结直肠癌靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐

结直肠癌靶向43基因及PD-L1（22C3）检测套餐专业介绍

凉山彝族自治州布拖县结直肠癌靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐检测服务。预约电话：400-178-9498

引言：指南视角下的精准诊疗

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）与CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于转移性结直肠癌（mCRC），进行基因检测是制定一线及后续治疗方案的基石。指南明确推荐，所有mCRC均应进行RAS（KRAS， NRAS）、BRAF V600E突变、MSI/MMR状态以及HER2扩增的检测，并建议扩大检测范围以发现更多潜在治疗靶点。同时，PD-L1表达检测是评估检查点抑制剂疗效的重要生物标志物之一。分子分型已成为结直肠癌标准诊疗路径中不可或缺的一环，是实现“一人一策”精准治疗、改善预后的。

1. 项目介绍与结直肠癌中国学现状

本检测套餐整合了基于二代测序（NGS）技术的43个靶向及化疗基因检测（MSI状态分析）与PD-L1（22C3抗体）组化检测，旨在为结直肠癌提供靶向、及化疗用药指导。

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• ：结直肠癌我国恶性肿瘤谱第二位，年新例数40万例。
• 死亡率：恶性肿瘤死亡谱第四位，严重威胁人民生命健康。
• 5年生存率：我国结直肠癌总体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间，晚期生存率显著低于早期。
• 高发年龄与性别：年龄中位数在45-50岁之间，呈现年轻化趋势。男女比例约为1.3:1，男性略高于女性。

面对严峻的形势，基于分子标志物的精准治疗是提高疗效、延长生存的核心策略。

2. 检测详解

本套餐涵盖三大核心模块：靶向用药基因、化疗基因及治疗标志物。

注：证据等级参考权威指南，级为最高推荐等级。

3. 检测技术原理

本检测采用的NGS（DNA+RNA）测序技术与组化平台，确保结果的准确性与性。

• 样本处理与建库：从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织、新鲜组织或穿刺活检样本中提取DNA和RNA。DNA文库用于检测点突变、缺失、拷贝数变异及MSI；RNA文库专门用于检测基因融合变异。
• 目标区域捕获与测序：使用特异性探针捕获43个目标基因外显子及部分子区域，确保覆盖所有位点。随后在高通量测序仪上进行深度测序。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、变异识别和注释。MSI状态通过分析特定微卫星位点的不稳定性进行判定。生信分析流程严格遵循行业标准。
• PD-L1组化检测：使用经FDA批准的22C3抗体，在的自动化染色平台上进行检测，由资深医师判读，提供CPS（联合阳性分数）评分。

4. 适用人群

• 初诊晚期或转移性：用于一线治疗的精准分型，指导最优的靶向、或化疗方案选择。
• 治疗耐药或进展：探索继发性耐药机制（如新发RAS突变），为后续换药或联合治疗提供依据。
• 术后高风险期及期：评估预后，并为术后化疗方案的选择（如是否使用奥沙利铂）及未来复发后的治疗策略提供参考。
• 有家族史或早发：筛查林奇综合征（LS）基因（MLH1， MSH2， MSH6， PMS2等）的胚系突变，进行遗传风险评估与家系管理。
• 临床筛查需求：对于部分难以获取组织的晚期，可考虑使用液体活检作为，动态监测基因变异。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱与同意：临床医师根据检测申请，并进行检测前咨询与同意。
• 第二步：样本采集与处理：由科医师评估并选取肿瘤细胞比例满足要求的FFPE组织块或切片，或采集新鲜组织/穿刺活检样本，按要求保存。
• 第三步：样本寄送与登记：样本在低温条件下转运至检测实验室，并进行唯一编号和信息。
• 第四步：实验室检测与质控：实验室完成DNA/RNA提取、文库构建、测序、生信分析及PD-L1组化染色，进行严格的质量控制。
• 第五步：报告生成与交付：检测完成后约7个工作日权威、易懂的检测报告，并通过渠道送达临床医师。

6. 治疗后的预防与监测策略

结直肠癌的治疗是长期过程，系统性的随访和监测。

• 术后标准化随访：建议术后2每3-6个月进行一次、体检、CEA/CA19-9检测和胸盆CT检查；第3-5年每6-12个月一次；5年后每年一次。肠镜检查根据术前定期进行。
• ctDNA与MRD评估：术后通过高灵敏度ctDNA检测评估微小残留（MRD），是预测复发风险的有力。MRD阳性提示高复发风险，需考虑强化治疗或更密切的监测。
• 治疗期间的动态监测：对于接受靶向或治疗，定期（如每2-3个治疗周期）通过影像学结合ctDNA检测，可实时评估疗效、早期发现耐药，及时调整治疗方案。

7. 报告解读与临床决策支持

专业的检测报告是连接实验室与临床的桥梁。本报告将提供：

• 变异分类：明确报告变异的性等级（如、可能、意义不明等）。
• 用药建议汇总：根据检测结果，系统列出可能受益的靶向药物、治疗及化疗方案，并标注对应的证据等级和FDA/NMPA批准状态。
• 耐药机制提示：对可能导致当前或既往治疗耐药的变异进行解读。
• 遗传咨询建议：若发现疑似胚系突变，报告将给出明确的遗传咨询和验证检测建议。
• 临床试验：基于分子谱，提供可能适合组的在研新药临床试验信息，为后续治疗拓展选择。

最终，临床医师需结合（体能状态、既往治疗史、合并症等），与及家属沟通后，制定个体化的综合治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。