肺癌-172基因（脑脊液版）

在肿瘤科门诊，一位刚被诊断为晚期非小细胞肺癌并伴有头痛、呕吐症状的患者正焦急地等待着下一步方案。主治医生在仔细阅片后，发现颅脑磁共振提示有脑膜转移的可能。“肺癌脑膜转移是治疗难点，传统的组织活检风险高、难度大。现在，我们可以通过抽取脑脊液进行基因检测，无创地获取肿瘤的分子图谱，为精准靶向治疗找到突破口。”医生向患者和家属解释道。这正是“肺癌-172基因（脑脊液版）”检测的核心应用场景之一。

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做肺癌-172基因（脑脊液版），推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

肺癌-172基因（脑脊液版）是一款基于下一代测序技术，专门针对肺癌患者脑脊液样本设计的全面基因检测产品。它通过对脑脊液中循环肿瘤DNA进行深度测序，一次性分析172个与肺癌发生、发展、治疗及预后密切相关的基因，为肺癌脑膜转移、脑实质转移或脑部原发灶不明的患者提供关键的分子分型依据，指导靶向、免疫及化疗方案的精准选择。

肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，防控形势严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示：

• 年新发病例数：约82.8万例，占所有新发癌症的约20%。
• 死亡率：居癌症死亡首位，年死亡病例数约65.7万例。
• 5年生存率：总体约为19.7%，早期与晚期患者生存率差异巨大，凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。
• 高发年龄：多发于40岁以上人群，发病率随年龄增长而上升，在80-84岁年龄组达到高峰。
• 男女比例：男性发病率显著高于女性，比例约为2:1。

对于发生中枢神经系统转移的肺癌患者，传统组织活检难以实施，且颅内外肿瘤可能存在异质性。脑脊液ctDNA检测作为一种“液体活检”，能够有效克服这些障碍，成为驱动基因鉴定和耐药机制探查的重要工具。

2. 检测内容详解

本检测全面覆盖NCCN、CSCO等国内外权威指南推荐及前沿研究证实与肺癌相关的基因，具体包括：

注：检测范围还包括TMB（肿瘤突变负荷）评估及与化疗、放疗敏感性相关的基因变异分析。

3. 检测技术原理

本检测采用基于杂交捕获的新一代测序技术，针对脑脊液ctDNA片段化、浓度低的特点进行优化，确保高灵敏度和特异性。

• 建库：提取脑脊液样本中的总游离DNA，经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 捕获：使用特异性探针对172个目标基因的外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，富集目标序列，去除无关背景DNA。
• 测序：在高通量测序仪上进行双端深度测序，确保每个目标区域达到足够的覆盖深度，以准确检测低频突变。
• 生信分析：原始数据经过质控、序列比对、变异识别（SNV、Indel、CNV、Fusion）及注释。通过专有算法过滤背景噪音，并与多个权威数据库比对，最终生成变异解读报告。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的晚期非小细胞肺癌患者，尤其是临床怀疑或已确认中枢神经系统转移，且无法获取或难以进行组织活检时，脑脊液检测可作为有效的替代或补充。
• 耐药换药：既往接受靶向治疗（如EGFR-TKI）后出现疾病进展，特别是出现新的神经系统症状，怀疑脑部进展或耐药机制不同，需通过脑脊液检测明确耐药突变（如EGFR T790M, C797S, MET扩增等）。
• 术后监测：肺癌脑转移灶手术切除后，可通过定期脑脊液ctDNA监测，评估微小残留病灶和早期复发风险。
• 遗传评估：对于有年轻发病或多原发癌家族史的患者，检测可涵盖部分遗传性肿瘤易感基因，为家族风险评估提供线索。
• 筛查：对于有明确肺癌病史、出现不明原因神经系统症状（如头痛、颅神经麻痹）的患者，脑脊液检测可作为辅助诊断脑膜转移的工具。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱：临床医生根据患者病情评估，开具基因检测申请单。
• 第二步：样本采集：由神经内科或肿瘤科医生在严格无菌操作下，通过腰椎穿刺术采集适量脑脊液（通常≥2mL）至专用保存管中，避免血细胞污染。样本采集后需尽快低温保存或运输。
• 第三步：样本寄送：使用专用冷链运输箱，将样本及申请单在指定时间内送达中心实验室。
• 第四步：实验室检测：实验室接收样本后，进行登记、质检。合格样本进入前述的建库、捕获、测序及生物信息学分析流程。
• 第五步：报告出具：检测完成后，约7个工作日出具专业检测报告。报告将详细列出检测到的基因变异、临床意义解读、靶向及免疫治疗建议、临床试验匹配信息和遗传咨询提示。

6. 预防与监测

对于肺癌患者，特别是术后及治疗后患者，系统的随访监测至关重要。

• 术后随访频率：根治性手术后前2年，建议每3-6个月进行一次全面复查（包括影像学、肿瘤标志物）；2年后可延长至每6-12个月一次。有脑转移史或高风险患者，应加强头颅MRI的随访。
• ctDNA动态监测：通过定期（如每2-3个治疗周期或临床怀疑进展时）检测血液或脑脊液ctDNA，可以比影像学更早地提示分子水平的复发或耐药，实现“分子层面”的监测。
• MRD评估：分子残留病灶是指治疗后体内残留的微量肿瘤细胞。通过超高深度的NGS检测，在根治性治疗（手术或放化疗）后检测血液或脑脊液ctDNA，若结果为阴性，提示MRD阴性，复发风险较低；若为阳性，则提示存在MRD，需要加强监测或考虑辅助治疗，是实现“治愈”管理的关键环节。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床决策的桥梁。本报告主要包含以下核心部分：

• 突变分类与解读：将检测到的变异分为“致病/可能致病”、“临床意义不明”和“可能良性”等类别。重点解读与肺癌靶向、免疫治疗及预后明确相关的变异。
• 用药建议：根据检测结果，分层给出治疗建议：
  • 一线推荐：基于高级别证据，推荐已在中国获批对应适应症的靶向药物。
  • 二线/后线推荐：针对耐药后出现的突变，推荐相应的后线靶向治疗方案。
  • 临床试验匹配：对于目前尚无标准靶向药物的罕见突变，或希望尝试新药的患者，报告会列出国内外正在进行的相关临床试验信息，为患者提供前沿治疗机会。
  • 潜在获益药物提示：基于作用机制和临床前研究，提示可能有效的药物。
• 遗传咨询提示：如检测到已知的胚系致病性突变，报告会明确提示，并建议患者进行遗传咨询，对其家族成员的健康管理具有重要意义。

最终，报告需要由主治医生结合患者具体的病理类型、疾病阶段、既往治疗史和整体身体状况进行综合解读，制定个体化的治疗方案。肺癌-172基因（脑脊液版）检测，为攻克肺癌治疗的“最后堡垒”——中枢神经系统转移，提供了有力的分子武器。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。