双样本-脑胶质瘤组织200基因检测

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县双样本-脑胶质瘤组织200基因检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-脑胶质瘤组织200基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国临床肿瘤学会（CSCO）及美国国家综合癌症网络（NCCN）中枢神经系统肿瘤诊疗指南的最新推荐，分子病理学检测已成为脑胶质瘤诊断、分型、预后评估及治疗决策的核心组成部分。指南明确指出，对于初诊和复发的胶质瘤患者，进行全面的分子标志物检测是标准诊疗路径，对于明确整合诊断、评估预后、识别潜在的治疗靶点及探索临床试验机会至关重要。

脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤，其诊疗高度复杂且极具挑战性。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，我国脑胶质瘤的年新发病例数约为7-8万例，占所有中枢神经系统肿瘤的40%-50%。该病可发生于任何年龄，但发病高峰年龄在45-55岁，总体男性发病率略高于女性，男女比例约为1.3:1。脑胶质瘤的死亡率高，患者整体5年生存率不足35%，其中高级别胶质瘤（如胶质母细胞瘤）的预后极差，5年生存率仅为5%-10%，是神经肿瘤领域亟待攻克的难关。精准的分子分型与靶向治疗是改善这一困境的关键突破口。

本“双样本-脑胶质瘤组织200基因检测”产品，正是基于上述临床需求而设计。它采用组织与配对血液（白细胞）双样本同步检测的策略，通过新一代测序（NGS）技术，一次性对200个与脑胶质瘤发生发展、治疗靶点、预后及遗传风险密切相关的基因进行深度剖析，为临床医师提供全面的分子图谱，以指导精准治疗方案的制定。

2. 检测内容详解

本检测 panel 精心筛选了200个基因，全面覆盖脑胶质瘤诊断、预后、治疗及遗传相关的核心分子标志物。检测内容包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因融合及微卫星不稳定性（MSI）等多种变异类型。下表列举了部分关键基因及其临床意义：

注：证据等级I级指被国内外权威指南（如CSCO， NCCN）明确列为常规检测项目；II级指具有高级别临床研究证据，被指南提及或用于临床试验筛选。

3. 检测技术原理

本检测采用基于杂交捕获的新一代测序（NGS）技术，结合组织与配对血液样本（作为胚系对照），确保检测结果的准确性与可靠性。具体流程如下：

• 样本制备与DNA提取：分别从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本和患者外周血提取的基因组DNA中，提取高质量的基因组DNA。
• 文库构建：将提取的DNA进行片段化，随后加上特异性接头，构建可用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对文库中涵盖200个目标基因的全部外显子及部分内含子、启动子等关键区域进行高效杂交捕获与富集。
• 高通量测序：将捕获纯化后的文库在高通量测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以灵敏地检测低频突变。
• 生物信息学分析：对下机数据进行质控、序列比对、变异识别。关键步骤是通过对比肿瘤组织与配对血液样本的测序数据，准确区分体细胞突变（仅存在于肿瘤）与胚系突变（遗传自父母），这对于靶向治疗和遗传风险评估至关重要。最后，通过权威数据库对变异进行注释与解读。

4. 适用人群

• 初诊患者进行分子分型与预后评估：新诊断为胶质瘤的患者，尤其是需要明确WHO整合诊断（如IDH突变、1p/19q共缺失、MGMT甲基化状态等）以制定初始治疗策略者。
• 复发/难治患者寻找耐药机制与换药依据：标准治疗后出现进展或复发的患者，通过检测寻找新的治疗靶点、耐药机制或临床试验入组机会。
• 术后微小残留病灶（MRD）监测与复发预警：对于已完成手术及辅助治疗的患者，可考虑定期通过脑脊液或血液ctDNA进行监测，评估治疗效果及早期发现分子层面复发。
• 遗传风险评估：对于发病年龄较轻、有个人或家族肿瘤史的患者，检测有助于评估是否存在与脑胶质瘤相关的遗传综合征（如Li-Fraumeni综合征、林奇综合征等），为患者及其家族成员提供遗传咨询依据。
• 高危人群筛查与鉴别诊断辅助：在特定临床情况下，辅助鉴别胶质瘤与其他颅内病变。

5. 检测流程

为确保检测流程的规范与高效，通常遵循以下五个步骤：

• 临床评估与医嘱开具：主管医师根据患者病情，评估检测必要性，开具检测申请单。
• 样本采集与处理：采集FFPE肿瘤组织蜡块或切片（需含足够肿瘤细胞）以及患者外周血样本（用于提取白细胞DNA作为对照）。样本按要求保存并标记。
• 样本寄送与登记：样本通过专业冷链物流寄送至检测实验室，实验室接收后进行唯一编号登记与前处理质控。
• 实验室检测与生信分析：实验室按照标准操作流程（SOP）完成DNA提取、文库构建、捕获、测序及生物信息学分析全过程。
• 报告生成与交付：检测完成后，在约7个工作日内出具图文并茂的电子版及纸质版检测报告，并通过安全渠道送达主治医师。

6. 预防与监测

脑胶质瘤的长期管理需要系统的随访与监测计划：

• 术后影像学随访：通常建议在初始治疗后，定期进行头颅磁共振（MRI）检查。高级别胶质瘤在治疗结束后2-3年内每3-4个月复查一次，之后间隔可逐渐延长。低级别胶质瘤可每6-12个月复查一次。具体频率需根据个体病情由主治医师确定。
• 液体活检与ctDNA监测：对于无法频繁进行有创检查或需要评估治疗反应的患者，脑脊液或血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测提供了一种微创的分子监测手段。它可以在影像学改变出现之前，早期发现分子水平的肿瘤进展或耐药克隆的出现，实现动态监测。
• 微小残留病灶（MRD）评估：通过高灵敏度的NGS技术监测治疗后特定肿瘤相关突变（如IDH1/2突变）在体液中的存在情况，可用于评估手术及辅助治疗的彻底性，预测复发风险，是未来精准医学管理的重要方向。

7. 报告解读

一份完整的检测报告将为临床决策提供多维度信息：

• 突变分类与临床意义：报告将明确列出检测到的所有基因变异，并根据其生物学功能与临床证据，分为“致病/可能致病”、“临床意义不明”和“可能良性”等类别。重点突出具有明确诊断、预后或治疗指导意义的变异。
• 个体化用药建议：基于检测到的靶点突变，报告会列出国内外已获批或处于临床试验阶段的潜在靶向药物、化疗药物（如MGMT甲基化状态预测TMZ疗效）或免疫治疗（如MSI-H）选择，并注明其证据等级和适用条件。
• 临床试验匹配：对于缺乏标准治疗选择或标准治疗失败的患者，报告可根据其独特的分子谱，匹配当前正在招募的、与其突变靶点相关的国内外临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 遗传咨询提示：若检测出具有潜在遗传倾向的胚系突变（如TP53, NF1, MLH1等），报告会给出明确的遗传风险评估与遗传咨询建议，提示对患者及其家属进行相关筛查的必要性。
• 整合诊断与预后信息：综合多个分子标志物结果，辅助临床进行更精确的WHO整合诊断，并提供相关的预后信息。

报告解读是一项高度专业化的工作，建议由临床医师结合患者具体的临床表现、影像学及病理学结果进行综合判断，必要时可寻求分子肿瘤专家委员会（MTB）的支持，以制定最优的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。