肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）专业介绍

检测概述

肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）是一种基于高通量测序技术的无创肿瘤基因检测方法，通过分析血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的突变情况，全面评估肿瘤相关基因变异，为临床诊断、治疗方案选择和预后评估提供分子水平依据。

在凉山彝族自治州会东县，会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的检测服务，采用国际领先的测序平台和生物信息分析技术，确保检测结果的准确性和可靠性。该检测覆盖120个与肿瘤发生、发展密切相关的基因，可一次性检测点突变、插入缺失、拷贝数变异等多种变异类型。

与传统组织活检相比，血液检测具有无创、便捷、可重复等优势，特别适合无法获取组织样本或需要动态监测的患者。如需预约或咨询，可拨打服务热线400-178-9498。

检测原理

ctDNA（循环肿瘤DNA）是肿瘤细胞凋亡或坏死释放到血液循环中的DNA片段，携带与原发肿瘤一致的基因变异信息。本检测通过采集外周血样本，分离血浆中的游离DNA，利用下一代测序技术（NGS）对120个肿瘤相关基因进行深度测序。

检测流程主要包括：

• 血液采集：抽取10mL外周血至专用cfDNA采血管
• DNA提取：双重离心法分离血浆，提取游离DNA
• 文库构建：采用多重PCR或杂交捕获技术构建测序文库
• 高通量测序：在Illumina等平台上进行深度测序（通常≥10000×）
• 生物信息分析：通过专业算法识别体细胞突变

万核基因采用独特的降噪算法和多重质控步骤，可检测低至0.1%的突变频率，显著提高低频突变的检出率，为临床提供更全面的分子信息。

临床意义

本检测具有重要的临床应用价值：

• 辅助诊断：对于难以活检的肿瘤，提供分子层面的诊断依据
• 用药指导：识别靶向药物相关突变（如EGFR、ALK、BRAF等），实现精准治疗
• 预后评估：特定基因突变与疾病进展和生存期显著相关
• 疗效监测：动态监测ctDNA水平变化，早于影像学评估治疗效果
• 复发预警：术后ctDNA持续阳性提示残留病灶或早期复发风险

下表列举部分重要基因的临床意义：

适用人群

本检测适用于以下人群：

• 初诊肿瘤患者：尤其是难以获取组织样本或需要全面基因分析者
• 治疗中患者：评估靶向治疗可行性或监测耐药突变出现
• 术后患者：监测微小残留病灶（MRD）和复发风险
• 有家族史的高危人群：筛查遗传性肿瘤相关突变
• 常规体检人群：40岁以上或有长期致癌因素暴露者

特别提示：对于会东县及周边地区的居民，万核医学基因检测咨询中心提供本地化服务，减少样本运输时间，保证检测质量。预约咨询请致电400-178-9498。

检测流程

在会东县万核基因进行检测的完整流程如下：

1. 预约登记：通过电话或现场预约，填写知情同意书
2. 采血准备：无需空腹，但建议采血前避免剧烈运动
3. 样本采集：专业护士采集10mL外周血至Streck管
4. 样本运输：专用运输箱4℃送至实验室（会东县内快速送达）
5. 实验检测：7-10个工作日内完成
6. 报告发放：电子版+纸质报告，提供专业解读服务

万核基因采用全程冷链运输和双人复核制度，确保样本质量和数据准确性。对于特殊病例，可提供多学科专家会诊服务。

样本要求

为确保检测质量，请严格遵守以下样本要求：

• 采血管：专用cfDNA采血管（Streck管或类似）
• 采血量：10mL外周血，最低不少于8mL
• 保存条件：采血后轻柔颠倒混匀8-10次，室温保存
• 运输要求：采血后72小时内送达实验室，保持4℃
• 禁忌：近期输血或造血干细胞移植患者需特别注明

万核基因为会东县客户提供免费采血管配送和样本上门收取服务，详情请咨询400-178-9498。溶血、凝血或保存不当的样本可能影响检测结果，需重新采样。

报告解读

检测报告包含以下核心内容：

• 突变概览：检出突变基因、变异类型和频率
• 临床意义：按证据等级分类（Ⅰ-Ⅳ级）
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物和临床试验药物
• 遗传咨询：胚系突变风险提示
• 质量控制：测序深度、覆盖度等质控指标

万核基因提供三级报告解读体系：

1. 初级解读：报告中的标准化注释
2. 中级解读：检测医师的个性化建议
3. 高级解读：多学科专家会诊（需额外预约）

特别提醒：基因检测结果需结合临床表现和其他检查综合判断，不建议患者自行解读。会东县万核医学基因检测咨询中心提供终身报告咨询服务，随医学进展更新解读内容。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。