结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液），推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，经常遇到这样的场景：一位55岁的男性患者因便血就诊，肠镜活检确诊为结直肠腺癌。主治医生在制定治疗方案前建议："我们需要先做基因检测，明确肿瘤分子特征，这对后续治疗选择至关重要。"

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 发病率：结直肠癌在我国恶性肿瘤中居第3位
• 死亡率：居恶性肿瘤死因第5位
• 5年生存率：约为56.9%
• 高发年龄：50-75岁，中位年龄58岁
• 男女比例：1.3:1
• 年新发病例数：超过40万例

结直肠癌120基因ctDNA突变检测采用NGS技术，通过10ml全血即可全面评估肿瘤基因组特征，为临床决策提供分子层面的依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：提取血浆cfDNA，进行末端修复和接头连接
• 捕获：采用探针杂交技术富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端测序，平均深度5000X
• 生信分析：突变检测→注释→临床解读三级分析流程

技术优势：

• 检测下限0.1% VAF
• 覆盖SNV/InDel/CNV/Fusion全变异类型
• MSI检测准确率>95%

4. 适用人群

五类临床场景：

• 初诊分型：晚期患者一线治疗前分子分型
• 耐药换药：进展后寻找替代靶向方案
• 术后监测：评估微小残留病灶(MRD)
• 遗传评估：筛查林奇综合征等遗传风险
• 高危筛查：有家族史人群的早期筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱：临床医生开具检测申请单
• 取样：采集10ml外周血至Streck管
• 送检：4℃冷链运输至实验室
• 实验：10个工作日内完成检测
• 报告：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

术后管理方案：

• 随访频率：术后2年每3个月1次，3-5年每6个月1次
• ctDNA监测：建议每3-6个月动态检测
• MRD评估：术后1个月基线检测+定期监测

研究显示，术后ctDNA阳性患者复发风险是阴性患者的11倍，中位复发时间提前8.7个月。

7. 报告解读

报告核心内容：

• 突变分类：按致病性分级(Ⅰ-Ⅳ类)
• 用药建议：NCCN/CSCO指南推荐方案
• 临床试验：匹配的国内Ⅲ期以上试验

典型报告包含：

• 分子病理诊断结论
• 靶向药物敏感性分析
• 遗传风险评估
• 动态监测建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。