宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）检测项目专业介绍

一、项目介绍与癌种流行病学数据

妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）是一款基于下一代测序（NGS）技术，针对血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）进行的高通量基因检测产品。它无需肿瘤组织，仅通过抽血即可一次性检测与妇科及生殖系统肿瘤相关的172个基因的多种变异形式，为临床提供靶向用药、预后评估、遗传风险提示及疗效监测等全方位分子信息。

妇科与生殖系统肿瘤是严重威胁我国居民健康的重大疾病，其流行病学形势严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 发病率与死亡率：乳腺癌位居我国女性恶性肿瘤发病率首位，年新发病例数约数十万例；卵巢癌发病率虽非最高，但死亡率居妇科恶性肿瘤之首，被称为“沉默的杀手”；宫颈癌与子宫内膜癌同样是常见的妇科恶性肿瘤。前列腺癌是男性生殖系统最常见的肿瘤，近年来发病率呈快速上升趋势。
• 5年生存率：不同癌种差异显著。乳腺癌整体5年生存率已大幅提升，但晚期、复发转移患者预后仍差。卵巢癌由于早期诊断困难，约70%患者确诊时已为晚期，5年生存率长期徘徊在较低水平。
• 高发年龄与性别：乳腺癌发病年龄高峰在45-55岁；卵巢癌可发生于各年龄段，但更常见于围绝经期及绝经后女性；宫颈癌发病呈双峰，集中在35-39岁和60-64岁；前列腺癌主要发生于老年男性。

这些数据凸显了对这类肿瘤进行精准分子分型、实现个体化治疗与全程管理的重要性。血液ctDNA检测以其无创、动态、克服肿瘤异质性等优势，成为组织检测的重要补充乃至替代方案。

二、检测内容详解

本产品全面覆盖与妇瘤及生殖系统肿瘤发生、发展、治疗耐药及遗传易感性相关的关键基因。下表列举部分核心基因及其临床意义：

注：检测还涵盖其他关键通路基因（如RAS/RAF、HER2、AKT、CDK等）、化疗药物相关基因及遗传性肿瘤综合征相关基因，共计172个。

三、检测技术原理

血液版检测的核心是捕获并分析肿瘤细胞释放到血液循环中的ctDNA。其技术流程严谨，确保结果的准确性与可靠性：

• 1. 样本采集与cfDNA提取：采集患者外周血，通过双离心法分离血浆，从中提取循环游离DNA（cfDNA），其中包含正常细胞释放的DNA和肿瘤来源的ctDNA。
• 2. 文库构建：对提取的cfDNA进行末端修复、加接头等步骤，构建适用于测序的DNA文库。
• 3. 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对172个目标基因的外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，高效富集目标序列。
• 4. 高通量测序：采用NGS平台进行双端深度测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以有效检出低频突变。
• 5. 生物信息学分析：将测序产生的海量数据与人类参考基因组比对，通过专业算法识别单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）、基因融合（Fusion）等多种变异类型，并过滤背景噪音。
• 6. 变异解读与报告生成：依据国际权威指南和数据库，对检出的变异进行临床意义解读，最终生成结构化报告。

四、适用人群

本检测适用于妇瘤及生殖系统肿瘤诊疗的全周期管理，主要针对以下五类人群：

• 1. 初诊晚期或复发转移患者，用于分型与一线治疗指导：当组织样本获取困难、不足或等待时间过长时，血液检测可快速提供分子图谱，寻找一线靶向或免疫治疗机会（如卵巢癌的BRCA/HRD检测，乳腺癌的PIK3CA、ESR1检测等）。
• 2. 治疗耐药或进展，需要换药的患者：监测治疗过程中新出现的耐药突变（如乳腺癌ESR1突变、前列腺癌AR变异），为后续治疗方案选择提供依据。
• 3. 术后监测与复发风险评估：根治性手术或治疗后，通过定期检测ctDNA动态变化，评估微小残留病灶（MRD）状态，预警复发风险，早于影像学发现疾病进展。
• 4. 遗传风险评估：对于有个人或家族肿瘤史的患者，检测BRCA1/2等胚系突变，评估遗传性肿瘤综合征风险，指导患者及家属的预防与管理策略。
• 5. 高危人群的辅助筛查：对于具有明确遗传高风险的健康个体，可作为辅助筛查工具之一，但其主要价值仍在已确诊患者的诊疗管理中。

五、检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰高效，标准报告周期为7个工作日：

1. 临床医嘱：临床医师根据患者病情，评估检测必要性并开具检测申请单。
2. 样本采集与处理：使用专用cfDNA采血管采集患者外周血，遵循标准操作流程进行血浆分离，确保样本质量。
3. 样本寄送：样本在低温条件下快速寄送至中心实验室。
4. 实验室检测与生信分析：实验室接收样本后，按前述技术流程完成全部湿实验与干实验分析。
5. 报告出具与交付：生成包含检测结果、临床解读、用药建议及参考文献的正式报告，通过安全渠道交付给主治医生。

六、预防与监测策略

基于基因检测结果的全程管理是改善预后的关键：

• 术后随访与ctDNA监测：对于完成根治性治疗的患者，建议在术后基线、以及此后每3-6个月定期检测ctDNA。持续阴性提示复发风险低，阳性则提示MRD存在或复发风险高，需结合影像学密切随访或考虑干预。
• MRD评估：本检测可用于评估MRD状态，其敏感性高，能比传统方法提前数月预警复发，为抢先治疗提供窗口。
• 治疗疗效动态监测：在靶向或化疗期间，可通过系列ctDNA检测定量监测特定突变等位基因频率的变化，实时评估治疗反应，及时发现耐药克隆。
• 遗传风险管理：若检出致病性胚系突变，应对患者进行遗传咨询，并对高危亲属提供基因检测与针对性筛查建议（如BRCA突变携带者的乳腺与卵巢专项筛查）。

七、报告解读要点

临床医生在解读报告时，应重点关注以下几个方面：

• 突变分类与临床意义：报告会将变异分为“致病/可能致病”、“临床意义未明”和“可能良性/良性”。临床决策主要依据具有明确致病性的变异。
• 靶向与免疫治疗建议：报告会列出与检出变异相关的已获批或处于临床试验阶段的靶向/免疫药物，并注明对应的癌种、适应症和证据等级，供医生参考。
• 化疗药物相关性提示：部分基因变异可能提示对特定化疗药物敏感或耐药（如ERCC1与铂类，TYMS与5-FU类）。
• 临床试验匹配：报告可能提示患者分子分型匹配的正在招募的临床试验信息，为晚期难治患者提供新希望。
• 遗传咨询建议：若发现胚系突变，报告会明确提示，并建议进行遗传咨询。此时需注意区分体系突变与胚系突变，必要时建议进行验证性胚系检测。
• 结果局限性说明：需理解血液ctDNA检测存在假阴性可能（如肿瘤释放ctDNA少），阴性结果不能完全排除存在基因突变。当临床高度怀疑而血液检测阴性时，应考虑组织检测复核。

综上所述，妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）检测是连接临床实践与精准医学的重要工具。它以其无创、全面、动态的优势，贯穿于肿瘤的初诊分型、治疗选择、疗效监测、复发预警和遗传风险评估全流程，助力临床医生为患者制定更个体化、更前沿的诊疗策略，最终改善患者生存与生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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