实体瘤血液86基因检测
宁南县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州宁南县实体瘤血液86基因检测服务,咨询热线4001789498。位于凉山州宁南县宁远镇南丝路北延段南丝路47号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。
1. 项目介绍
宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤血液86基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498
45岁的王先生因持续咳嗽和体重下降就诊,CT检查发现肺部占位,活检确诊为肺腺癌。在中国,肺癌年新发病例约82.8万例,占所有恶性肿瘤的20.03%,死亡率高达65.7/10万。5年生存率仅为19.7%,高发年龄为50-75岁,男女比例约为2.3:1。面对如此严峻的肿瘤负担,精准的分子诊断成为改善预后的关键。
实体瘤血液86基因检测采用NGS技术,通过10mL外周血(血浆+白细胞)即可全面分析86个与实体瘤密切相关的基因变异,7个工作日内提供报告。该检测覆盖NCCN指南推荐的核心靶点,为患者提供靶向治疗、免疫治疗、化疗敏感性及遗传风险评估等全方位指导。
2. 检测内容详解
3. 检测技术原理
建库:从血浆中提取ctDNA和白细胞gDNA,经片段化、末端修复、接头连接构建测序文库。
捕获:采用探针杂交技术特异性富集86个基因的全部外显子及部分内含子区域。
测序:使用高通量测序平台进行双端150bp测序,平均深度≥5000X。
生信分析:通过专属分析流程检测SNV/InDel/CNV/MSI/TMB等变异,经人工审核确保准确性。
4. 适用人群
- 初诊分型:晚期实体瘤患者寻找一线治疗靶点
- 耐药换药:靶向治疗进展后探索耐药机制和后续方案
- 术后监测:根治性手术后微小残留病灶(MRD)动态监控
- 遗传评估:早发/家族史患者筛查遗传性肿瘤综合征
- 高危筛查:特定癌种高风险人群的早期筛查
5. 检测流程
- 医嘱开具:临床医师评估检测必要性并签署知情同意
- 样本采集:采集10mL外周血至专用Streck管,室温保存运输
- 样本送检:冷链运输至实验室,72小时内送达
- 实验室检测:严格质控下完成NGS全流程
- 报告发放:7个工作日内提供结构化电子报告
6. 预防与监测
以李女士的乳腺癌为例,术后监测方案应包括:
- 前2年每3个月检测ctDNA动态变化
- 影像学检查与MRD评估相结合
- BRCA突变携带者亲属进行遗传咨询
- TMB≥10mut/Mb患者考虑免疫预防
7. 报告解读
报告包含三大核心模块:
突变分类:按致病性分级(致病/可能致病/VUS/良性)
用药建议:列出NCCN/CSCO指南推荐方案及off-label用药
临床试验匹配:根据变异谱推荐适合的注册临床试验
临床医师应结合患者体能状态、既往治疗史和共病情况综合判断,必要时提交分子肿瘤委员会讨论。
