结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

当结直肠癌时，医生常会建议进行基因检测。这是因为现代肿瘤治疗时代，通过检测肿瘤组织的基因突变状态，可以指导靶向药物选择、预测治疗效果、评估预后风险，并为家族遗传筛查提供依据。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 年：约40.8万例（2022年数据）
• 死亡率5位
• 5年生存率：约57.6%（较十年前提升12%）
• 高发年龄：50-75岁（占新%）
• 男女比例：1.3:1

本检测采用NGS技术，覆盖KRAS/NRAS/BRAF/HER2四个基因的突变分析及微卫星不稳定性(MSI)检测，为结分子分型信息。

2. 检测3> 级 级 级 级

基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
KRAS	外显子2/3/4突变	抗EGFR单抗(野生型适用)	转移性结直肠癌一线治疗
NRAS	外显子2/3/4突变	抗EGFR单抗(野生型适用)	转移性结直肠癌治疗
BRAF	V600E等突变	BRAF抑制剂联合方案	晚期二线治疗
HER2	扩增/过表达	抗HER2靶向药	难治性转移癌
MSI	微卫星不稳定	PD-1抑制剂	晚期治疗

3. 检测技术原理

采用的NGS检测流程：

• 建库：提取DNA后构建测序文库
• 捕获：特异性探针富集目标区域
• 测序：高通量测序平台进行双端测序
• 生信分析：突变识别、注释及临床解读

检测灵敏度达1%，覆盖>99%临床位点。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊III/li>
• 耐药换药：一线治疗失败需调整方案
• 术后监测：II期高危治疗决策
• 遗传评估：早发或Lynch综合征筛查
• 筛查：治疗获益评估

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医生申请
2. 取样
3. 送检：冷链运输至实验室
4. 实验室：7完成检测
5. 报告：电子版+纸质版双重交付