双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年CSCO指南最新推荐，DNA损伤修复通路实体瘤的常规诊疗路径。研究表明，约15-20%的恶性肿瘤存在同源重组修复缺陷(HRD)，通过精准识别这些分子特征可显著提升PARP抑制剂的临床获益率。

中国国家癌症中心2022年统计数据显示：

• 中国年新发恶性肿瘤万例
• 总体5年生存率40.5%
• 高发年龄集中在50-74岁（占新.3%）
• 男女1.06:1

2. 检测h3> 癌 性突变 td>

基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
BRCA1/2	胚系/体系突变	PARP抑制剂	卵巢癌/>	1A
ATM	功能缺失突变	PARP抑制剂	2B
PALB2	铂类/PARP抑制剂	2A
RAD51C/D	剪切突变	PARP抑制剂	卵巢癌	3级

3. 检测技术原理

双样本检测流程：

• 建库：血浆cfDNA与白细胞gDNA同步建库
• 捕获：定制化探针panel覆盖45外显子
• 测序：NGS平台双端150bp测序
• 生信分析：采用GATK标准流程，突变频率≥0.5%

4. 适用人群

五类临床场景：

• 初诊分型：指导一线靶向治疗选择
• 耐药换药：识别获得性耐药机制
• 术后监测：评估RD)
• 遗传评估：筛查胚突变
• 高危筛查：有家族史的健康人群

5. 检测流程

标准化操作：

1. 医嘱：临床申请单
2. 取样：采集10mL外周血(Streck管)
3. 送检：4℃冷链运输至实验室
4. 实验室：72完成样本处理
5. 报告：7个工作电子报告

6. 预防与监测

动态管理方案：

• 术后随访：前2年每3个月ctDNA监测
• MRD评估：采用个性化追踪突变panel
• 预防干预：BRCA突变检查

7. 报告解读

三级临床注释：

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。