肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN指南和CSCO临床实践指南推荐，对于实体瘤患者应常规进行循环肿瘤DNA(ctDNA)检测，以指导靶向治疗选择、评估治疗反应和监测疾病进展。CSCO指南明确指出，基于NGS的ctDNA多基因检测可作为组织检测的重要补充，特别是在组织样本不足或难以获取的情况下。

中国肿瘤流行病学现状（数据来源：中国国家癌症中心2022年统计报告）：

• 年新发病例数：约482万例
• 总体5年生存率：40.5%
• 高发年龄：50-74岁（占新发病例68.3%）
• 男女比例：男性发病率高于女性（1.2:1）
• 死亡率前三癌种：肺癌（24.6%）、肝癌（13.9%）、胃癌（12.4%）

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

技术流程：

• 建库：采用双端分子标签技术，有效区分ctDNA和正常cfDNA
• 捕获：定制化探针panel覆盖120基因全部外显子及重要内含子区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥10,000X
• 生信分析：经UMI纠错、背景噪音过滤、克隆性造血变异过滤

检测灵敏度达0.1%突变等位基因频率(MAF)，特异性>99.9%。

4. 适用人群

五类临床适用场景：

• 初诊分型：无法获取组织或组织量不足的晚期患者
• 耐药换药 术后1-3年每6个月检测 发现分子水平复发早于影像学3-6个月 MRD评估 术后4周基线检测+治疗期间 动态监测ctDNA清除率预测预后

  7. 报告解读

  报告包含三大核心内容：

  • 变异分类：按ACMG标准分为致病性、可能致病性、临床意义未明等
  • 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级和FDA/NMPA批准状态
  • 临床试验匹配：提供符合入组条件的在研新药试验信息

  特别提示：ctDNA阴性结果不能完全排除肿瘤存在，需结合临床综合判断。