HRR&肿瘤遗传易感139基因检测

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州金阳县做HRR&肿瘤遗传易感139基因检测，推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR&肿瘤遗传易感139基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，我们经常遇到这样的场景：一位45岁的女性患者因卵巢癌就诊，其母亲和姨妈均有乳腺癌病史。主治医师在评估家族史后建议："考虑到您的肿瘤家族史特征，建议进行HRR&肿瘤遗传易感139基因检测，这能帮助我们明确是否存在遗传性肿瘤综合征，同时指导后续治疗方案选择。"

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 乳腺癌年新发病例约42万例，占女性恶性肿瘤首位
• 卵巢癌年新发病例约5.5万例，5年生存率仅为39%
• 前列腺癌男性发病率逐年上升，年新发病例约7.5万例
• 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)患者中，约25%携带BRCA1/2致病突变
• 中国林奇综合征相关结直肠癌占所有病例的2-5%

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

NGS检测流程：

• 建库：DNA片段化后加接头，构建测序文库
• 捕获：探针杂交富集139个目标基因编码区
• 测序：双端150bp高通量测序，平均深度≥500×
• 生信分析：采用国际标准流程进行变异检测与注释
• 质控：覆盖度≥95%，Q30≥80%

4. 适用人群

本检测适用于以下五类临床场景：

• 初诊分型：三阴性乳腺癌、高级别浆液性卵巢癌等
• 耐药换药：铂类化疗后进展的卵巢癌患者
• 术后监测：已完成根治手术的高危患者
• 遗传评估：有≥2位一级亲属患相关肿瘤
• 筛查预防：已知家族突变携带者的健康筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 步骤1：临床医师开具检测医嘱并签署知情同意
• 步骤2：采集外周血(10mL EDTA抗凝)或新鲜组织标本
• 步骤3：冷链运输至认证实验室
• 步骤4：实验室完成检测与三级审核
• 步骤5：7个工作日内出具临床报告

6. 预防与监测

对于检测阳性患者建议：

• 术后随访：前2年每3个月复查肿瘤标志物和影像学
• ctDNA监测：治疗期间每2周期检测一次
• MRD评估：术后1个月基线检测，后每6个月复查
• 预防措施：BRCA突变携带者建议35岁后考虑预防性手术

7. 报告解读

临床报告包含三大核心内容：

• 突变分类：按ACMG标准分为致病性、可能致病性、意义未明等
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级和医保适应症
• 临床试验匹配：列出符合入组条件的在研项目

特别提醒：所有检测结果需结合临床表现综合判断，建议由肿瘤遗传咨询师进行专业解读。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。