子宫内膜癌分子分型检测

为什么医生建议做基因检测？

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌分子分型检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在门诊，许多癌和家属都会提出这个问题。作为一名临床医生，我的回答是：现代肿瘤治疗已“精准医学”时代。癌并非一种单一的，而是由不同分子特征驱动的多种亚型集合。传统的分型有时难以揭示肿瘤的生物学行为。通过基因检测，我们可以像给肿瘤做一次“分子身份鉴定”，明确分型，从而预测预后、指导个体化治疗（如靶向或治疗）、评估遗传风险，并为制定最科学、最前沿的诊疗策略。

1. 项目介绍

癌分子分型检测是基于下一代测序技术，通过对肿瘤组织或血液样本进行深度基因分析，实现癌的分子分型，是指导精准诊疗的核心。

了解癌的学背景，有助于我们认识危害与防控重要性。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 与年新例数：癌是中国女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，年新例数持续上升，已成为严重威胁女性健康的。
• 高发年龄：年龄呈双峰分布，主要集中于围绝经期及绝经后女性，但近年来年轻比例有所增加。
• 男女比例：该几乎发生于女性。
• 5年生存率：总体5年生存率因分期、分型而异，早期预后较好，但晚期或特定高危型预后仍不乐观，凸显了精准分型与治疗的重要性。
• 死亡率：虽然早期诊断率提高，但癌导致的死亡率仍不容忽视，某些特定分子特征的亚型。

这些数据表明，对癌进行科学、精准的管理。分子分型检测正是实现这一目标环节。

2. 检测详解

本检测覆盖了与癌分型、预后、靶向及治疗、遗传风险评估核心基因与标志物。

3. 检测技术原理

本检测采用基于下一代测序（NGS）的高通量测序平台，确保检测的广度、深度与准确性。

• DNA提取与建库：从送检的石蜡组织或血液样本中高质量提取基因组DNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库杂交，精准捕获上述基因CDS区、热点外显子及MSI位点区域，并进行富集。
• 高通量测序：将富集后的文库在测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读数。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、去重后，进行突变识别（SNV、Indel）、MSI分析、拷贝数变异分析等。所有突变均与权威数据库比对，并进行专业注释。

4. 适用人群

• 初诊进行分子分型：新确诊的癌，高级别、晚期或类型不，通过检测明确TCGA分子分型（POLE突变型、MSI-H型、p53突变型、无特殊分子改变型），指导初始治疗策略和预后判断。
• 疑难与耐药：对于治疗反应不佳、复发或耐药的晚期，寻找潜在的靶向治疗机会或治疗标志物。
• 术后治疗决策：结合分子分型结果，评估化疗或放疗性，实现治疗强度个体化。
• 遗传风险评估：对于有个人或家族肿瘤史（结直肠癌、癌等），评估林奇综合征等遗传性肿瘤综合征的风险。
• 高危人群筛查：对于明确遗传风险的高危个体，在临床监测中可作为评估手段。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱：经治医生根据，评估检测并检测申请。
• 第二步：样本采集：使用石蜡埋组织切片或穿刺活检组织；部分可选择外周血进行检测。样本由医院科或临床科室按规范采集。
• 第三步：样本寄送：样本在低温条件下转运至检测实验室。
• 第四步：实验室检测：实验室接收样本后，进行质控、DNA提取、文库构建、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告：检测完成后，约10个工作日详尽的分子检测报告，报告将直接返回至申请医生。

6. 预防与监测

分子分型指导治疗，也影响术后随访策略。

• 术后规律随访：所有均应遵循医嘱进行定期随访，妇科检查、肿瘤标志物检测及影像学检查。随访频率根据初始分期、分级和分子分型风险程度个体化制定，高危型需更密切监测。
• ctDNA与MRD监测：对于完成根治性治疗，特别是高危复发风险，可通过检测血液中循环肿瘤DNA动态监测分子残留。若发现特定突变再次出现，可能提示复发风险，为早期干预提供依据。这是一种前景的精准监测手段。

7. 报告解读

一份专业的分子检测报告是临床决策的重要参考，通常以下核心：

• 分子分型结果：明确给出基于检测结果的癌分子亚型。
• 基因突变：列出所有检测到的临床意义的基因突变，突变位点、类型、频率等。
• 临床意义解读：
  • 预后评估：根据分型提示肿瘤的侵袭性与复发风险。
  • 靶向/治疗建议：指出突变是否已上市的靶向药物（如针对PIK3CA突变、MSI-H等）或检查点抑制剂，并标注对应的证据等级。
  • 遗传咨询建议：若发现林奇综合征基因的疑似胚系突变，会明确提示，并建议进行遗传咨询及家系验证。
  • 临床试验：报告可能列出该突变可参与的临床试验信息，为晚期提供新的治疗选择。

最终，主治医生将结合临床信息（、分期、体能状况等）与分子报告，为您制定最合理的个体化综合治疗方案。癌分子分型检测是连接传统与现代精准治疗的桥梁，为实现更高效、更个性化的管理奠定了科学基础。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。