洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤诊疗中，这是患者和家属最常提出的问题之一。随着医学的进步，肿瘤治疗已进入“精准医疗”时代，意味着治疗决策越来越依赖于对肿瘤生物学特性的深度了解。基因检测正是打开这扇大门的钥匙。它能揭示驱动肿瘤生长的特定基因突变，从而帮助医生判断预后、选择最有效的靶向或免疫药物、评估术后复发风险，并监测治疗反应。对于实体瘤患者而言，选择合适的基因检测方案，尤其是能够进行微小残留病灶监测的方案，是实现长期、科学、个体化全程管理的关键一步。

1. 项目介绍

“洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理”是一款基于下一代测序技术，通过7次动态监测，实现对实体瘤患者术后或治疗后微小残留病灶的精准评估与管理方案。MRD监测的核心价值在于，它能在影像学发现可见病灶或临床症状出现之前，通过血液检测（液体活检）发现分子层面的复发迹象，为临床干预赢得宝贵时间窗口。

在中国，恶性肿瘤负担沉重，以本方案涵盖的部分高发癌种为例：

• 肺癌：年新发病例数约106万，死亡率居首位。非小细胞肺癌的5年生存率随着早期诊断和治疗有所提升，但总体仍不理想。
• 结直肠癌：年新发病例数约56万，是常见的消化道恶性肿瘤。I-III期患者术后复发是影响生存的主要因素。
• 胃癌：年新发病例数约48万，高发年龄在50岁以上，男性比例高于女性。早期胃癌5年生存率可达90%以上，但晚期患者预后较差。
• 肝癌：年新发病例数约41万，是我国癌症死亡的第二大原因。乙肝病毒感染是主要风险因素，术后复发率高。
• 乳腺癌：年新发病例数约42万，位居女性恶性肿瘤之首。早期乳腺癌治愈率高，但监测复发和转移至关重要。
• 食管癌、胰腺癌等亦是我国高发且预后相对较差的癌种，5年生存率普遍有待提高。

面对如此严峻的防治形势，仅依靠传统影像学进行术后随访存在“时间滞后”的局限。MRD监测作为一种更灵敏的分子工具，正逐步成为上述实体瘤标准治疗路径中重要的补充，旨在通过早期预警复发风险，指导辅助治疗决策和优化随访策略，最终助力提升患者的长期生存率。

2. 检测内容详解

本MRD监测方案的核心，是基于患者初次手术或活检的组织样本，通过高通量测序构建个体化的肿瘤基因突变图谱。在后续的血液监测中，将针对这份“个性化基因清单”进行超高深度的追踪。同时，检测亦覆盖与实体瘤发生发展及治疗密切相关的核心基因，为全面评估提供信息。以下为部分核心检测内容示例：

注：实际检测基因列表更为全面，旨在覆盖不同癌种的驱动基因及治疗相关靶点。证据等级依据国内外权威指南及大型临床研究确定。

3. 检测技术原理

本方案采用基于NGS的个体化定制MRD检测技术，其流程精密严谨：

• 建库：分别从患者的肿瘤组织（或石蜡切片）和初次采血的血浆中提取DNA。组织DNA用于构建个体化突变图谱，血浆中的游离DNA用于监测。
• 捕获：针对组织样本鉴定出的个体化突变图谱，设计特异性探针。在后续每次血液监测中，使用该定制探针组合对血浆游离DNA进行靶向捕获与富集，确保对极低丰度突变的高效检出。
• 测序：对捕获后的DNA文库进行超高深度测序（通常达数万甚至更高覆盖度），以捕捉血液中含量极低（低至万分之几）的肿瘤来源DNA片段信号。
• 生信分析：运用先进的生物信息学算法，过滤测序过程中产生的背景噪音，并与个体化突变图谱进行比对，最终判断血液中是否存在与初始肿瘤同源的分子证据，即MRD状态（阳性或阴性）。

4. 适用人群

并非所有肿瘤患者都需要或适合进行MRD监测。科学选择适用人群是确保检测价值最大化的前提。主要适用于以下五类场景：

• 初诊分型与预后评估：新确诊的I-III期实体瘤患者，通过组织基因检测明确分子分型，同时为后续MRD监测建立基线“基因指纹”。
• 耐药与换药指导：对于晚期患者，在靶向或化疗等治疗过程中出现进展，可通过血液检测探索耐药机制，指导下一线治疗方案选择。
• 术后复发监测（核心场景）：已完成根治性手术（尤其是II-III期，或具有高危因素的I期）的实体瘤患者，希望通过高灵敏度手段定期监测复发风险，实现早预警、早干预。
• 遗传风险评估：对于有显著家族史或发病年龄较早的患者，检测可评估是否存在遗传性肿瘤易感基因突变，指导患者及家属的风险管理。
• 高风险人群筛查：在特定高风险人群（如肝硬化患者筛查肝癌）中，作为传统筛查手段的补充，但其应用需严格评估。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范：

• 第一步：临床医嘱：主治医师根据患者病情和治疗阶段，评估后进行临床申请。
• 第二步：样本采集：初次检测需同步采集肿瘤组织（或石蜡切片）和血液样本。后续每次监测仅需采集血液样本。
• 第三步：样本寄送：样本按照规范进行预处理、保存，并通过专业物流冷链寄送至检测实验室。
• 第四步：实验室检测：实验室接收样本后，进行质检，随后严格遵循标准化操作流程进行建库、测序与生物信息学分析。
• 第五步：报告出具：检测完成后，约7个工作日内生成并审核发送图文报告。报告将包含MRD状态、突变详情及临床解读提示。

6. 预防与监测

对于已完成根治性治疗的患者，科学的随访与监测是预防复发、延长生存的重要组成部分。传统随访依赖定期影像学检查（如CT、MRI）和肿瘤标志物检测，但存在灵敏度不足或滞后性。整合ctDNA MRD监测的新型随访模式正在改变这一局面：

• 术后随访频率：建议在术后（或辅助治疗后）约1个月内进行第一次基线血液检测。随后2年内，每3-6个月进行一次MRD监测；2年后可根据风险情况延长间隔。具体频率需主治医生根据癌种、分期和初始治疗情况个体化制定。
• ctDNA监测与MRD评估：每次采血检测血浆ctDNA。若连续监测均为阴性，提示复发风险极低，患者可更有信心地回归正常生活，并可考虑适当放宽影像学检查频率。一旦检测转为阳性（MRD阳性），即使影像学未见异常，也强烈提示存在分子水平的复发，医生可据此更早地启动强化影像学排查（如PET-CT）或考虑干预性治疗（如临床试验或提前开始全身治疗）。

这种“分子+影像”的联合监测模式，实现了对复发风险的动态、精准评估，是实体瘤全程管理理念的生动体现。

7. 报告解读

专业的检测报告是连接技术与临床的桥梁。一份MRD监测报告通常包含以下核心内容，需在主治医师指导下进行解读：

• MRD状态综述：明确给出本次检测结果为“阳性”或“阴性”，并可能提供ctDNA的定量水平。
• 突变详情列表：若为阳性，会列出检出的具体基因突变、突变类型及在血液中的丰度（VAF）。这些突变应与初始肿瘤组织突变谱匹配，证实为同源复发。
• 用药建议提示：针对检出的特定基因突变，报告会列出国内外指南或临床研究证实可能有效的靶向药物或免疫治疗选择，为潜在的干预治疗提供方向。
• 临床试验匹配：对于现有标准治疗选择有限的患者，报告可能提示其基因突变谱是否符合正在进行的相关新药临床试验入组条件，为患者提供更多前沿治疗机会。

需要强调的是，MRD阳性不等同于临床复发或需要立即治疗。它是一个重要的风险预警信号，其临床意义必须结合患者的具体情况、影像学结果及其他检验指标，由经验丰富的肿瘤科医生进行综合判断，并制定个体化的后续管理策略。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。