子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，癌的在中国女性恶性肿瘤中前列，年新例数持续上升。年龄标准化约为每10万女性人口中有一定数量的新例。尽管早期癌的5年相对生存率相对较高，但晚期或复发转移性预后仍然较差，5年生存率显著下降。该高发年龄主要集中在围绝经期及绝经后女性，年龄中位数约为一定岁数，男女比例自然不适用。这些学数据凸显了对癌进行精准诊断和个体化治疗性与紧迫性。

在此背景下，“癌靶向120基因检测及PD-L1（22C3）表达检测套餐（组织）”应运而生。本产品整合了下一代测序（NGS）技术与组化技术，通过对肿瘤组织进行一次性检测，解析与癌发生发展、靶向治疗、化疗敏感性、治疗及遗传风险分子标志物，为临床医生提供从诊断、用药指导到预后监控的一体化分子信息解决方案。

2. 检测详解

本检测套餐核心两大部分：基于NGS的120基因panel和基于组化的PD-L1（22C3抗体）蛋白表达检测。

NGS 120基因Panel涵盖以下类别：

• 靶向治疗基因：覆盖癌中常见的驱动基因及潜在治疗靶点，如PIK3CA, PTEN, ARID1A, KRAS, CTNNB1, ERBB2等。
• 微卫星不稳定性（MSI）检测：评估肿瘤基因组微卫星状态，是预测检查点抑制剂疗效和进行林奇综合征筛查指标。
• 同源重组修复（HRR）基因（28个）：评估同源重组修复功能状态，提示对PARP抑制剂等药物的潜在敏感性。
• 林奇综合征基因：通过对错修复（MMR）基因等的胚系突变分析，评估遗传性癌风险。
• 化疗基因：分析与紫杉类、铂类等常用化疗药物敏感性或毒副作用基因变异。

PD-L1（22C3）表达检测：通过组化方法检测肿瘤细胞和/或细胞上PD-L1蛋白的表达水平，是当前多个PD-1/PD-L1抑制剂药物在癌中应用的重要伴随诊断或诊断标志物。

3. 检测技术原理

本检测采用严谨的实验室流程，确保结果的准确性与可靠性。

• 样本处理与DNA提取：从符合要求的石蜡埋组织等样本中提取高质量的肿瘤基因组DNA。
• 文库构建：将片段化的DNA连接特异性的测序接头，构建可用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库中的目标基因区域（120个基因的外显子及部分子区域）进行杂交捕获，富集目标序列。
• 高通量测序：在成熟的NGS测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对下机数据进行质量过滤、序列比对、变异识别（SNV、Indel、CNV、MSI等）和注释。分析过程严格区分体系突变与胚系突变，并对变异进行临床意义解读。
• PD-L1组化检测：平行进行PD-L1（22C3抗体）组化染色，由专业医师评估并报告肿瘤阳性比例分数（TPS）和/或联合阳性分数（CPS）。

4. 适用人群

本综合检测套餐适用于以下临床场景的癌：

• 初诊分型与预后判断：新确诊的癌，高级别、晚期（III/IV期）或特殊类型（如浆液性癌、透明细胞癌），通过分子分型（如TCGA分型：POLE突变、MSI-H、拷贝数低、拷贝数高）诊断，评估预后，并寻找一线治疗机会。
• 耐药后换药指导：一线或二线标准治疗（化疗、激素治疗）失败后的复发或转移性，寻找潜在的靶向或治疗机会，制定后续治疗方案。
• 术后监测与复发预警：已完成根治性手术的高危，可利用检测结果作为基线，未来通过液体活检监测循环肿瘤DNA（ctDNA）中的分子残留（MRD），实现早期复发监测。
• 遗传风险评估：对于有个人或家族肿瘤史（结直肠癌、癌等）、年轻或提示可能为林奇综合征癌，进行遗传性肿瘤综合征的评估。
• 高危人群筛查：对于显著遗传风险（如已知胚系突变携带）的高危个体，在临床严密随访中，可作为评估的组成部分。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程规范，通常可在约定周期完成。

1. 临床医嘱与申请：临床医师根据评估，检测申请单，明确检测项目并完成同意。
2. 样本采集与处理：由科或临床科室提供符合要求的肿瘤组织样本（石蜡切片/块、新鲜组织等），并附有诊断报告。
3. 样本寄送与登记：样本在低温条件下运输至检测实验室，实验室接收样本后进行核对、登记及质检。
4. 实验室检测与分析：样本质检合格后，严格的实验室操作流程，DNA提取、文库构建、捕获测序、组化及生物信息学分析。
5. 报告生成与交付：生成检测结果、详细解读、用药建议和临床 trial 信息的综合报告，经审核后以电子或纸质形式送达申请医师。

6. 预防与监测

基于分子检测结果的精准管理是改善癌预后的。

• 术后规范化随访：根据初始分期、类型和分子特征制定个体化随访计划。通常术后2-3每3-6个月随访一次，之后频率可逐渐降低。随访妇科检查、肿瘤标志物（如CA125）和影像学检查。
• ctDNA与MRD动态监测：对于中高危，在术后基线期进行肿瘤组织基因检测，明确个体化突变图谱。随后通过定期抽取外周血进行ctDNA检测，监测MRD状态。ctDNA阳性早于影像学复发数月出现，为早期干预提供“时间窗”。
• 遗传风险管理：对于检测出林奇综合征等遗传性突变胚系变异的家属，应转诊至遗传咨询门诊，制定严格的癌症筛查和预防策略（如更频繁的活检、结肠镜检查等），考虑预防性手术。

7. 报告解读

最终报告将为临床医生提供结构、信息决策支持。

• 突变结果分类：报告将检出的基因变异按临床意义分类，例如：
  • I类：明确临床意义，与已获批或高级别证据支持的靶向药物。
  • II类：潜在临床意义，与正在临床研究中的药物或疗法。
  • III类：临床意义不明的变异（VUS），需结合临床判断。
• 个体化用药建议：基于突变分类、MSI状态、PD-L1表达水平及HRR状态，系统性地列出可能获益的靶向药物、检查点抑制剂、化疗药物及PARP抑制剂，并注明药物适应症状态（如FDA/NMPA批准、指南推荐、临床试验阶段）。
• 临床试验：根据分子谱，正在进行的临床试验信息，为晚期难治提供新的治疗选择途径。
• 遗传咨询建议：若检测提示可能存在胚系突变，报告会给出明确的遗传咨询和家系验证建议。
• 综合结论与提示：汇总核心发现，并提出下一步诊疗或监测的总体建议。报告解读应由肿瘤科医生、医生和遗传咨询师等多学科团队完成，以实现利益最大化。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。