泛实体瘤组织1238基因检测

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县泛实体瘤组织1238基因检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤组织1238基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，基于二代测序（NGS）的肿瘤基因检测已成为晚期实体瘤患者实现精准诊疗的核心环节。指南明确指出，对于晚期非小细胞肺癌、结直肠癌、胃癌、肝胆胰肿瘤等多种实体瘤，在标准治疗前或发生耐药后，推荐进行多基因检测，以寻找潜在的有效靶向治疗、免疫治疗机会或临床试验入组资格。全面的基因检测是制定个体化治疗方案、避免无效治疗、改善患者预后的必要前提。

中国实体瘤流行病学现状：根据中国国家癌症中心发布的最新数据，恶性肿瘤已成为严重威胁我国居民健康的重大公共卫生问题。以肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等为代表的实体瘤构成了我国癌症负担的主体。例如，肺癌是我国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，年新发病例数约82.8万，5年生存率在过去十年虽有提升但仍不足20%。结直肠癌年新发病例数约56.0万，发病率呈持续上升趋势。胃癌年新发病例数约47.9万，高发年龄在50岁以上，男性发病率约为女性的两倍。总体而言，我国恶性肿瘤年新发病例数超过450万，5年生存率从十年前的30.9%提升到40.5%，但与发达国家仍有差距，凸显了推广精准诊疗、提升治疗效果的紧迫性。

2. 检测内容详解

“泛实体瘤组织1238基因检测”采用组织样本（肿瘤组织）与配对血液样本（白细胞）进行检测，通过大Panel NGS技术一次性平行检测1238个与肿瘤发生发展密切相关的基因。检测全面覆盖靶向用药、免疫治疗、化疗药物敏感性/毒性、遗传风险评估及预后评估等核心临床信息。

不同检测方案的覆盖度与选择：相较于仅针对单个或数个基因的检测，大Panel检测（如本1238基因Panel）能更全面地揭示肿瘤的分子图谱，尤其适用于寻找罕见靶点、评估TMB/MSI、分析复杂耐药机制以及进行遗传风险评估。对于初诊晚期或标准治疗失败的实体瘤患者，大Panel检测能最大化发现潜在治疗机会。而小Panel或单基因检测则更适用于经济条件有限或仅需验证已知明确靶点（如肺癌EGFR）的情况。组织样本是检测的“金标准”，能最真实反映肿瘤的体细胞突变；配对血液样本则用于区分胚系突变与体细胞突变，并作为对照。

3. 检测技术原理

本检测基于成熟的二代测序（NGS）技术平台，流程严谨，确保数据准确可靠。

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织切片中提取DNA，同时从外周血中提取白细胞DNA作为胚系对照。对DNA进行质检、片段化，并连接特异性测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对文库中的1238个目标基因的全部外显子及部分内含子、TMB相关区域等进行杂交捕获，富集目标序列，去除无关基因组背景。
• 高通量测序：将富集后的文库在NGS测序仪上进行双端高通量测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行质控、序列比对、突变识别（SNV、Indel、CNV、Fusion等）。通过将肿瘤组织DNA与配对白细胞DNA进行比对，精准区分体细胞突变与胚系突变。进一步分析TMB、MSI状态，并基于权威数据库进行用药解读。

4. 适用人群

• 初诊晚期或转移性实体瘤患者：寻求一线精准治疗方案，最大化初始治疗获益机会。
• 标准治疗失败或发生耐药的患者：探索继发性耐药机制，寻找后续靶向或免疫治疗策略。
• 术后高危患者：评估复发风险分子标志物，为辅助治疗决策提供参考。
• 有癌症家族史或个人史的患者：评估是否存在遗传性肿瘤综合征相关的胚系突变，指导家系管理。
• 寻求新药临床试验的患者：匹配可能入组的基于特定生物标志物的临床试验。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测意义、流程及局限性，签署知情同意书。
• 第二步：样本采集与处理：采集FFPE肿瘤组织块或切片（需含足够肿瘤细胞），同时采集患者外周血用于白细胞DNA提取。样本按要求保存并标识。
• 第三步：样本寄送与登记：样本冷链运输至检测实验室，实验室接收并核对样本信息，完成登记入库。
• 第四步：实验室检测与生信分析：实验室按照标准操作流程完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告生成与交付：生成包含所有突变详情、临床解读、用药建议及临床试验信息的综合报告，报告周期约为7个工作日。报告以电子或纸质形式返回临床。

6. 预防与监测

精准诊疗不仅在于治疗，也贯穿于治疗后的全程管理。

• 术后随访：根据肿瘤类型和分期，制定个体化随访计划。通常术后2年内每3-6个月复查一次，2-5年内每6-12个月复查一次，5年后每年复查。随访内容包括体格检查、肿瘤标志物、影像学检查等。
• ctDNA动态监测与MRD评估：对于已完成根治性治疗的患者，可通过高灵敏度的NGS技术检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），评估分子层面微小残留病灶（MRD）。MRD阳性提示复发风险高，需考虑强化辅助治疗或密切监测。治疗期间动态监测ctDNA有助于早期评估疗效和预测复发。

7. 报告解读

最终检测报告是一份综合性的临床决策支持文件，通常包含以下核心部分：

• 突变结果分类：明确列出具有临床意义的体细胞突变和胚系突变，并按其对治疗的指导意义进行分类（如一级证据可用药突变、临床意义未明突变等）。
• 靶向及免疫治疗建议：基于检测到的生物标志物，列出国内外已获批或处于临床试验阶段的匹配药物，并注明对应的适应症和证据等级（如NCCN/CSCO指南推荐）。
• 化疗药物相关提示：对可能影响化疗疗效或毒性的基因变异进行提示。
• 遗传咨询建议：如检测到明确致病性或可能致病性的胚系突变，报告会给出遗传咨询和家系验证的建议。
• 临床试验匹配：根据患者的分子分型，筛选出当前可能适合入组的国内外临床试验信息。

报告解读应由临床医生结合患者的具体病情、病理类型、既往治疗史和整体身体状况综合进行，以制定最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。