结直肠癌靶向43基因检测（组织）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县结直肠癌靶向43基因检测（组织）预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向43基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN和CSCO结直肠癌诊疗指南，分子检测是晚期制定精准治疗方案前提。指南明确要求对所有转移性结直肠癌AS/BRAF基因检测，并推荐扩展至HER2、NTRK等靶点基因panel评估靶向治疗和p>

中国国家癌症中心最新统计数据显示：结直肠癌在我国恶性肿瘤中：

• 2位，年达55.5万例
• 死亡率位列第4位，年死亡.6万例
• 5年生存率为57.6%，较十年前提升12.3%
• 高发年龄为45-74岁，.8%
• 男女比例约为1.3:1

2. 检测3>

基因	突变类型	靶向药物	临床适应症	证据等级
KRAS/NRAS	点突变	抗EGFR单抗排除	转移性肠癌一线治疗	1A
BRAF V600E	点突变	BRAF抑制剂联合方案	二线及以上治疗	1B
MSI-H/dMMR	微卫星状态	PD-1抑制剂	晚期系统治疗	1A
HER2扩增	拷贝数变异	抗HER2双靶向	三线治疗	2A

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术路线：

• 建库打断DNA后加接头构建测序文库
• 捕获：探针杂交富集43个目标基因编码区
• 测序：Illumina平台双端150bp高通量测序
• 生信分析：变异检测→功能注释→临床解读三级分析流程

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期前分子分型
• 耐药换药：一线治疗失败后寻找替代方案
• 术后监测：II-III期高危风险评估
• 遗传评估：早发或Lynch综合征筛查
• 筛查：粪便DNA检测阳性确诊

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师填写检测申请单
2. 样本采集科提供FFPE组织（≥3张白片）
3. 样本运输：常温快递至中心实验室
4. 实验室检测：7个工作流程
5. 报告发放：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

术后随访方案：

• I期：每年1次肠镜+CEA
• II-III期：前2年每3-6个月影像学复查
• ctDNA动态监测：术后1/3/6/12个月采血检测
• MRD评估：术后4周基线检测+定期监测

7. 报告解读

检测

• 变异分类：按ACMG标准划分
• 用药建议：NCCN/CSCO指南推荐方案
• 临床试验
• 遗传咨询：胚系突变家系管理建议