双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

为什么医生建议做基因检测？

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤精准治疗时代，基因检测已成为临床诊疗的重要工具。当医生建议进行BRCA1/2+HRD基因检测时，核心目的是通过分子层面的分析，为患者寻找更有效的靶向治疗方案，评估遗传风险，并制定个体化的治疗策略。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国实体瘤年新发病例数超过300万例，其中乳腺癌（年新发病例42万，女性首位）、卵巢癌（年新发病例5.7万）、前列腺癌（年新发病例7.5万）等与BRCA/HRD通路密切相关的肿瘤占据重要比例。这些癌种的5年生存率差异显著：乳腺癌83.2%、卵巢癌39.1%、前列腺癌66.4%。高发年龄集中在40-60岁，部分癌种呈现明显性别差异，如卵巢癌女性占比99%，前列腺癌则全部为男性患者。

本检测采用组织与血液配对样本，通过NGS技术全面分析BRCA1/2基因致病性突变及同源重组修复（HRD）基因组瘢痕特征，为PARP抑制剂等靶向治疗提供循证依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际标准的NGS技术流程：

• 建库：组织DNA与白细胞对照样本分别进行片段化处理
• 捕获：采用探针杂交捕获目标基因外显子及HRD特征区域
• 测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥500×
• 生信分析：突变检测采用GATK流程，HRD评分基于LOH/TAI/LST算法

4. 适用人群

• 初诊分型：高级别浆液性卵巢癌、三阴性乳腺癌患者
• 耐药换药：铂类化疗后进展的实体瘤患者
• 术后监测：已完成根治手术的BRCA相关肿瘤患者
• 遗传评估：有家族性肿瘤史或早发肿瘤患者
• 筛查：具有遗传高危因素的健康人群

5. 检测流程

• 医嘱阶段：临床医师开具检测申请单
• 取样阶段：同步采集肿瘤组织（FFPE）和抗凝外周血
• 送检阶段：冷链运输至中心实验室
• 实验室阶段：7个工作日内完成检测分析
• 报告阶段：电子版+纸质版报告，含临床解读建议

6. 预防与监测

对于检测阳性患者建议：

• 术后每3-6个月进行肿瘤标志物和影像学随访
• 高危患者可考虑ctDNA动态监测
• 根治术后MRD评估建议在术后4周内进行
• 遗传性突变携带者需进行家系验证和遗传咨询

7. 报告解读

检测报告将明确：

• 突变分类：按照ACMG标准判定致病性
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级
• 临床试验匹配：符合入组条件的在研项目
• 遗传风险：家系成员的预防干预建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。