肺癌120基因ctDNA突变检测(血液）

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌120基因ctDNA突变检测(血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2024年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南(V3)和CSCO非小细胞肺癌诊疗指南(2024)，对于晚期非小细胞肺癌患者，在诊断时需进行全面的分子检测以指导精准治疗决策。指南明确推荐采用基于NGS技术的多基因检测panel，尤其强调液体活检在组织样本不足或无法获取时的替代价值。

中国肺癌流行病学数据(国家癌症中心2022年报)：

• 发病率：57.13/10万，居恶性肿瘤首位
• 死亡率：45.03/10万，占所有癌症死亡的23.9%
• 5年生存率：19.7%(2012-2015年数据)
• 高发年龄：50-75岁(占新发病例78.3%)
• 男女比例：2.15:1
• 年新发病例：约82.8万例(2022年)

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：10ml全血分离cfDNA，末端修复加接头
• 捕获：120基因panel杂交捕获(覆盖全部外显子+部分内含子)
• 测序：双端150bp高通量测序(平均深度≥10,000X)
• 生信分析：UMI纠错→变异注释→克隆性分析→临床解读

性能参数：

• 灵敏度：0.1%突变等位基因频率
• 特异性：>99.9%(经CLIA验证)
• 覆盖度：目标区域>98%

4. 适用人群

• 初诊分型：病理确诊但组织不足的IV期患者
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找耐药机制
• 术后监测：II-III期术后微小残留病灶(MRD)评估
• 遗传评估：早发/家族史患者的HRR基因检测
• 高危筛查：LDCT发现结节且临床高度怀疑恶性

5. 检测流程

1. 医嘱开具：选择正确检测项目并签署知情同意
2. 样本采集：Streck管采集10ml外周血(避免溶血)
3. 样本运输：4-25℃保存，72小时内送达实验室
4. 实验分析：收到样本后10个工作日内完成
5. 报告发放：电子版+纸质版，含临床解读建议

6. 预防与监测

术后随访方案：

• I期：每6个月ctDNA监测+影像学
• II-III期：前2年每3个月ctDNA动态监测
• IV期：治疗期间每2周期评估ctDNA变化

MRD评估标准：

• 阳性定义：术后4周检出≥2个肿瘤特异性突变
• 阴性预测值：92%(95%CI 88-95%)
• 复发预警：较影像学提前4.2个月(中位数)

7. 报告解读

突变分类系统：

• I类：FDA/NMPA批准对应靶向药物
• II类：大型临床试验证实疗效
• III类：临床前研究或个案报道
• IV类：临床意义不明变异

用药建议框架：

• 优先推荐：指南一线治疗方案
• 次选方案：跨适应症用药(off-label)
• 临床试验：匹配中的II/III期研究

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。