单样本-泛实体瘤血液188基因检测

1. 项目介绍：应对实体瘤诊疗挑战的循证利器

凉山彝族自治州德昌县单样本-泛实体瘤血液188基因检测预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-泛实体瘤血液188基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，面对一位刚确诊为晚期非小细胞肺癌，主治医生在制定治疗方案前，常常会提出这样的建议：“为了更精准地找到对您有效的治疗药物，无效治疗带来的副作用和经济，我们建议您做一个基于血液的泛实体瘤基因检测。” 这现代肿瘤精准医疗的标准路径，更是基于大量循证医学证据的诊疗决策起点。

恶性肿瘤已成为严重威胁我国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心最新发布的统计数据，中国每年恶性肿瘤新例数约为 482万例，实体瘤占绝大多数。总体癌症随年龄增长而上升，40岁以后快速升高，高发年龄在60-74岁。在性别分布上，除特定癌种（如、癌）外，总体的男女比例约为1.3:1。令人警醒的是，中国癌症的总体5年生存率在过去十年虽有显著提升，但仍40.5%左右，远低于部分发达国家，而癌症年死亡数高达257万。这一严峻现状凸显了提升诊疗精准度、延长生存期与改善生活质量的迫切性。

“单样本-泛实体瘤血液188基因检测”正是在此背景下应运而生的核心。它通过一次抽血，利用高通量测序（NGS）技术对血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行深度测序，一次性覆盖188个与实体瘤发生、发展及治疗密切基因，解析点突变、缺失、拷贝数变异和融合基因等多种变异形式，为临床医生提供分子分型图谱，是指导靶向、及化疗方案选择，以及评估预后和监测复发风险的强大武器。

2. 检测详解：覆盖的基因与临床意义

本检测panel经过精心设计，涵盖了FDA/NMPA已批准靶向药物对应的核心驱动基因、常见耐药机制基因、与治疗疗效预测生物标志物以及重要的遗传性肿瘤易感基因。核心价值在于将基因变异与临床诊疗路径直接。以下表格列举了部分基因临床意义：

证据等级说明：I级指药品监管机构已批准该生物标志物用于对应药物的伴随诊断；II级指有高级别临床研究证据支持，权威临床指南；III级指有初步临床或临床前研究提示潜在疗效。本检测旨在为系统性地寻找从标准治疗到临床试验机会的各级证据。

3. 检测技术原理：高灵敏度NGS液体活检流程

本检测采用的NGS液体活检技术，核心在于捕获并分析血液中微量的循环肿瘤DNA（ctDNA）。流程如下：

• 样本处理与建库：采集外周血，通过双离心法分离出血浆。提取血浆中的游离DNA（cfDNA），正常细胞释放的DNA和肿瘤细胞释放的ctDNA。经过末端修复、加接头等步骤，构建出适用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对文库中188个目标基因的外显子及部分子区域进行杂交捕获，高效富集与肿瘤基因片段，排除序列，提升检测效率与深度。
• 高通量测序：将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读数（Reads）。为保证对低频突变的检出能力，平均测序深度高达10，000X以上。
• 生物信息学分析与解读：原始数据经过质控后，与人类参考基因组比对，识别出体细胞突变（SNV、Indel、CNV、Fusion）。通过独有的算法过滤测序错误和背景噪音，最终检出下限（LOD）可低至0.1%突变频率。所有变异均依据权威数据库（如OncoKB， CIViC， ClinVar）和最新临床研究进行专业解读，并生成结构化报告。

4. 适用人群：贯穿诊疗周期的节点

该检测适用于实体瘤诊疗过程中的多个决策点，主要涵盖以下五类人群：

• 初诊晚期或转移性实体瘤：用于一线治疗前的分子分型，寻找一线靶向或治疗机会，实现“异同治”或“同异治”，制定最优的起始治疗方案。
• 标准治疗失败或发生耐药：当靶向治疗或化疗后出现进展，通过检测可以发现获得性耐药机制（如EGFR T790M， MET扩增等），为更换下一线靶向药物或联合治疗方案提供直接依据。
• 术后治疗决策与监测：对于已完成根治性手术的中高危，ctDNA检测可用于评估分子层面微小残留（MRD）状态，预测复发风险，指导是否需要进行术后治疗，并作为后续监测的基线。
• 遗传风险评估：检测报告中若发现BRCA1/2， APC， MLH1等基因的胚系突变，提示可能存在遗传性肿瘤综合征，影响本人的治疗选择（如PARP抑制剂应用），也对家族成员的健康管理重要警示意义。
• 高危人群的早期筛查与诊断：结合临床指标，可用于特定高危因素（如长期吸烟史、家族史等）人群的肿瘤早期风险评估，或影像学检查不进行鉴别诊断。

5. 检测流程：便捷高效的标准化路径

从临床决策到获取报告，流程便捷，通常在7个工作日完成。

• 第一步：临床医嘱与同意：主治医生根据评估，检测医嘱，并向及家属解释检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
• 第二步：样本采集：由护士使用专用cfDNA采血管（如Streck管）采集10mL外周血。采血后轻柔颠倒混匀，室温保存即可，无需低温运输，极大方便了临床取样。
• 第三步：样本寄送：样本后，通过专业的物流冷链系统及时运送至中心实验室。
• 第四步：实验室检测与生信分析：实验室接收样本后，进行登记、质检，随后严格遵循SOP进行上述的建库、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告生成与交付：由分子肿瘤专家委员会（MTB）对分析结果进行最终临床解读，生成一份详尽、易懂的检测报告，并通过渠道发送至主治医生。医生将结合，与沟通报告结果并制定个体化治疗方案。

6. 预防与监测：动态管理，防患于未然

肿瘤治疗是长期动态管理的过程。基于血液的基因检测在治疗后的监测中扮演着越来越重要的角色。

• 术后随访与监测频率：对于根治性手术后的，常规影像学随访是基础。建议在术后1进行首次ctDNA基线检测。此后，在术后前两年每3-6个月、第三至五年每6-12个月定期复查ctDNA，并结合影像学检查，可更早地预警复发风险。
• ctDNA动态监测疗效与耐药：对于接受靶向或化疗的晚期，可在治疗开始后每2-3个治疗周期复查ctDNA。ctDNA水平的快速下降常提示治疗有效，而影像学进展前出现升高，则强烈提示出现耐药，需要及时考虑调整治疗方案。
• 微小残留（MRD）评估：MRD是指治疗后残留的微量肿瘤细胞状态。通过灵敏度的ctDNA检测（如采用个体化定制MRD检测方案），在术后或治疗后的时间点检测MRD，是判断治疗是否彻底、预测复发风险的“分子灯塔”。MRD阳性复发风险显著高于阴性，可能需要更密集的监测或强化治疗。

7. 报告解读：从数据到临床决策的桥梁

一份专业的检测报告数据列表，更是临床决策的路线图。医生在解读时会以下方面：

• 突变分类与临床意义：报告会将检出的变异分为不同等级，如类（明确临床意义的驱动突变）、类（可能临床意义的变异）、类（临床意义不明的变异）以及类（可能良性或良性变异）。临床决策主要依据类和部分类变异。
• 靶向及用药建议：报告会明确列出与检出变异已获批靶向药物、适应症用药（Off-label Use）以及联合治疗策略，并标注对应的证据等级和适用癌种。同时，会提供肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）状态，以评估检查点抑制剂治疗的潜在获益。
• 临床试验：对于缺乏标准治疗选项或标准治疗失败，报告可根据独特的基因图谱，正在招募的新药临床试验，为提供前沿的治疗机会。
• 遗传咨询建议：若发现疑似性胚系突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示进行遗传咨询门诊的进一步确认，并评估家族风险。

作为临床医生，我们深知每个肿瘤基因组都是独特的。单样本-泛实体瘤血液188基因检测，无创、、快速的特点，成为我们手中描绘这份“基因地图”。它连接了基础的基因组学发现与临床的诊疗实践，使得“一人一策”的精准肿瘤医疗从理念走向常规，最终目标是让每一位都能在正确的时机，获得最适合自己的治疗。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。