双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

45持续咳嗽就诊，CT检查发现右肺占位，活检确诊为肺在中国，肺癌年82.8万例，占所有20.03%，死亡率高达65.7万例/年。519.7%，高发年龄为50-75岁，男女比例约为2.3:1。这类需通过分子分型指导精准治疗。

本检测采用组织与血液双样本同步分析45个DNA，覆盖PARP抑制剂、铂类化疗等治疗靶点。相比单样本检测，双样本设计可有效区分体细胞突变与胚系突变，提高检测准确性。

2. 检测

3. 检测技术原理

建库阶段：组织DNA与白细胞gDNA分别进行片段化、末端修复和接头连接

捕获阶段：采用液相探针杂交捕获45个目标基因编码区及剪切位点

测序阶段：Illumina平台双端测序，组织样本平均深度≥1000X，血液≥500X

生信分析：通过双样本比对算法识别体细胞突变，采用COSMIC等数据库注释

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期实体瘤首次分子分型
• 耐药换药：一线治疗失败需更换方案
• 术后监测：根治术后微小li>
• 遗传评估：早发/胚系突变筛查
• 高危筛查：BR癌种预防性检测

5. 检测流程

1. 临床医嘱
2. 同步采集肿瘤组织(FFPE)与外周血(EDTA抗凝)
3. 样本冷链运输至实验室
4. 实验室7
5. 电子报告推送至诊疗系统

6. 预防与监测

对于携带性，建议：

• 每6个月进行肿瘤标志物筛查
• 年度增强CT/MRI检查
• 治疗结束后每3个月ctDNA动态监测
• MRD阳性时考虑早期干预

7. 报告解读

突变分类：按ACMG标准分为/VUS/可能良性/良性五级

用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级及医保p>

临床试验>提供符合在研项目信息