HRR&肿瘤遗传易感139基因检测

• 卵巢癌年5.5万例，539%
癌男性年达10.2/10万，近十年增长显著 癌5年生存率不足8%，高发年龄为50-70岁

这些与HRR通路种，普遍家族聚集特征。检测涵盖的139个基因可同时解决治疗决策和遗传咨询两大临床需求，为分子诊断支持。

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测基于NGS技术的标准化流程：

• 建库：采用双端分子标签建库技术，有效区分真实变异
• 捕获：特异性探针覆盖目标外显子及剪切区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥500×
• 生信分析：经ISO认证的分析流程，符合ACMG变异解读指南

4. 适用人群

以下五类：

• 初诊分型：卵巢癌、癌等HR肿瘤
• 耐药换药：铂类化疗后进展寻找PARP抑制剂使用依据
• 术后监测：高风险RD)评估
• 遗传评估：早发肿瘤或家族聚集的遗传咨询
• 高危筛查：BRCA突变预防性监测

5. 检测流程

标准化操作确保结果可靠性：

• 医嘱阶段：临床医师根据指南检测申请
• 取样阶段：石蜡切片≥10张或外周血≥5mL
• 送检阶段：专用运输箱冷链
• 实验室阶段：7个工作
• 报告阶段：电子版+纸质版双报告系统

6. 预防与监测

阳性长期管理策略：

• 术后随访：前2年每3个月肿瘤标志物+影像学检查
• ctDNA监测：治疗期间每2周期动态监测突变负荷
• MRD评估：术后1个月基线检测，后每6个月复查
• 预防性筛查：BRMRI+CA125联合监测

7. 报告解读

临床医师：

• 变异分类：明确标注可能意义未明变异
• 用药建议
• ：提供NCCN指南推荐方案及在研试验信息
• 遗传咨询：胚系突变阳性的家系验证建议