微卫星不稳定状态分析(MSI)

1. 项目介绍

凉山彝族自治州德昌县微卫星不稳定状态分析(MSI)预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的微卫星不稳定状态分析(MSI)检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，我们经常遇到这样的场景：一位50岁的男性持续便血就诊，肠镜活检确诊为结直肠癌。作为主治医师，我建议微卫星不稳定状态分析(MSI)检测，这是目前临床分子诊断领域重要的诊断项目。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 结直肠癌第3位，年40.8万例
• 死亡率第5位，年19.6万例
• 5年生存率为57.6%，显著低于发达国家水平
• 高发年龄为45-65岁，男女比例约为1.3:1

MSI检测对这类重要临床意义，约15%的散发性结直肠癌和90%的林结直肠癌表现为微卫星高度不稳定(MSI-H)，点抑制剂治疗响应率显著提高。

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术，标准化p>

• 建库：提取组织DNA和白细胞，进行片段化处理
• 捕获：特异性探针捕获5个标准微卫星位点
• 测序：高通量测序平台进行双端测序
• 生信分析：比对肿瘤组织与正常组织的微卫星序列长度差异

根据NCCN指南标准，≥2个位点不稳定判定为MSI-H，1个位点不稳定为MSI-L，无位点不稳定为MSS。

4. 适用人群

临床推荐以下五MSI检测：

• 初诊分型：所有新诊断的结直肠癌>
• 耐药换药：传统化疗失败的li>
• 术后监测：II期结直肠癌术后li>
• 遗传评估：年轻或家族史筛查林奇综合征
• 筛查：遗传高风险的健康人群筛查

5. 检测流程

标准化的检测流程确保结果可靠性：

1. 医嘱：临床申请单
2. 取样：采集肿瘤组织(FFPE)外周血
3. 送检：冷链运输至认证实验室
4. 实验室：7检测
5. 报告：生成标准化临床报告

6. 预防与监测

对于MSI-H，建议：

• 术后随访：每3个月复查肿瘤标志物和影像学
• ctDNA监测：治疗期间每2周期检测循环肿瘤DNA
• MRD评估：术后1个月进行微小

林每1-2年进行结肠镜筛查，女性同时筛查。

7. 报告解读

临床以下核心>

• 突变分类：明确MSI状态分级(MSI-H/MSI-L/MSS)
• 用药建议：基于NCCN/CSCO指南治疗方案
• 临床试验>：符合组条件的在治疗试验