髓母细胞瘤919基因及甲基化分型检测

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的髓母细胞瘤919基因及甲基化分型检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据NCCN中枢神经系统肿瘤指南(2024.v1)和CSCO儿童及青少年髓母细胞瘤诊疗指南(2023)明确推荐，分子分型是髓母细胞瘤诊疗路径的核心环节。WNT型、SHH型、Group3和Group4四种分子亚型具有显著不同的预后特征和治疗敏感性，必须通过DNA甲基化谱分析结合二代测序技术实现精准分型。

中国国家癌症中心最新统计表明：髓母细胞瘤占儿童中枢神经系统肿瘤的15-20%，年新发病例约800-1000例。发病高峰年龄为3-8岁，男女比例1.5:1。5年生存率呈现显著分子亚型差异：WNT型可达90%，而Group3型仅45-50%。规范化的分子检测可指导风险分层治疗，避免治疗不足或过度。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

标准化操作流程：

• 建库阶段：采用双端分子标签(UMI)建库技术，FFPE样本最低要求10ng DNA
• 靶向捕获：定制化探针覆盖919基因外显子区及甲基化调控区域
• 高通量测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥1000X
• 生信分析：经ISO15189认证流程进行变异注释和甲基化亚型分类

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊患者：明确分子分型指导手术范围及放化疗方案选择
• 复发/耐药患者：检测获得性耐药突变如PTCH1二次突变
• 术后监测：通过ctDNA检测微小残留病灶(MRD)
• 遗传风险评估：筛查APC/SUFU等胚系突变携带者
• 高危人群：Gorlin综合征患者的早期筛查

5. 检测流程

五步标准化流程：

• 临床医嘱开具与知情同意
• 病理科取样(石蜡卷/冰冻组织≥1cm³或外周血10ml)
• 冷链运输至CAP认证实验室
• 7工作日完成检测与三级审核
• 电子版/纸质版报告交付

6. 预防与监测

基于分子分型的监测策略：

• WNT型：每6个月MRI随访，无需常规ctDNA监测
• SHH型：每3个月MRI+年度全脊髓检查，推荐TP53突变携带者监测ctDNA
• Group3/4型：治疗结束后前2年每3个月MRI+ctDNA动态监测

7. 报告解读

报告包含三大核心模块：

• 变异分类：按AMP/ACMG标准划分致病性等级
• 用药建议：标注NCCN/ESMO指南推荐等级(1A-3类)
• 临床试验匹配：自动筛选符合入组条件的在研靶向治疗项目

特别提示：SHH型患者检出SMO突变可考虑Sonidegib治疗，而MYC扩增的Group3患者需强化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。