• 根治性手术治疗后的患者：用于术后微小残留病灶（MRD）评估和复发风险分层。通过术前基线及术后定期监测ctDNA动态变化，比影像学更早预警复发风险。
• 有显著家族史的个人：当检测发现特定的胚系突变（如BRCA1/2致病突变）时，可提示遗传性肿瘤综合征风险，指导患者及其家族成员进行遗传咨询和风险管理。
• 高危人群的辅助筛查：结合其他临床指标，可用于特定高危人群（如长期吸烟者、有肝癌肝硬化背景者）的肿瘤早期筛查辅助评估。

五、检测流程

从临床申请到获取报告，流程清晰规范，通常可在7个工作日内完成：

1. 临床医嘱与知情同意：由临床医生根据患者病情评估并开具检测申请，与患者充分沟通检测的目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集：由专业人员使用专用采血管采集患者外周血。采血过程无需空腹，但建议在抗肿瘤治疗前或疗程间隔期进行，以确保更真实反映肿瘤基因组状态。
3. 样本寄送：采集后的血样在指定温度下保存，并通过专业冷链物流及时送达中心实验室。
4. 实验室检测与分析：实验室接收样本后，进行质检、编号，随后严格遵循标准化操作流程（SOP）完成DNA提取、建库、捕获、测序及生信分析全流程。
5. 报告出具与交付：生成包含检测结果、用药建议、临床试验匹配和解读说明的正式报告，经审核后发送至申请医生，由医生结合患者全面情况向患者解读。

六、预防与监测

对于肿瘤患者，治疗后的系统化随访与监测至关重要。基于ctDNA的液体活检为此提供了强有力的工具。

• 术后标准随访：实体瘤根治术后，通常建议在头2-3年每3-6个月进行一次全面复查（包括影像学、肿瘤标志物等），之后频率可逐渐降低。具体随访方案需依据癌种和分期个体化制定。
• ctDNA动态监测：在标准随访基础上，可引入ctDNA监测。建议在术后1个月内采集基线血样，之后每3-6个月或根据临床需要定期复查。ctDNA由阳性转阴性或持续阴性提示治疗有效或疾病稳定；而ctDNA由阴性转阳性或浓度持续升高，往往早于影像学发现数月提示复发风险，为及早干预提供窗口期。
• MRD评估：术后检测不到ctDNA的状态可定义为分子层面的“无瘤状态”或MRD阴性，这类患者复发风险显著低于MRD阳性者。MRD评估正逐渐成为指导术后辅助治疗决策（如是否需强化治疗）和优化随访策略的重要参考。

七、报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。本检测报告通常包含以下核心部分：

• 突变结果汇总：清晰列出所有检出的体细胞突变和疑似胚系突变，包括基因名称、突变类型、突变频率、染色体位置等详细信息。
• 突变临床意义分类：依据权威数据库和指南，将突变分为“致病/可能致病”、“临床意义不明”和“可能良性”等类别，帮助医生快速聚焦有临床价值的变异。
• 靶向及免疫用药建议：基于检测出的突变，列出国内外已获批或处于临床研究阶段的匹配靶向药物和免疫治疗策略，并标注对应的适应症、证据等级和耐药信息。
• 临床试验匹配：为那些现有标准治疗选择有限的患者，匹配正在招募的、与其基因突变特征相关的临床试验项目，提供新的治疗希望。
• 遗传咨询提示：若检测发现已知的遗传性肿瘤相关致病突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示患者及其家属进行专业的遗传咨询和验证。

重要提示：所有检测结果都必须由主治医生在综合患者的病理类型、分期、体能状况、既往治疗史等全部临床信息后，进行最终解读和决策。基因检测结果是重要的参考，但不能替代医生的综合临床判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。