洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)检测服务。预约电话：400-178-9498

洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理是一款基于下一代测序技术（NGS）的微小残留病灶监测产品。该产品通过7次动态血液检测，实现对实体瘤患者治疗前、治疗后及长期随访过程中的MRD状态进行高灵敏度监控，旨在评估疗效、预测复发风险、指导临床干预，实现真正的“全程管理”。

本产品覆盖中国高发实体瘤，其流行病学数据严峻，凸显了精准监测的紧迫性：

• 肺癌：中国年新发病例数约82.8万，死亡病例数约65.7万，发病率和死亡率均居恶性肿瘤首位。总体5年生存率约为19.7%。高发年龄为45-75岁，男性发病率显著高于女性。
• 结直肠癌：年新发病例数约56.0万，死亡病例数约28.6万，发病率居第二位。总体5年生存率约为56.9%。高发年龄为50-75岁，男女比例约为1.3:1。
• 胃癌：年新发病例数约47.8万，死亡病例数约37.3万，5年生存率约为35.1%。高发年龄为50-70岁，男性发病率约为女性的2倍。
• 肝癌：年新发病例数约41.0万，死亡病例数约39.1万，5年生存率约为12.1%。高发年龄为40-70岁，男性占绝大多数。
• 乳腺癌：年新发病例数约41.6万，为女性恶性肿瘤之首。5年生存率相对较高，约为82.0%。高发年龄呈双峰分布（45-55岁及65-75岁）。
• 食管癌、胰腺癌、膀胱癌（MIBC）等亦是中国常见的恶性肿瘤，年新发病例数分别在25万、12万、8万左右，生存率普遍偏低，早期发现复发转移对改善预后至关重要。

以上数据来源于中国国家癌症中心最新统计年报。面对如此沉重的疾病负担，在根治性治疗后，通过高灵敏度技术监测MRD，成为延长生存、提高生活质量的关键策略。

2. 检测内容详解

本检测采用个体化定制MRD监测方案。首先对患者手术或活检的组织样本进行全景基因组分析，构建患者特异性的体细胞突变图谱。随后，在血液监测中针对这些个体化变异进行追踪。同时，检测 panel 亦涵盖与靶向治疗、预后评估密切相关的核心基因。下表列举部分核心基因及其临床意义：

注：证据等级参考国内外权威指南（如NCCN、CSCO）。实际监测的个体化突变谱由组织测序结果确定，确保监测的针对性和高灵敏度。

3. 检测技术原理

洞微GENETRON MRD TM检测基于超高深度NGS技术，其核心流程如下：

• 建库：分别从患者组织（FFPE样本）和外周血（分离血浆ctDNA和白细胞gDNA）中提取DNA。对组织DNA进行全外显子组或大panel测序，鉴定肿瘤特异性体细胞突变。针对血液监测，对血浆ctDNA和配对白细胞DNA分别构建测序文库。
• 捕获与测序：使用特异性探针捕获个体化突变位点及固定panel基因区域。对文库进行双端测序，对血浆ctDNA样本进行超高深度测序（通常>30000X），以极低频率（低至0.02%）捕捉痕量ctDNA信号；同时对白细胞DNA进行测序以排除克隆性造血干扰。
• 生信分析与MRD判定：通过专属生物信息学管道，比对参考基因组，识别体细胞突变。关键步骤包括：去除测序错误和背景噪音、过滤克隆性造血相关变异、整合多个突变位点信息进行联合判断。最终基于预设的统计学模型判定MRD阳性（检测到ctDNA）或阴性（未检测到ctDNA）。

该技术实现了对MRD的高特异性、高灵敏度检测，是影像学和传统肿瘤标志物检测的有效补充。

4. 适用人群

本检测适用于以下五类实体瘤患者的管理场景：

• 初诊分型：新确诊的I-III期实体瘤患者，通过组织测序全面了解肿瘤基因图谱，为后续靶向治疗、预后评估及个体化MRD监测奠定基础。
• 耐药换药：靶向治疗过程中出现疾病进展的患者，可通过血液检测发现新的耐药突变，指导后续靶向药物选择。
• 术后监测（核心场景）：已完成根治性手术的I-III期实体瘤患者。术后检测MRD状态是预测复发风险的强有力工具。MRD阳性提示复发高风险，需考虑强化辅助治疗；MRD阴性则提示复发风险低，可能避免不必要的治疗。
• 遗传评估：对于有显著家族史或特定癌种（如卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌）的患者，通过组织或血液检测分析BRCA1/2等胚系易感基因，评估遗传风险，指导家族预防。
• 筛查：对于部分高风险人群（如重度吸烟者、有肝硬化背景者），液体活检可作为传统筛查手段的补充，但其在此场景下的应用仍需进一步临床验证。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范，共分五步：

• 第一步：医嘱与知情同意 - 临床医师根据患者病情评估，开具检测申请单，并与患者充分沟通检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
• 第二步：样本采集 - 组织样本：采集手术或活检的福尔马林固定石蜡包埋组织块或切片。血液样本：使用专用cfDNA采血管采集外周血10mL，轻柔颠倒混匀，室温保存并尽快送检。
• 第三步：样本寄送 - 样本置于专用低温转运箱中，连同申请单快速寄送至中心实验室。血液样本需在采集后规定时间内送达。
• 第四步：实验室检测 - 实验室接收样本后，进行质检、编号、建库、捕获、测序及生物信息学分析，严格执行质量控制标准。
• 第五步：报告出具 - 检测完成后，约7个工作日出具权威、易懂的检测报告。报告内容包含突变列表、MRD状态、用药建议、临床解读等。

6. 预防与监测策略

对于接受根治性治疗的I-III期实体瘤患者，系统性的随访和MRD监测至关重要：

• 术后随访频率：通常建议术后2年内每3-6个月进行一次全面随访（包括病史、体检、影像学及肿瘤标志物），第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。具体频率需根据癌种、分期和风险调整。
• ctDNA动态监测：将MRD检测整合到常规随访中。建议的7次检测时间点通常包括：术前/治疗前基线、术后/辅助治疗前、辅助治疗后、以及此后定期随访时（如每6-12个月）。动态监测比单次检测更具预测价值。
• MRD评估与临床决策：
  • 辅助治疗前MRD阳性：强烈提示存在微小残留病灶，复发风险高，应强烈考虑进行或强化辅助治疗。
  • 辅助治疗后MRD持续阴性：提示治疗反应良好，复发风险低，预后佳，可考虑标准或降低随访强度。
  • 随访期间MRD转阳：通常比影像学复发提前数月出现，是疾病复发的早期预警信号。此时应启动更密切的复查，考虑早期干预或参加临床试验。

7. 报告解读要点

专业的报告解读是将检测结果转化为临床行动的关键：

• 突变分类解读：报告会明确列出检测到的基因突变，并分类为：
  • 致病/可能致病突变：具有明确临床意义，与靶向治疗、预后或遗传咨询相关。
  • 意义未明突变：目前证据不足，其临床意义需结合患者具体情况及后续研究判断。
  • 良性/可能良性突变：通常与肿瘤发生发展无关。
• 用药建议：基于检测到的突变，报告会列出国内外指南推荐的靶向药物、化疗药物敏感性/耐药性信息，以及相应的证据等级，为临床用药提供参考。
• 临床试验匹配：对于缺乏标准治疗选择或标准治疗失败的患者，报告可能提示其基因变异是否符合正在进行的相关临床试验的入组条件，为患者提供新的治疗希望。
• MRD状态总结：报告将清晰给出本次检测的MRD定性结果（阳性/阴性），并结合历次检测结果进行动态分析，绘制变化曲线，直观展示疾病分子层面的演变。

最终，所有检测结果都必须由经验丰富的临床医师结合患者的具体病情、病理类型、治疗历史及影像学检查等进行综合判断，制定个体化的治疗与随访方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。