双样本-实体瘤组织 462 基因检测
凉山彝族自治州布拖县双样本-实体瘤组织 462 基因检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心，地址：凉山彝族自治州布拖县普提下街194号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
一、项目介绍
基因检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织 462 基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
根据最新版NCCN及CSCO临床实践指南，对于大多数晚期或转移性实体瘤患者，进行全面的肿瘤基因检测以寻找潜在的治疗靶点、评估免疫治疗疗效及遗传风险，已成为标准诊疗路径的重要组成部分。基于二代测序（NGS）技术的多基因检测能够一次性、高效地提供全面的分子分型信息，是指导精准靶向治疗、免疫治疗及参与匹配临床试验的关键依据。
恶性肿瘤是严重威胁我国居民健康的重大疾病。以中国国家癌症中心发布的最新数据为例，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等常见实体瘤构成了我国主要的癌症负担。2022年中国癌症数据显示，总体癌症粗发病率为每10万人中约有300例新发病例，粗死亡率约为每10万人中180例。不同癌种的5年生存率存在差异，例如乳腺癌的5年相对生存率已超过80%，而胰腺癌的5年相对生存率仍不足10%。癌症发病年龄呈现一定特点，多数实体瘤的发病率随年龄增长而升高，高发年龄通常在60岁以上。在性别分布上，肺癌、肝癌、胃癌等在男性中更为常见，而甲状腺癌、乳腺癌则显著高发于女性。全国年新发病例数已超过400万例，防控形势严峻。在此背景下，基于个体肿瘤分子特征的精准诊疗，对于提高疗效、延长生存、改善生活质量具有不可替代的价值。
二、检测内容详解
本检测采用组织与配对血液（白细胞）双样本对照模式，针对实体瘤相关的462个基因进行深度测序，全面解析与肿瘤发生发展、治疗及预后相关的基因变异信息。
选择建议：相较于仅检测数个热点基因的小Panel，462基因大Panel能更全面地发现罕见靶点、准确计算TMB及评估MSI状态，尤其适用于寻求广泛靶向及免疫治疗机会、或标准检测阴性的晚期患者。而针对术后微小残留病灶（MRD）监测，则可能选择超灵敏的ctDNA专用小Panel更为合适。临床需根据患者的具体诊疗阶段和治疗目标，合理选择检测方案。
三、检测技术原理
本检测基于新一代测序（NGS）技术，流程严谨，确保数据的准确性与可靠性。
- 样本制备与建库：分别从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本中提取肿瘤DNA，从外周血样本中提取白细胞DNA作为胚系对照。经过质量评估后，对DNA进行片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
- 目标区域捕获：使用特异性探针对文库中462个目标基因的全外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，富集与肿瘤相关的基因序列。
- 高通量测序：将捕获纯化后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读数（Reads）。
- 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组进行比对，通过专业算法识别体细胞突变（对比肿瘤与白细胞DNA）、胚系突变、基因融合、拷贝数变异等。同时计算肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）状态。所有变异均经过严格的人工审核与注释。
四、适用人群
- 初诊晚期或转移性实体瘤患者：寻求一线精准治疗方案，特别是病理类型特殊或缺乏标准治疗方案的患者。
- 标准治疗失败或发生耐药的患者：探索继发性耐药机制，寻找后续靶向治疗或跨适应症用药机会。
- 根治性术后高危患者：有高危复发因素的患者，可通过检测组织样本明确分子特征，为可能的术后辅助治疗或未来复发监测提供基线信息。
- 有显著家族史的个人或患者：通过配对血液样本分析，评估是否存在遗传性肿瘤易感基因的胚系突变，指导家族风险管理。
- 寻求创新疗法机会的患者：匹配基于特定生物标志物的新药临床试验，为治疗提供新选择。
五、检测流程
- 临床医嘱与知情同意：由临床医师根据病情评估并开具检测申请，与患者充分沟通检测意义、局限性及流程，签署知情同意书。
- 样本采集与处理：采集FFPE肿瘤组织块或未染色切片（需含一定比例的肿瘤细胞），同时采集患者外周血用于白细胞DNA提取。样本按要求保存。
- 样本寄送与登记：样本连同申请单在低温条件下寄送至检测实验室，实验室接收并核对样本信息，完成登记入库。
- 实验室检测与分析：实验室按照标准操作流程完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析，并进行严格的质量控制。
- 报告出具与交付：检测完成后，约7个工作日内出具纸质及电子版检测报告。报告包含检测结果摘要、详细变异列表、临床意义解读及个体化用药建议等。
六、预防与监测
对于已完成根治性手术的患者，系统的随访监测至关重要。通常建议术后2年内每3-6个月随访一次，第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次，具体频率需根据癌种和风险分层调整。除常规影像学检查外，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检技术在术后监测中扮演越来越重要的角色。
微小残留病灶（MRD）评估：通过术前组织或术后肿瘤组织检测确定的个体化突变谱，可以定制个性化的ctDNA监测Panel。在术后特定时间点（如术后1个月内、辅助治疗前后及随访期间）采集血液，检测ctDNA是否存在。若检测到MRD（即ctDNA阳性），提示复发风险显著增高，可能需要考虑更密集的监测或启动强化治疗。动态的ctDNA监测能比传统影像学更早地提示复发，实现“早发现、早干预”。
七、报告解读
专业的报告解读是将检测结果转化为临床决策的核心环节。报告通常包含以下核心部分：
- 突变分类与临床意义：将检出的基因变异分为“致病/可能致病”、“临床意义不明”和“可能良性”等类别。重点解读具有明确或潜在临床意义的变异。
- 个体化用药建议：
- 标准靶向治疗：列出已在中国或国际获批、且与检测到的变异匹配的靶向药物，并注明对应的癌种和证据等级。
- 潜在获益治疗：提示存在跨适应症用药证据或正在进行的相关临床试验的药物。
- 免疫治疗评估：明确TMB-H、MSI-H/dMMR等免疫治疗正相关生物标志物的状态，提示免疫检查点抑制剂潜在疗效。
- 遗传风险评估：若在配对白细胞中确认存在遗传性肿瘤易感基因的致病性胚系突变，报告将给出明确的遗传风险评估及家族成员遗传咨询建议。
- 临床试验匹配：基于检测到的特定分子变异，筛选出患者可能符合入组条件的国内外新药临床试验信息，为治疗提供前沿选择。
最终报告解读需由临床医师结合患者的具体病情、体能状况、治疗史及药物可及性等因素，进行综合判断并制定治疗方案。
